Espoirs de guérison pour un petit groupe de patients SLA

Il y a des percées majeures dans la recherche d’un remède contre Slala la sclérose latérale amyotrophique maladie neurodégénérative qui provoque une dégénérescence des motoneurones, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière qui permettent les mouvements des muscles squelettiques. Une étude qui vient d’être publiée dans le New England Journal of Medicine a montré un amélioration des biomarqueurs de la maladie chez les patients traités Töfersen, un oligonucléotide antisens (ASO) qui agit sélectivement sur l’ARN messager en bloquant la synthèse de la protéine altérée. L’hôpital Molinette Citt della Salute de Turin a également participé à l’étude internationale.

La thérapie affecte seulement 1% des patients atteints de SLA

c’est bien de le préciser ce n’est pas la thérapie universelle contre la SLA parce que le le traitement fonctionne sur les patients porteurs de la mutation du gène Sod1 et donc seulement intéressé un petit pourcentage de personnes atteintes de SLA. La publication de l’étude est une nouvelle exceptionnelle et les travaux sont largement connus de la communauté scientifique, mais il est important de souligner que seule une très petite partie des patients sont concernés – explique-t-il Riva du Nil, neurologue et chercheur à l’hôpital IRCSS San Raffaele de Milan -. Pour comprendre, 10% des cas de SLA ont des antécédents familiaux (autres cas dans la famille) et au sein de ces 10% seulement entre 10-20% des patients présentent la mutation Sod1, donc de façon grossière n’atteignons peut-être pas 1 % de la population atteinte de sclérose latérale amyotrophique, en Italie quelques dizaines de patients. Cela n’enlève rien à la valeur de la découverte qui a éraflé quelque chose qui était jusqu’alors impénétrable.

j’étudie

L’étude expérimentale portait sur 108 personnes atteintes de SLA avec mutation du gène Sod1 (72 participants ont reçu du tofersen par injection lombaire et 36 ont reçu un placebo). Les volontaires ont été divisés en patients à progression rapide et lente et la recherche comportait deux phases : une première de 6 mois et une seconde extension de l’étude qui est toujours en cours. Pertinent, selon ce qui est mis en évidence par Turin, la réduction significative de la protéine Sod1 et des neurofilaments, marqueurs typiques de la maladie, chez les cas soumis à cette thérapie innovante. L’effet positif du médicament se manifeste clairement dans la première année de traitement et persiste par la suite dans le temps, a déclaré le professeur Adrien Chidirecteur du centre expert régional pour la SLA de l’hôpital Molinette de la Cité de la Santé de Turin, parmi les auteurs de l’ouvrage.

Pour l’instant pas d’amélioration clinique

Entre autres, les chercheurs dans les conclusions soulignent, en plus des effets neurologiques graves chez 7% des patients ayant reçu le médicament, le fait que aucune amélioration clinique n’a été enregistrée chez les patients. Du moins pas encore Être la maladie dévastatrice – ajoute Nilo Riva – à partir de laquelle il n’y a pas de retour en arrière, les chercheurs ils n’ont pas vu d’amélioration dans l’état des patients soit un bénéfice clinique, mais seulement une amélioration des marqueurs, à savoir une diminution de la concentration de Sod1 dans le liquide céphalo-rachidien et une diminution des chaînes légères des neurofilaments, deux marqueurs de la maladie. Bien que le résultat soit exceptionnel, un bénéfice tangible n’a pas encore été constaté sur le patient, compte tenu également du nombre encore faible de personnes traitées et du temps encore limité écoulé depuis le traitement.