Les femmes et les maladies rares : pénalisées doublement, en tant que patientes et en tant que soignantes qui assistent les membres malades de leur famille. L’enquête

Les femmes reçoivent le diagnostic d’une maladie rare en moyenne six ans après les premiers signes avant-coureurs (contre quatre ans pour les hommes). Dans un cas sur cinq, les symptômes sont confondus avec une dépression ou des problèmes psychologiques. Plus de huit femmes sur dix continuent de travailler même si elles ne se sentent pas bien.
Et puis : ce sont avant tout elles qui s’occupent d’un proche atteint d’une maladie rare et, pour ce faire, près de quatre soignantes sur dix ont dû quitter leur emploi (contre 13,3% des hommes).
Ce sont quelques-unes des différences entre les sexes mises en évidence par le Livre blanc « Du rare au reconnu ». Causes et impact du retard de diagnostic sur la vie des personnes atteintes de maladies rares et des soignants » – présentée au Sénat – qui rassemble les résultats de l’enquête nationale menée pour Les femmes rares par Censis et ALTEMS Advisory, spin-off de l’Université Catholique du Sacré-Cœur de Rome.

La recherche : 6 ans pour connaître le nom de la maladie

L’enquête, qui a porté sur un échantillon de 1.067 personnes dont 685 atteintes de maladies rares et 382 soignants, confirme le parcours du combattant pour connaître le nom de la maladie : en moyenne, il faut 5,5 ans entre le premier symptôme et le diagnostic, mais pour les femmes, il faut 6 ans, tandis que les hommes attendent 4 ans.
Le processus de diagnostic comporte deux phases critiques principales : de la perception des symptômes jusqu’à la première visite médicale, il s’écoule en moyenne 2,5 ans, un temps qui pour les femmes atteint presque trois ans (les hommes attendent en moyenne un an et quatre mois) ; de plus, il s’écoule en moyenne encore 3 ans entre la première visite et le diagnostic définitif.
Selon l’enquête, ce n’est que dans 23,2 % des cas que le médecin qui effectue la première visite fournit le diagnostic définitif, tandis que plus d’une personne sur deux a des difficultés à trouver le spécialiste approprié.
66,2 % de l’échantillon ont rapporté que le professionnel consulté avait des difficultés à interpréter les symptômes ; 41,9 % percevaient une sous-estimation médicale des signes « avant-coureurs » de la maladie et pour 20,4 % des femmes, contre 13 % des hommes, les symptômes étaient confondus avec une dépression ou des troubles psychologiques, retardant ainsi le diagnostic correct.
Giorgio De Rita, secrétaire général de la Fondation Censis, commente : « L’enquête représente une contribution de recherche unique car elle documente les délais qui s’écoulent depuis les premiers symptômes jusqu’au diagnostic et se concentre sur les profondes répercussions sociales et économiques que les maladies rares ont sur la vie des personnes et de leurs soignants. Les conséquences des maladies rares touchent divers domaines de la vie, depuis les relations familiales jusqu’au travail, en passant par l’utilisation du temps libre, jusqu’à la socialisation avec les autres. »
Le résultat de la recherche représente un outil, selon De Rita, pour tenter «d’améliorer les infrastructures sanitaires et sociales pour soutenir les personnes atteintes de maladies rares et leurs soignants».

Migrer pour un traitement

Un autre facteur qui amplifie les inégalités dans le parcours diagnostique est la migration des soins de santé.
«L’étude souligne que 31,6% des personnes atteintes de maladies rares ont été obligées de quitter la Région pour obtenir un diagnostic correct – souligne Eugenio Di Brino, d’ALTEMS Advisory, une spin-off de l’Université catholique du Sacré-Cœur de Rome -. Cependant, à l’échelle territoriale, cette mobilité sanitaire n’est pas également répartie : alors qu’au Nord et au Centre près d’un patient sur 3 se déplace, au Sud et dans les Îles le pourcentage atteint 46%, soit pratiquement une personne sur deux atteinte d’une maladie rare. À cela s’ajoute le fardeau socio-économique : 70 % des patients appartiennent à des familles dont le revenu annuel est inférieur à 35 000 euros, ce qui rend l’impact des coûts supplémentaires en matière de santé, de protection sociale et sociaux qu’entraîne cette maladie rare.
Les données de l’enquête confirment que dans certaines régions du pays, notamment au sud, il est difficile d’accéder aux centres de référence pour les maladies rares.

Que signifie le retard du diagnostic ?

