L'aggravation de l'état de santé du photographe ces dernières heures Olivier Toscani admis à l'hôpital Cecina (Livourne) fait état de la maladie actuelle, grave et incurable, dont il souffre depuis de nombreux mois (il a révélé qu'il était tombé malade en août 2024), leamylose.

De quoi s'agit-il

La maladie rare fait en réalité partie d'un « groupe de pathologies » qui a une évolution et une symptomatologie différentes basées sur les protéines impliquées dans le processus qui s'accumulent dans divers tissus et organes provoquant des dysfonctionnements et des défaillances d'organes qui peuvent malheureusement se révéler mortelles. La gravité est déterminée par le nombre d'organes vitaux touchés, ce qui, dans le cas du photographe, concerne principalement l'insuffisance cardiaque : afin d'en certifier les causes, une biopsie est réalisée afin de pouvoir établir un diagnostic plus sûr.

Les symptômes

Parmi les formes les plus courantes présentes dans les pays occidentaux figure l’amylose Al (primaire) qui touche en moyenne dix personnes par million. Cela se manifeste »avec des anomalies des plasmocytes (un type de cellule immunitaire qui produit des anticorps) qui les amènent à produire des quantités excessives de protéines d’anticorps appelées chaînes légères anormales », explique le Manuel Msd. Là symptomatologie la plus répandue concerne la fatigue et la perte de poids mais tout dépend de la localisation des dépôts protéiques. La gravité de la pathologie survient surtout lorsque le cœur est directement affecté par une insuffisance cardiaque et une altération du rythme qui provoque des problèmes respiratoires, une faiblesse et des évanouissements.

Les thérapies

Le pronostic dépend du type d'amylose et des organes touchés : l'Association italienne contre la leucémie rapporte que l'approche du myélome multiple est généralement suivie avec certains médicaments ad hoc qui tentent d'arrêter la progression de la maladie (à ce jour, il existe n'est pas un remède définitif). S'il n'y a pas de problèmes cardiaques, une greffe de cellules souches autologues peut être réalisée tandis que, ces derniers temps, certains anticorps monoclonaux offrent de nouvelles options pour cette maladie grave et rare.

De nouveaux espoirs pour les études italiennes

Deux études récentes menées par des chercheurs du Centre d'étude et de traitement de l'amylose systémique de la Fondation Irccs Policlinico San Matteo ouvrent de nouvelles voies pour le diagnostic et le traitement de l'amylose systémique affectant les tissus cardiaques. Dans la première étude, une forme héréditaire d’amylose causée par une modification génétique de l’Apoa1 a été identifiée, dans la deuxième étude, nous nous sommes concentrés sur l’amylose à « transthyrétine de type sauvage », la forme la plus fréquente d’amylose cardiaque. « La recherche a identifié certaines caractéristiques cliniques clés au moment du diagnostic (telles que l’âge, les niveaux de biomarqueurs cardiaques et une échelle de fragilité) qui, combinées, nous permettent d’identifier les patients présentant le plus grand risque de décès prématuré.

Ces résultats permettront d'optimiser les ressources disponibles et de garantir que les traitements pharmacologiques s'adressent aux patients les plus susceptibles d'en bénéficier, au-delà du simple critère d'âge pour l'accès aux thérapies. ».

A lire également