D’excellentes nouvelles sur le front de la recherche viennent d’un groupe de chercheurs de Naples : les facteurs génétiques sous-jacents à la neuroblastomeune maladie qui affecte le système nerveux des enfants et qui reste à ce jour la troisième forme de cancer la plus fréquente après la leucémie infantile et certaines tumeurs cérébrales qui se développent pendant l’enfance.
Qu’est-ce que le neuroblastome
Cette tumeur maligne qui touche les enfants mais aussi les adolescents jusqu’à 15 ans provoque chaque année 15 000 nouveaux cas dans le monde, dont une centaine en Italie : cette maladie naît parmi neuroblastes, c’est-à-dire le type de cellule qui va évoluer en neurone. Ils sont situés dans le système nerveux sympathique et étaient déjà à l’étude car, même s’ils ne sont pas encore certifiés, ils peuvent trouver des applications thérapeutiques dans des pathologies graves telles que Parkinson et Alzheimer. L’étude napolitaine est publiée dans la revue scientifique eBioMédecine De Le Lancet et était dirigé par le prof. Mario Capasso et Achille Iolascon, respectivement professeur associé et professeur titulaire de génétique médicale à l’Université Federico II et Ceinge, Institut de biotechnologie avancée.
La découverte
Grâce à l’étude bioinformatique la plus impressionnante jamais réalisée à ce jour, il a été possible d’identifier des variants génétiques très rares qui favorisent la prédisposition au développement du neuroblastome dans la tranche d’âge mentionnée ci-dessus. Bien qu’il soit le troisième cancer le plus fréquent chez les enfants, il reste malheureusement la première cause de décès chez les personnes touchées. « POURNous avons analysé l’ADN de près de 700 enfants atteints de neuroblastome et de plus de 800 témoins à l’aide d’un séquençage avancé, un technique technologie innovante qui parvient à décoder tous les gènes connue jusqu’à présent de manière fiable et rapide », a expliqué le prof. Capasso dans une note soulignant l’importance de cette recherche, la plus élevée jamais réalisée, « grâce à laquelle nous avons découvert que 12% des enfants atteints de neuroblastome ont au moins un mutation génétique héréditaire qui augmente le risque de développer un cancer« .
« Ça va aussi améliorer le diagnostic »
L’autre auteur de l’étude, le prof. Iolacson qui a expliqué comment la prédisposition génétique favorise une augmentation naturelle de la possibilité qu’un enfant développe un cancer. Ici parce que « les résultats de cette recherche ont des implications cliniques pertinentes ; en effet ils sont utiles pour améliorer le diagnostic en le rendant de plus en plus précoce et certain et pour améliorer la prise en charge clinique du patient en orientant le médecin vers l’utilisation de traitements personnalisés« . La recherche a reçu un financement de la fondation à but non lucratif Open, qui s’occupe de la lutte contre le neuroblastome, mais aussi de l’Airc (Association italienne pour la recherche sur le cancer). Ceux qui le souhaitent peuvent consulter les données génétiques qui sont collectées dans une base de données en ligne. afin qu’ils puissent également être consultés par d’autres chercheurs qui pourront les consulter pour des études et de nouvelles recherches.
Cette étude peut également être utile pourautisme pourquoi certaines mutations découvertes par les chercheurs seraient associées à des maladies neurodéveloppementales »,comme les troubles du spectre autistique. Les résultats obtenus sont également utiles pour mieux comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents au développement des maladies non oncologiques« , a conclu le Pr Capasso.