Le retard du diagnostic a des conséquences sur la prise en charge de la maladie, et pas seulement.
«D’un point de vue clinique – observe Giuseppe Limongelli, directeur du Centre de Coordination des Maladies Rares de la Région Campanie et membre du Comité Scientifique de Les femmes rares – nous savons que chaque jour de retard a un coût en termes de progression de la maladie et de pronostic. Cette recherche montre que ce coût n’est pas seulement médical, mais aussi économique, professionnel et social. L’approche sexospécifique du diagnostic, étayée par des preuves comme celle-ci, doit devenir une norme de pratique clinique. Nos réseaux rares doivent être repensés pour réduire les délais de diagnostic, éliminer les itinéraires fragmentés et surmonter les barrières territoriales qui touchent particulièrement le Sud. Nous ne pouvons pas nous permettre de nouveaux retards. »

L’impact sur le travail

Ensuite, il y a l’impact sur le travail. L’enquête souligne que 46,6% de ceux qui travaillaient au moment du diagnostic ont été contraints de prendre une retraite anticipée et 25% ont renoncé à chercher du travail.
De plus, parmi les travailleurs atteints d’une maladie rare, l’absentéisme est en moyenne de 36 jours par an, tandis que les gens vont travailler près de 3 mois par an malgré des conditions de santé loin d’être optimales. Même dans ce cas, la situation est pire pour les femmes : près de 83 % continuent à travailler même si elles ne se sentent pas bien, contre 64 % des hommes. Près de quatre femmes sur dix ont demandé un travail à temps partiel (contre 29,3 % des hommes).

Des soignants « invisibles » mais essentiels

Ce sont majoritairement des femmes (58,5%) et des membres de la famille (98,5%, dont 60,7% de parents) qui s’occupent d’un proche atteint d’une maladie rare, selon l’enquête. 55,4 % des patients atteints de maladies rares bénéficient du soutien d’un soignant, mais même dans ce cas, les données pointent une disparité entre les sexes : si en effet 81,8 % des hommes ont un soignant, seules 46,3 % des femmes peuvent en bénéficier.
Par ailleurs, 37,2 % des femmes aidantes ont dû quitter leur travail pour s’occuper de leur proche (contre 13,3 % des hommes), ou ont arrêté de le chercher (41,3 % contre 18,1 % des hommes).
En pratique, souligne l’enquête, il s’agit d’une « double peine : les soignantes perdent des revenus, des opportunités de carrière et une continuité professionnelle, tandis que la société pénalise les femmes atteintes de maladies rares avec un processus de diagnostic plus long ».

Le Groupes de réflexion «Les femmes en rareté»

L’enquête et le « Livre blanc » font partie des initiatives de Groupes de réflexion Les femmes raresconçu et promu par Alexion, AstraZeneca Rare Disease, en partenariat avec UNIAMO-Fédération italienne des maladies rares, et avec la collaboration de la Fondazione Onda et d’un comité scientifique composé d’experts et de représentants institutionnels.
«La voix des personnes atteintes de maladies rares et de leurs soignants contenue dans le rapport est un appel aux institutions à agir – observe Annalisa Scopinaro, présidente de l’UNIAMO, la Fédération italienne des maladies rares –. Nous avons certifié des inégalités jusqu’ici invisibles dans les données officielles. Le retard diagnostique n’est pas seulement une question clinique : c’est une question d’équité et de justice sociale. Les femmes et les familles qui s’en occupent méritent des voies rapides, transparentes et équitables. Nous disposons désormais de preuves solides pour le demander avec force. »
Selon la sénatrice Elena Murelli, promotrice de l’événement et membre de la Commission des affaires sociales, de la santé, du travail public et privé et de la sécurité sociale : «Les femmes rares porte à l’attention des institutions une dimension encore peu explorée des inégalités de genre : celle qui concerne les personnes atteintes de maladies rares. L’enquête représente un outil précieux pour orienter les politiques publiques, car elle nous donne une image concrète des besoins de santé, d’assistance et d’inclusion des personnes vivant avec une maladie rare et de leurs aidants.

Quatre propositions

Le Livre blanc « Du rare au reconnu » ne se limite pas à décrire les aspects critiques mais avance des propositions pour améliorer la vie de ceux qui sont confrontés quotidiennement à une maladie rare, en tant que patients ou soignants.
Quatre domaines d’intervention prioritaires ont été identifiés :
– mener des projets pilotes appliquant les principes de la médecine du genre au domaine des maladies rares ;
– repenser les « réseaux de diagnostic » pour accélérer l’orientation vers les centres d’expertise, comme le prévoit le Plan National Maladies Rares 2023-26, dépassant ainsi la fragmentation territoriale qui pénalise les patients du Sud et des Îles ;
– renforcer la formation des médecins de famille et des pédiatres de libre choix qui représentent le premier « filtre diagnostique » ;
– reconnaître et protéger la figure de l’aidant familial, majoritairement des femmes, en apportant « des formes concrètes de protection économique et sociale ».