Pénurie d’un médicament contre une maladie rare dans certaines régions

Ces derniers jours, des patients atteints de la maladie de Pompe et leurs familles ont signalé que certaines perfusions thérapeutiques avaient été reportées, sans date ferme de reprise. Leur question est simple : pourquoi les traitements se poursuivent-ils dans une Région et sont-ils suspendus dans une autre ? C’est une question à laquelle le Service de Santé ne peut répondre par le silence.

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire rare causée par un déficit en enzyme acide alpha-glucosidase. Le glycogène s’accumule principalement dans les muscles, y compris le diaphragme, provoquant une faiblesse progressive et une insuffisance respiratoire ; dans les cas plus avancés, une ventilation mécanique, des appareils d’aide à la toux, des fauteuils roulants et des aides à la marche deviennent nécessaires.

Le traitement enzymatique substitutif, administré toutes les deux semaines, ne guérit pas la maladie mais a modifié son histoire naturelle, ralentissant ou stabilisant la détérioration. Le médicament, basé sur une enzyme similaire à celle déficiente, est l’une des thérapies disponibles aujourd’hui.

Le 23 juin 2026, l’entreprise pharmaceutique a communiqué à l’AIFA l’éventuelle pénurie ; l’Agence indique désormais que le médicament n’est pas disponible sur le territoire national. Entre le 7 et le 22 juillet, l’AIFA a autorisé, en trois mesures, l’importation depuis l’Australie d’un total de 4 010 packs contenant chacun un flacon, pour permettre aux Régions et aux établissements de santé d’assurer la continuité des traitements.

Mais autorisation et disponibilité effective au chevet du patient ne sont pas la même chose. Un adulte de 70 kilos, à la dose habituelle de 20 mg/kg, nécessite 14 flacons pour chaque perfusion : ces packs représentent donc un pont précieux mais limité.

La question cruciale est internationale. Selon les informations publiées par les associations de patients et ce qui a été rapporté par le journal américain STAT, le goulot d’étranglement concerne les phases finales de traitement, de contrôle et de libération des lots dans l’usine irlandaise. La Food and Drug Administration des États-Unis a envoyé le 22 juin une lettre d’avertissement à l’usine pour violation importante des bonnes pratiques de fabrication. Il convient toutefois de noter que la lettre mentionne expressément deux médicaments autres que celui utilisé pour la maladie de Pompe et ne démontre pas que les lots destinés à ces patients soient défectueux. Selon l’entreprise, les produits commercialisés répondent aux spécifications de qualité et de sécurité et les délais dépendent de la complexité accrue des tests et de la commercialisation. Cette distinction est essentielle : nous ne sommes pas confrontés à une alarme sur le médicament déjà administré, mais à une chaîne d’approvisionnement incapable de mettre à disposition à temps des quantités suffisantes.

Cependant, la même pénurie nationale entraîne des réponses très différentes. Dans la région où je travaille, la continuité thérapeutique a jusqu’à présent été maintenue. L’auteur a reçu d’autres régions du pays des informations convergentes faisant état de perfusions reportées ou suspendues. Cependant, aucun critère national uniforme de priorité clinique n’est accessible au public, ni aucune donnée permettant une reconstruction transparente des décisions territoriales.

Il est possible que les stocks initiaux et les délais d’approvisionnement aient été différents. Mais lorsque des personnes ayant le même besoin clinique reçoivent des réponses opposées selon leur lieu de résidence, le problème n’est plus seulement local : il concerne l’équité du Service National de Santé.

Dans les dispositions publiques de l’AIFA, il n’y a aucune indication de suspendre les perfusions ; au contraire, l’importation est autorisée précisément pour garantir la continuité des programmes thérapeutiques. Et arrêter le traitement n’est pas un choix neutre. Durant la pandémie, une étude allemande sur des patients atteints de forme tardive de Pompe a observé, après une suspension moyenne d’environ 49 jours, une aggravation significative de la force musculaire et de la pression inspiratoire, avec une tendance à la détérioration de la capacité vitale et de la marche. Dans le registre français, une suspension moyenne de 2,2 mois était associée à une perte moyenne de 210 millilitres de capacité vitale forcée et de 37 mètres à l’épreuve de marche ; trois mois après la guérison, la guérison n’était pas complète. Il s’agit de petites études réalisées avec la thérapie enzymatique précédente, mais les preuves limitées disponibles indiquent que les interruptions peuvent être associées, même après quelques semaines, à une aggravation motrice et respiratoire qui ne sont pas toujours complètement récupérées après la reprise.

Nous avons donc besoin d’une direction nationale et non d’une somme de réponses régionales. Un inventaire mis à jour des packages importés, disponibles et déjà distribués est nécessaire ; critères cliniques partagés pour une éventuelle priorité ; la possibilité de redistribuer rapidement les approvisionnements entre Régions ; information régulière des patients et des centres. Si les quantités ne suffisent pas, toute modification temporaire de l’intervalle entre les perfusions doit être décidée au cas par cas par le médecin, en fonction de la sévérité respiratoire et motrice, et non appliquée indistinctement à tout le monde.

La rareté de la maladie ne rend pas le droit au traitement moins exigeant. Au contraire, lorsqu’il y a peu de patients et que la thérapie est essentielle et ne peut être automatiquement modifiée ou remplacée sans évaluation spécialisée, les institutions devraient être encore plus rapides, transparentes et coordonnées. Les patients ne doivent pas modifier de manière indépendante le calendrier ou les méthodes de traitement : toute orientation éventuelle doit être discutée avec le centre spécialisé concerné. Dans un Service National de Santé, la continuité des thérapies essentielles ne peut pas dépendre du code postal.

*Université de Trieste, Pneumologie de l’Hôpital de Cattinara