Il s’agit de la forme de dystrophie musculaire la plus courante chez l’adulte et touche trois millions de personnes dans le monde. Elle survient à tout âge, touche différents organes et évolue avec le temps. Une fondation promeut la recherche scientifique
Il y a des maladies qu’on ne voit pas. Non pas parce qu’ils sont bénins, mais parce qu’ils sont rares, peu connus, difficiles à reconnaître. La dystrophie myotonique (DM) en fait partie : une pathologie génétique évolutive qui touche environ trois millions de personnes dans le monde, soixante mille en Europe, entre huit et dix mille en Italie. Sous ses deux formes principales, DM1, ou maladie de Steinert, et DM2, elle représente la dystrophie musculaire adulte la plus courante. Mais la réduire à une seule « maladie musculaire » serait une erreur.
Une maladie systémique
«La dystrophie myotonique n’est pas une simple maladie musculaire – explique Giovanni Meola, professeur honoraire de neurologie à l’Université de Milan et président de la Fondation ETS Myotoniques – C’est une pathologie systémique qui peut affecter différents organes et systèmes, avec un impact qui change dans le temps et qui nécessite une surveillance continue et multidisciplinaire». Un aspect qui complique le diagnostic et la prise en charge, souvent tardives. «C’est précisément parce que les symptômes sont hétérogènes et parfois nuancés – ajoute le neurologue – que le risque est que le patient soit suivi de manière fragmentée. Nous avons besoin de centres de référence, de parcours partagés, de prise en charge clinique. » Outre la faiblesse et la myotonie (difficulté à relâcher le muscle après une contraction volontaire), la maladie peut toucher le cœur, avec le risque d’arythmies voire mortelles, le système respiratoire, le système endocrinien, l’œil en cas de cataracte précoce, le système nerveux central avec d’éventuels aspects cognitifs et dépressifs. Chez la femme, elle peut altérer le cycle menstruel ; chez l’homme, elle peut réduire la fertilité.
Quand il se manifeste
La DM1 survient à tout âge : il existe une forme congénitale grave qui survient déjà pendant la période fœtale ; une forme infantile et juvénile ; la forme adulte classique, apparaissant entre 20 et 40 ans, et une forme tardive, après 40 ans. La DM2, identifiée plus récemment, a généralement une évolution plus bénigne et ne présente pas de variante congénitale. Pour faire sortir ces pathologies de l’ombre, la Fondation ETS Maladies Myotoniques a promu la conférence Rendre l’invisible visible : l’engagement envers les maladies myotoniques et rares, organisée en collaboration avec la municipalité de Milan. «Rendre visible l’invisible signifie assumer une responsabilité publique – souligne le conseiller social de la municipalité de Milan Lamberto Bertolé – Les maladies rares ne peuvent pas rester en marge du débat et des politiques. L’intégration sociale et sanitaire n’est pas un slogan, mais la condition nécessaire pour que personne ne soit laissé seul dans le processus de traitement.
Le professeur Meola a illustré le travail de la Fondation, fondée en 2011 avec un mandat précis : soutenir la recherche scientifique, promouvoir la connaissance de ces maladies génétiques rares, accompagner les patients dans un parcours souvent complexe.
Objectif : diagnostic précoce et accès au traitement
Inscrite au Registre National Unique du Tiers Secteur, la Fondation collabore avec des centres universitaires italiens et internationaux et s’engage à promouvoir le diagnostic précoce et à garantir l’accès au traitement même à ceux qui n’ont pas les moyens d’y aller en privé. Ce dernier point a également été repris par le président de la Commission Sociale Paolo Petracca : « Ceux qui sont confrontés à une maladie rare ne peuvent pas le faire seuls. Les institutions ont le devoir d’écouter, d’assumer la responsabilité des fragilités et de soutenir les réseaux sociaux et associatifs qui représentent souvent le premier véritable soutien des familles ». Ce que signifie vivre avec une de ces maladies ressort de l’histoire de Caterina Franchitti, qui vit au quotidien avec la dystrophie myotonique. Lors de la conférence, il a parlé à la première personne, avec clarté et modération : l’effort d’ouvrir les mains raides, la difficulté à saisir de petits objets, le poids d’un visage qui « ne répond pas » comme il le ferait. comme la fatigue qui s’accumule même les jours apparemment calmes. Mais de son témoignage est également née une proposition concrète : créer un groupe de soutien pour les patients, pour briser l’isolement et partager les expériences.
