Le processus pathologique qui mène à la maladie commence beaucoup avant par rapport à ce qui est détectable grâce aux critères de diagnostic. Cependant, il n'y a toujours pas de biomarqueurs capables de diagnostiquer la phase prodrome si appelée
J'ai lu un nouveau test pour le diagnostic précoce de la maladie de Parkinson. Cela fonctionne-t-il vraiment? Et est-il déjà disponible?
Daniela Calandrella, neurologue, Fondation Piechi pour la maladie de Parkinson, le centre de Parkinson et le centre de Parkinson, Asst Gaetano Pini – CTO, Milan (allez au forum) répond
Le test pourrait en fait avoir une grande utilité. Nous savons que l'âge représente le principal facteur de risque pour le développement de la maladie de Parkinson, et une contribution génétique est connue. De plus, plusieurs facteurs environnementaux modifiables (tels que l'exposition aux pesticides) et le comportement (comme le traumatisme crânien) semblent influencer sa pathogenèse. Malgré les progrès significatifs dans la compréhension de la pathogenèse et de l'épidémiologie de la maladie, les causes précises restent inconnues et à ce jour, il n'y a pas de thérapies qui peuvent changer le cours de la maladie (Modifiant la maladie). Le diagnostic se produit souvent lorsqu'un dommage significatif des neurones dopaminergiques cérébraux s'est déjà produit, des dommages qui se manifestent avec des symptômes motrices (Bradynésie, rigidité et tremblement). Cependant, certains symptômes non moteurs, y compris la réduction de l'odeur et des troubles du sommeil dans la phase REM, peuvent apparaître des années plus tôt et font partie de la phase prodrome si appelée.
Fragments de transfert d'ARN
Il existe un large consensus sur le fait que le processus pathologique qui conduit à des maladies définies cliniquement commence beaucoup avant par rapport à ce qui est détectable grâce aux critères de diagnostic actuellement utilisés. Cependant, il n'y a toujours pas de biomarqueurs capables de diagnostiquer la phase prodroque avec une sensibilité et une spécificité élevées. Ce manque représente une criticité, surtout en ce qui concerne le cabinet de conseil génétique ou clinique pour les personnes qui ont des facteurs de risque accrus, tels qu'une familiarité positive, la présence de mutations génétiques et des signes précoces non moteurs, typiques de la phase prodrome. Une étude publiée dans la revue scientifique Vieillissement de la nature Il montre comment, grâce à un simple retrait, la mesure des fragments de transfert d'ARN dans le sang s'est révélée efficace pour différencier les patients atteints de Parkinson dans la phase prodroale avec des témoins sains.
Identifier les sujets à risque
Les fragments de transfert d'ARN sont de petites molécules d'ARN non codantes: découverte relativement récemment, on pense qu'il joue un rôle important dans divers processus biologiques, tels que la régulation de la traduction des protéines, la réponse au stress mobile et le contrôle de la stabilité de l'ARN. Celui publié sur Vieillissement de la nature Il s'agit d'une étude complexe, dont les résultats doivent être évalués avec une grande prudence, mais qui nous permet de souligner comment, dans la portée de la recherche, l'identification précoce des individus à risque est essentielle, à la fois pour comprendre la progression des phases précliniques et prodromiques de la maladie, et pour enrôler les patients dans des études cliniques sur des thérapies potentiellement Modifiant la maladiecertains, avec des médicaments spécifiques pour les formes monogènes (les formes causées par des mutations génétiques spécifiques dans des gènes bien connus), déjà en cours.
