Son histoire racontée dans une vidéo pour sensibiliser à l’amylose cardiaque, une maladie encore sous-diagnostiquée aujourd’hui et donc souvent mortelle
Antonio, 75 ans, découvre par hasard, lors de bilans de santé, qu’il est atteint d’une maladie rare touchant principalement le cœur, l’amylose cardiaque. « J’ai toujours été bien, puis il y a un an et demi, en faisant des tests de routine, on m’a diagnostiqué une cardiomyopathie hypertrophique ; la réalité peut être cruelle, vous faites un parcours de vie et puis vous vous rendez compte que vous pouvez léguer une maladie à vos enfants et petits-enfants. Au cours de ces trois mois où j’ai tout fait, on m’a diagnostiqué une amylose cardiaque due à la transthyrétine sous la forme « sauvage », confirmée plus tard par des tests génétiques. Je souhaite que tout le monde puisse en avoir un diagnostic précoce pouquoi à partir de là, nous commençons avec la thérapie: Maintenant, il existe des médicaments qui stabilisent la maladie. Il y a de l’espoir». Antonio est le protagoniste du court documentaire « Antonio – Qui vit l’amylose cardiaque a quelque chose à vous dire », qui fait partie de la campagne de communication menée par l’Observatoire des maladies rares – en collaboration avec l’Association italienne de l’amylose familiale onlus (fAMY) , la Fondation italienne pour il Cuore, Conacuore et avec la contribution non conditionnée de Pfizer – dans le but de sensibiliser les citoyens, la communauté scientifique et les institutions sur une maladie encore sous-diagnostiqué et donc souvent mortelles.
Groupe de pathologie
Le parcours d’Antonio pour arriver au diagnostic a été assez simple, mais ce n’est pas toujours le cas. Identifier au plus tôt la pathologie, qui peut évoluer rapidement, est indispensable pour pouvoir accéder rapidement à un traitement. Les amyloses sont un groupe de pathologies rares (une trentaine) caractérisées par l’accumulation nocive de substance amyloïde au sein de l’organisme. Le cœur, en particulier, est l’organe cible où l’amyloïde se dépose le plus fréquemment, entraînant une affection appelée amylose cardiaque. « Exister différentes formes d’amylose, chacune due à une protéine spécifique – explique Francesco Cappelli, cardiologue au Centre d’étude et de traitement de l’amylose de l’hôpital universitaire Careggi de Florence -. Ce sont des maladies multisystémiques, qui affecter de nombreux organes et tissus tels que les reins, le tractus gastro-intestinal, le foie, la peau, les nerfs et les yeux. L’un des organes principalement concernés est le cœur,
qui développe une cardiopathie infiltrante et une insuffisance cardiaque progressive. Pour cette raison, le terme « amylose cardiaque« est utilisé pour définir les maladies cardiaques associées à l’amylose. »
Deux formulaires
« L’amylose cardiaque – précise Marco Canepa, cardiologue au Policlinico San Martino IRCCS de Gênes – est présent dans deux formes, une héréditaire causées par des mutations du gène TTR qui se manifestent plus tôt, à partir de 50 ans, e un acquis (TTR sénile de type sauvage ou amylose systémique SSA) due à des dépôts de TTR non muté survenant chez des individus âgés de 60 à 80 ans. C’est possible
queen particulier lorsqu’il n’y a pas de début anticipé, lLa maladie est encore confondue avec d’autres, donc sous-diagnostiquée. Les patients vivent en moyenne 2 à 4 ans après le diagnostic, selon leur état au moment de la reconnaissance de la maladie. Il convient donc de garantir une prise en charge globale – gérée par une équipe pluridisciplinaire – et de manière homogène sur l’ensemble du territoire national ».