Une lettre ouverte au CHMP de l'Agence européenne des médicaments sur le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
Les familles des jeunes malades se mobilisent à nouveau Dystrophie musculaire de Duchenneles associations, les spécialistes qui s'occupent de cela maladie rare et évolutive d'origine génétique, ce qui implique une affaiblissement progressif des muscles apte à provoquer handicaps très graves pouvant aller jusqu'à une mort prématurée.
En un nouvelle lettre adressé au comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'EMA, l'Agence européenne des médicaments, demande une révision de la décision relative au médicament ataluren utilisé chez les jeunes patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec une « mutation non-sens ». Fin juin, le CHMP a recommandé de ne pas renouveler l'autorisation de mise sur le marché conditionnelle de ce médicament pour le traitement de Dystrophie musculaire de Duchennele seul disponible pour les patients présentant une mutation non-sens.
Les associations de patients demandent que la décision soit reconsidérée sur la base de données complémentaires Projet parent aps, UILDM-Union Italienne pour la Lutte contre la Dystrophie Musculaire, UNISSONS-NOUS-Fédération italienne des maladies rares, professeur Giacomo Pietro Comiprésident de l'Association AIM-Italie et professeur Eugenio Mercuridirecteur scientifique du Centre Clinique NeMO (Omnicentre NeuroMusculaire)-espace pédiatrique de l'hôpital universitaire Gemelli Irccs, ainsi que chercheur principal du registre multicentrique international «FOULÉE» (Ciblage stratégique des registres et base de données internationale d'excellence) sur l'utilisation de l'ataluren dans pratique clinique. (on en a parlé ici)
Dystrophie musculaire de Duchenne, qu'est-ce que c'est
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique rare qui touche un nouveau-né sur 5 000 naissances masculines. C'est la forme la plus grave des dystrophies musculaires, elle survient dès l'enfance et provoque une dégénérescence progressive des muscles. Pour le moment, il n’existe aucun remède.
LEle point de vue des patients
La décision prise par le CHMP, après diverses étapes et évaluations, continue d'inquiéter des centaines de patients et de familles à travers l'EuropeQue ils ne peuvent plus bénéficier d’un médicament qui a été la seule solution thérapeutique pendant des années pour la dystrophie de Duchenne avec mutation non-sens (nmDMD).
Selon la communauté scientifique, après des années d'utilisation, l'ataluren est un médicament avec un profil de sécurité élevé, facile à utiliser chez les enfants grâce au mode d'administration, qui permet de ralentir la progression de la pathologie largement documentée dans le registre STRIDE.
Bien que les critères d'évaluation principaux n'aient pas été statistiquement atteints, tous les résultats montrent un différence entre les enfants traités et non traités de manière constante dans toutes les études réalisées. Ce résultatqui apparaît modeste dans la courte durée des études cliniquesémerge d'une manière le plus évident dans les données à long terme collectées par le registre STRIDE montrant une amélioration plus nette de la qualité de vie à travers un ralentissement des effets les plus néfastes de la pathologie. Pour ces raisons, les associations continuent de demander, aux côtés de la communauté de Duchenne, revoir la décision afin de ne pas priver les petits et les jeunes patients d'un médicament dont il a été démontré qu'il améliore considérablement leur qualité de vie.
«Nous reconnaissons et respectons le travail rigoureux du CHMP, mais nous demandons que la question de l'ataluren soit remise à l'ordre du jour, car nous pensons que les pathologies rares comme la dystrophie de Duchenne nécessitent un changement de perspective et des protocoles spécifiques qui prennent en compte les des critères différents et nouveaux par rapport à des pathologies qui relèvent de normes déjà définies », déclarent les associations et cliniciens.
Les étapes précédentes
Le CHMP avait émis un premier avis négatif sur le renouvellement de l'autorisation de mise sur le marché de l'ataluren en septembre 2023, confirmé en janvier 2024 à la suite d'un réexamen demandé par la société qui commercialise le médicament.
Le 20 mai dernier, la Commission européenne avait reporté l'avis négatif à CHMP sur ataluren. Elle avait également demandé au CHMP d'inclure également toutes les données collectées dans les registres de patients ainsi que les données réelles dans le processus de réévaluation. À la même occasion, l'EMA a annoncé sa décision de convoquer un nouveau groupe consultatif scientifique (SAG) en neurologie pour ce médicament.
Toutefois, le 28 juin dernier, suite à l'examen de données complémentaires, le CHMP a annoncé sa décision de ne pas renouveler l'autorisation de mise sur le marché conditionnelle de l'ataluren. Si cette recommandation est confirmée par la Commission européenne, le médicament ne sera plus autorisé dans l'Union européenne.
La campagne
Après le premier avis négatif exprimé en septembre 2023, les associations de patients, à partir de Applications du projet parentqui regroupe les personnes et familles vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne, se sont mobilisées.
Pour donner la parole aux patients est née Buy Some Time, une campagne qui rassemble des associations, des familles et des patients de toute l'Europe autour d'une même revendication, accompagnée d'une pétition sur Change.org qui a recueilli plus de 15 000 signatures.
Après le deuxième avis négatif, le choix était donc celui de appel à la Commission européenne. Ainsi Parent Project, UILDM et UNIAMO ont écrit une lettre à la Commission européenne et à l'EMA demander de réviser la décision.
Même les responsables de Réseaux cliniques des soins primaires pour la dystrophie musculaire de Duchenne en Italie, via l'Association Italienne de Myologie (AIM)Et beaucoup d'autres pays ils se sont mobilisés pour exprimer les leurs soutien au maintien du médicament comme option médicale dans l’Union européenne et a demandé de suspendre la décision de non-renouvellement de l'autorisation conditionnelle.