L’épidermolyse bulleuse, également connue sous le nom de syndrome des « enfants papillons », qui a touché le fils de Sergio Muniz, fait partie d’un groupe de maladies génétiques cutanées, rares et caractérisées par des cloques et des lésions sur la peau et les muqueuses internes. De nouvelles thérapies géniques sont en cours de développement
L’épidermolyse bulleuse, la pathologie qui a touché le fils de Sergio Muniz, est également connue sous le nom de « syndrome de l’enfant papillon », car elle fait référence à la fragilité des patients, semblable à la proverbiale fragilité des ailes d’un papillon.
En Italie, elles touchent 1 enfant sur 82 000 naissances. L’épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies génétiques cutanées rares caractérisées par une extrême fragilité de la peau et des muqueuses qui se manifeste visuellement par la formation de cloques suite à un traumatisme, même léger. À l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù, dirigés par le professeur Franco Locatelli, chef du service d’oncohématologie, thérapie cellulaire, thérapies géniques et greffe hématopoïétique, ont commencé des essais cliniques pour le développement d’une thérapie génique contre les formes les plus graves qui provoquent des lésions vésiculeuses, des ulcères et des cicatrices, des tumeurs cutanées et de nombreuses complications affectant presque tous les organes.
«Il existe de nombreuses formes d’épidermolyse bulleuse, toutes chroniques et permanentes, mais très différentes les unes des autres. Elles vont des formes banales, qui se limitent à l’apparition de cloques sur les extrémités, causées par des microtraumatismes, à des formes qui peuvent également concerner d’autres organes – explique le Dr May El Hachem, responsable de la dermatologie de l’Enfant Jésus -. Il existe des formes qui peuvent être associées à une cardiomyopathie dilatée, une dystrophie musculaire, une atrésie du pylore, une sténose des voies respiratoires supérieures. Il en existe de nombreuses formes mais elles se caractérisent toutes par une fragilité de la peau d’intensité variable. À ce jour, il n’existe aucun traitement curatif pour la maladie. Le traitement est uniquement symptomatique et spécifique à un organe. Les manifestations cutanées sont traitées avec des pansements avancés, c’est-à-dire des pansements qui n’adhèrent pas à la peau (par exemple à base de silicone et de polyuréthane) pour éviter que l’utilisation de gazes et de pansements adhérant à la peau ne provoque d’autres érosions lors de leur retrait.
L’importance d’une approche multidisciplinaire
«Le traitement est uniquement symptomatique, en ce qui concerne la peau, il faut utiliser des désinfectants et des pansements « avancés », tandis que si les plaies sont infectées, il faut ajouter un antibiotique. Si l’infection est bénigne et localisée, l’antibiotique topique suffit, mais si elle est plus étendue et systémique, il faut également associer l’antibiotique systémique – poursuit May El Hachem -. Si la maladie touche également d’autres organes, les thérapies changent évidemment. Il est absolument nécessaire de traiter cette maladie avec une approche multidisciplinaire permettant l’implication de tous les spécialistes nécessaires en fonction des organes concernés. L’important est qu’il s’agisse de spécialistes qui connaissent bien la maladie, car précisément en raison de la fragilité de la peau et des muqueuses, même la prise de simples médicaments, ou simplement une injection intramusculaire, chez ces patients peut être un problème, et c’est pourquoi il est toujours bon que les patients soient suivis dans des centres de référence.
Comment et quand il se développe
« L’épidermolyse bulleuse est une maladie génétique héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive (c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs sains sans avoir développé la maladie, éd) ou dominant (un seul parent atteint suffit, éd) en fonction de la forme – continue May El Hachem -. Elle apparaît souvent à la naissance ou dans les premiers jours de la vie, mais dès les premières semaines de vie, les premiers signes sont des cloques sur la peau et dans la cavité buccale. Le défaut est en fait l’absence ou la réduction de l’une des protéines d’adhésion cellulaire qui garantissent que la peau reste intacte. Lorsqu’une de ces protéines est absente ou réduite, cette adhésion est perdue et des bulles se forment qui peuvent être plus ou moins superficielles. »
Traitements actuellement disponibles
« Concernant les traitements disponibles, agréés par l’AIFA, il n’existe à ce jour qu’un seul produit à base d’écorce de bouleau. C’est un gel qui s’applique directement sur la plaie, ou sur le pansement avancé, qui permet d’accélérer la cicatrisation. Ce produit n’est cependant agréé par l’AIFA que pour les formes dystrophiques ; le reste sont des études – explique May El Hachem -. La transplantation cutanée a déjà été réalisée avec succès sur d’autres formes d’épidermolyse bulleuse, tandis qu’à l’étranger elle a été tentée sur des formes dystrophiques, jusqu’à présent, avec un échec. Ce que nous essayons de faire avec l’Enfant Jésus, c’est d’identifier les enfants qui présentent moins de risques d’échec à ce traitement, sélectionnés sur la base d’une série de données et de variables que nous analysons. Par la suite, l’équipe du professeur Locatelli expérimentera la « thérapie génique » qui consiste à prélever des échantillons de peau du patient jugé approprié, à traiter un gène in vitro avec un vecteur transduit, à mettre en culture de grandes surfaces de tissu et à transplanter ultérieurement chez le même patient. Si cela fonctionne, comme nous l’espérons, il pourra être introduit comme une nouvelle thérapie pour ces patients, dont le bénéfice sera malheureusement limité à la peau, mais ce serait quand même un grand pas en avant car cela réduirait de nombreuses complications et améliorerait la qualité de vie des patients et de leurs familles.
L’Hôpital Saint-Siège est également l’un des centres de référence italiens capables de prescrire une nouvelle thérapie génique topique sous forme de gel pour le traitement de l’épidermolyse bulleuse dystrophique. Le médicament, déjà autorisé par la FDA américaine et actuellement en cours d’approbation par l’EMA et l’AIFA, est appliqué directement sur les plaies, accélérant la cicatrisation et empêchant la formation de nouvelles cloques. L’efficacité est due à la présence dans le gel de copies saines du gène (COL7A1) dont la mutation est à la base de cette forme d’épidermolyse bulleuse. Cette exigence nécessite un processus d’autorisation très long et complexe selon un règlement AIFA spécifique.
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