Il existe une maladie rare qui touche le cerveau, dont on sait peu de choses et qui porte un nom assez particulier : «Moyamoya”qui signifie en japonais «nuage de fumée». Et c'est précisément ainsi qu'on le définit normalement car tant lors d'une angiographie cérébrale que lors de la réalisation d'une IRM pour le diagnostiquer, le cerveau semble enveloppé dans un nuage de fumée.
De quoi s’agit-il ?
Selon les spécialistes, cette « fumée » est due à un réseau de vaisseaux fragiles que l'organisme du malade développe pour tenter de surmonter le problème originel de sténose, c'est-à-dire le rétrécissement progressif, jusqu'à atteindreobstructiondes artères pré-cérébrales et cérébrales et notamment des artères carotides et de leurs branches. En pratique, le « nuage de fumée » qui apparaît lors des examens est le trait distinctif de la maladie.
Il est bon de clarifier immédiatement de quoi il s'agit une maladie rare ce qui entraîne divers problèmes, dont le plus grave, accidents vasculaires cérébraux ischémiquesen raison d'un manque d'apport sanguin dû à une obstruction ou même à accidents vasculaires cérébraux hémorragiques (due à la rupture des vaisseaux fragiles du « nuage », ou due à un anévrisme, une dilatation anormale de la paroi artérielle), qui peut également survenir dans des gens très jeunes.
La diffusion
Il s'agit d'une maladie répandue surtout en Asie, avec une incidence importante atteignant, par exemple, le Japon. 0,54 cas pour cent mille habitants alors qu'à l'Ouest c'est environ dix fois moins, entre le 0,047 et 0,86 cas pour 100 000 personnes, même si des études récentes nous portent à penser que le nombre est sous-estimé.
Une autre caractéristique est qu’en Occident, la maladie se manifeste de différentes manières ; par exemple, les deux pics d'apparition autour de . ne sont pas observés, comme c'est le cas en Asie. 15 et 30 ans et pendant que : « Dans les pays de l'Est, un gène, Rnf 213, a été identifié, très fréquent dans les cas aussi bien familiaux que sporadiques ; en Occident, il ne semble pas y avoir actuellement de base génétique ;», comme l'explique le responsable de Neurologie 9 de l'Irccs Besta de Milan, Anna Bersanoqui a organisé la conférence hier 13 décembre : «Journée Moyamoya», en présence des plus grands experts mondiaux de la maladie.
La conférence
Le neurologue était présent au travail de la journée Dominique Hervé de l'Hôpital Lariboisière à Paris, Peter Vajkoczy de la Charité de Berlin, les neurochirurgiens Marco Pavanello des Gaslini de Gênes e Francesco Acerbiancien Besta, aujourd'hui à l'Hôpital Universitaire de Pise. Juste le Meilleure c'est le centre de référence pour Moyamoya en Italie et suit plus d'une centaine des quelque 250 patients enregistrés au niveau national ; gérer également le registre qui documente tous les cas et échantillons sur lesquels il effectue des recherches : «Identifier des marqueurs biologiques et cliniques, également grâce à l'intelligence artificielle« , ajoute le médecin.
« Depuis 2019 nous avons un projet en collaboration avec Gaslini pour la partie pédiatrique . – dit encore Anna Bersano –. Nous sommes reconnus comme centre européen et au sein du réseau Vascern nous travaillons à la création de registres européens, fondamentaux pour une maladie rare. En 2023, avec le soutien de la European Stroke Organisation, nous avons coordonné la rédaction des lignes directrices européennes pour la maladie de Moyamoya.».
Les lignes directrices
On commence par la chirurgie de revascularisation : «Avec une technique combinée, directe et indirecte à laquelle environ la moitié des patients adultes et pédiatriques ont été soumis et dont il a été démontré qu'elle réduit la fréquence des événements ischémiques et hémorragiques.». Essentiellement, la première approche est celle des neurochirurgiens qui : »Dconcevoir de nouvelles voies pour garantir le flux sanguin vers le cerveau : ce que le corps humain essaie de faire seul avec le « nuage », mais de manière efficace ».
Quelles sont les causes de la maladie
Dans ce domaine, la recherche, malgré de grands progrès, reste encore dans le flou : « Nous ne savons pas ce qui cause la sténose progressive des vaisseaux, nous n'avons pas actuellement de traitement pour la faire régresser, mais parmi les conséquences qu'elle peut entraîner, comme les troubles du mouvement et cognitifs, les maux de tête, les crises d'épilepsie, les accidents vasculaires cérébraux sont les plus graves et la plus fréquente, puisqu’elle touche près de 80 % des patients. Pouvoir réduire ce risque chez les jeunes, et ses conséquences également du point de vue social et de santé publique, a changé l'histoire du traitement de cette maladie.« .
Le Dr Bersano ajoute ensuite :
« L'opération doit être réalisée dans des centres spécialisés, mais notre travail est aussi de faire connaître cette pathologie, d'améliorer le processus de diagnostic et le suivi des patients.le ».
