Francesca et Alberto Parents d'Enrico, décédés à l'âge de 7 ans, demandent que la discussion dans la Commission de santé du Sénat du projet de loi sur le S.949 soit lancée dès que possible, ce qui permettrait d'avoir une législation spécifique pour la prévention des maladies mitochondriales
En Italie, les maladies mitochondriales concernent environ 15 000 personnes, dont des enfants et des adultes. Ce sont des pathologies graves qui affectent les organes ayant le plus besoin d'énergie (comme le cerveau, les muscles, le cœur, les yeux) qui changent radicalement la vie de ceux qui sont affectés. Ils sont sans remède décisif, ils sont souvent diagnostiqués tardifs et il n'y a pas d'outils d'assistance adéquats. Mais quelque chose pourrait changer, du moins en Italie. Il y a un projet de loi B.949 (présenté au Sénat le 22 novembre 2023), attendant toujours d'être discuté dans la Commission du Sénat, qui vous permettrait d'avoir une législation pour empêcher les maladies mitochondriales. Dans la pratique, pour les femmes qui savent qu'elles ont des mitochondries avec des mutations (L'ADN mitochondrial hérite de la maternité, note de l'éditeur) serait autorisé à recevoir des mitochondries saines dans le don, tandis que le noyau resterait celui de la mère qui poursuivra la grossesse, n'affecter pas sur la caractérisation (par exemple Couleur des cheveux, yeux, caractère, note de l'éditeur) de l'enfant à naître qui, en revanche, dépend de l'ADN nucléaire (c'est-à-dire le maternel et paternel).
Pendant la Semaine mondiale des maladies des moochondriales, la Semaine mondiale de la conscience des maladies mitochondriales, qui colorera désormais les monuments et les lieux symboliques de toute l'Italie aujourd'hui, l'attrait de Francesca et Alberto afin que le projet de loi soit discuté dès que possible, revenant aux familles qui ont ce type de mutation génétique la possibilité de construire un futur.
Appel de Francesca, la mère d'Enrico décédée à 7 ans en raison d'une maladie mitochondriale
« L'Italie pourrait être promoteur d'un changement important dans toute l'Europe, mais il faut aller au-delà de l'idéologie et s'appuyer sur la recherche. Le don de l'ADN mitochondrial (qui se déroule grâce au transfert pronucléaire, note de l'éditeur) C'est le nouvel espoir pour les familles comme la nôtre afin qu'ils puissent devenir parents d'enfants en bonne santé, à « ajuster une pièce » sans avoir à abandonner leur ADN nucléaire, c'est-à-dire sans avoir à abandonner leur patrimoine génétique « .
Pourquoi pensez-vous que la facture est « bloquée »?
«La loi est dans une impasse car le mot ADN est effrayant. Il y aurait un besoin d'une plus grande culture sur le sujet, moi aussi je ne savais pas que le Mitochondrio avait un ADN différent du noyau de la cellule. Lorsque vous pensez à l'ADN, on pense qu'il n'existe que celui nucléaire qui donne une connotation à la couleur des cheveux et des yeux, qui définit les traits somatiques, tandis que l'ADN mitochondrial a des fonctions « techniques », elle sert à la survie de la cellule elle-même, n'a rien à voir avec l'ADN nucléaire « .
Qu'est-ce que cela signifierait pour les institutions?
«Aucun parent ne devrait survivre aux enfants. J'ai perdu mon fils à sept ans et sa mort ne peut pas être vaine. La recherche aujourd'hui nous dit que des tragédies comme la nôtre peuvent être évitées, mais qu'il y a un besoin pour un éveil de conscience, car ces maladies sont possibles qui devraient être capturés à la volée. Quelque chose, que son énergie peut nous soutenir dans ce changement qui ne peut que commencer par le bas, nous devons nous faire écouter.
Le projet de loi: le processus d'approbation
Le projet de loi S.949, présenté au Sénat le 22 novembre 2023 établit que le gouvernement gouverne l'expérimentation dans les douze mois, fixant des critères stricts:
- accès limité aux cas sélectionnés;
- interdiction de manipulation de l'ADN nucléaire;
- anonymat du donateur;
- Surveillance clinique des enfants jusqu'à 18 ans.
La création d'un centre d'expérimentation national, la création d'un tableau technique avec l'implication des associations de patients et une allocation annuelle de 5 millions d'euros sont également fournies.
Parce que la loi devient réalité, il est essentiel que la discussion de la Commission de la santé du Sénat soit lancée dès que possible. Ce n'est que de cette manière qu'il sera possible d'approuver une législation en Italie qui permet également l'utilisation expérimentale et contrôlée du don mitochondrial en Italie.
L'expérience du Royaume-Uni montre que la route est viable. Une étude de l'Université de Newcastle, publiée sur Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterrea documenté la naissance de huit enfants de mères sculptées de mutations mitochondriales grâce à ces techniques: toutes en bonne santé et avec des paramètres cliniques dans la norme. Encourager les données, qui attestent de la faisabilité et de la sécurité de cette stratégie de reproduction.
L'appel de Mitocon
Mitocon, l'organisation de référence en Italie pour les personnes atteintes de maladies mitochondriales et pour les membres de leur famille, demande fermement que la proposition est prévue dès que possible à la Commission de la santé, pour enfin donner une réponse concrète aux familles italiennes qui attendaient des solutions depuis des années. L'Italie aurait donc la possibilité d'être le premier pays européen à avoir une législation dédiée à la prévention de la transmission des maladies mitochondriales.
« Les données scientifiques sont encourageantes, le projet de loi a été présenté et sur cette question, il existe un consensus généralisé. Nous ne pouvons pas rester immobiles pendant que les enfants continuent de mourir des maladies mitochondriales. Il est temps de calendrier la loi dans la Commission de la santé et enfin de donner aux familles italiennes le même espoir que d'autres ont déjà à l'étranger « , Piero Santantonio, fondateur et ancien président Mitocon.
