Corrélat génétique de la « maladie familiale du réveil précoce » identifié

LE GUIDE DE LA LUMIÈRE
Ces gènes présentent parfois de petites variations de 1%, appelées polymorphismes, qui affectent alors toute l’horloge circadienne avec divers troubles liés à ces inadéquations génétiques minimes. Quoi qu’il en soit, les gènes circadiens ne font qu’ajuster l’effet de la lumière, véritable guide de cette horloge interne, dont la composante principale se trouve dans le noyau suprachiasmatique de l’hypothalamus cérébral : si l’exposition à la lumière du jour est faible ou si l’exposition à la lumière est excessive la nuit, l’organisation circadienne du sommeil est compromise et l’action de ces gènes devient relative.

IMPLICATIONS PRATIQUES
Mais au-delà des déductions sur la régulation circadienne liée à la génétique que les experts en tireront, la véritable importance de la découverte d’un nouveau gène CACNA-1D apparemment plus important que ceux identifiés jusqu’à présent est l’impact pratique que cela peut avoir sur la vie des patients car il recentre l’attention sur ce trouble.

MALADIE MÉCONNUE
Comme l’ont bien souligné l’année dernière les neurologues Rosalia Silvestri de l’Université de Messine et Bianca Maria Guarnieri du Centre du Sommeil de Pescara à propos de Manuel de neurologie clinique non seulement l’AFSP est peu connue des neurologues, mais elle n’est même pas reconnue par ceux qui en souffrent et qui ne se rendent pas compte qu’ils sont atteints d’une maladie.
Ces patients, en effet, se tournent rarement vers le médecin car ils finissent par s’adapter à leur façon de dormir, surtout s’ils commencent à en avoir avant l’âge de 30 ans et le prennent pour un trait familial commun, d’autant plus s’ils le trouvent chez un proche.

INTERFÉRENCES SOCIALES
La conséquence est qu’ils perdent ainsi les options de traitement disponibles aujourd’hui avec lesquelles ils éviteraient les déficits causés par le manque de sommeil qui les conduisent à se heurter continuellement aux normes sociales. Ce cercle vicieux d’anticipation des heures de repos et de réveil interfère avec leur vie sociale et professionnelle, provoquant de nombreux problèmes émotionnels et psychologiques.

DÉCALAGE HORAIRE
Cette maladie entre dans la catégorie des troubles morphéiques non synchronisés avec l’environnement ou les attentes sociales. Par exemple, le décalage horaire sur les vols intercontinentaux fait également partie de ce type de désordre, où pendant quelques jours après l’atterrissage outre-Atlantique, on continue à vivre avec l’heure du lieu de départ car pour l’horloge circadienne il fait encore nuit alors qu’en fait on est en plein jour ou vice versa.

RECOURS
Chez FASP, il existe de nombreuses façons de rester plus éveillé l’après-midi : de la luminothérapie à la consommation de boissons excitantes comme le café. Concernant le réveil précoce, l’hygiène du sommeil ou les hypnotiques voire la mélatonine sont utiles, qui contribuent à rétablir un cycle sommeil/éveil normal.

GUIDE DU MÉDECIN
L’utilisation de ces mesures doit se faire sous la direction du médecin, mais le problème est que ces patients, ne se rendant pas compte qu’ils sont malades, ne se tournent pas vers un spécialiste. Le médecin lui-même en voit si peu qu’il remarque souvent cette maladie par hasard, en les visitant généralement pour l’apnée morphéique obstructive la plus courante, appelée SAOS, acronyme de Syndrome d’apnée obstructive du sommeil dans lequel pendant le sommeil la respiration s’arrête pendant quelques secondes en raison de l’obstruction des voies respiratoires supérieures, avec ronflement, sommeil perturbé par des micro-réveils continus et une somnolence diurne qui en résulte.

À CHAQUE ÂGE A SON SOMMEIL
Pour distinguer les cas de FASP, il faut de l’expérience : en effet, 4 % des personnes âgées se réveillent tôt le matin et la somnolence l’après-midi arrive à 1 % des sujets d’âge moyen, mais une caractéristique de ceux qui souffrent de FASP est l’attente constante et angoissée du « sommeil » du soir et le réveil au crépuscule.

ASWPD
Une autre caractéristique importante de cette forme est sa familiarité avec la présentation d’un proche qui en souffre et en effet le « F » par lequel commence son nom signifie famillec’est-à-dire familier. La forme pure du trouble est appelée ASWPD, acronyme de Trouble avancé de la phase veille-sommeilc’est-à-dire un trouble de la phase avancée veille-sommeil dans laquelle le sommeil et le réveil surviennent trop tôt. En moyenne, les femmes, ayant des périodes circadiennes plus courtes que les hommes, devraient y être plus sujettes, mais aucune différence significative entre les sexes n’a été enregistrée. Il n’est donc pas certain que la première personne de la famille à en souffrir ait été la grand-mère ou le grand-père, car dans l’ASWPD il y a une grande égalité entre les sexes.

INDICATIONS CLINIQUES
Désormais, la recherche du gène CACNA-1D et d’autres pourra aider à identifier la première personne affectée dans la famille et à confirmer les suspicions cliniques. En fait, il existe différents indices qui, outre les troubles du sommeil, sont déjà utiles à cet effet : présence d’obésité et de troubles métaboliques tels que la résistance à l’insuline, la dyslipidémie, l’intolérance au glucose, le diabète sucré de type 2 ou des troubles cardiovasculaires tels que les accidents vasculaires cérébraux, l’hypertension ou les crises cardiaques qui, surtout chez les personnes âgées, sont associés à une désynchronisation circadienne. Cependant, ce qui complique les choses est le fait qu’à tout âge, ces problèmes peuvent être associés à un manque de sommeil, quelle qu’en soit la cause, ce qui rend difficile le diagnostic à la fois du FASP et de l’ASWPD sur une base clinique uniquement.