Tumeurs: les tests qui servent vraiment, quoi et à qui

De nos jours, il est en cours à Chicago Le Congrès annuel de l'American Society of Clinical Oncology (ASCO)la nomination mondiale la plus importante pour la présentation de nouvelles recherches sur les tumeurs. Dans quatre jours, les résultats de Environ 5 mille étudesen présence de Beyond 42 mille spécialistes participants et mille journalistes. Les yeux de chacun se concentrent sur les nouvelles, ce qui fait que des millions de patients et de membres de la famille espèrent. En particulier ceux qui font face un néoplasme avancé ou difficile à traiterpour lequel les thérapies standard ne fonctionnent plus et qui font confiance dans le progrès de la recherche scientifique exposée à Chicago. Il y a un fil rouge qui relie toutes les nouvelles provenant des États-Unis: le diagnostic Que Aujourd'hui, plus que jamais, il doit être extrêmement précis. Ainsi que tôt. Qu'est-ce que ça veut dire? «Tout d'abord, que les chances de guérison sont plus que le diagnostic est précoce, c'est-à-dire que la tumeur est découverte dans les premières étapes, lorsqu'elle est petite, confinée dans un seul organe, sans métastases – réponses Francesco Perrone, président de l'Association italienne de l'oncologie médicale (AIOM) – Aujourd'hui, nous avons des examens de dépistage « Saving » et des millions d'Italiens ne les font pas. Quant à la précision: connaître les mutations d'ADN présentes dans le néoplasme d'un patient, Les caractéristiques moléculaires de la tumeur individuelleil est très utile pour diriger des choix thérapeutiques ». En fait, presque toutes les innovations proposées dans ASCO impliquent l'exécution de tests spécifiques qui nous aident à établir ce qui est le cas de soins le plus approprié par cas.

Plus de 30% des patients peuvent avoir un médicament ciblé

« De nombreux nouveaux médicaments ne peuvent être utilisés que si dans les cellules cancéreuses (ou, parfois, dans le sang ou dans d'autres échantillons biologiques prélevés du patient), il y a la présence de biomarqueurs spécifiques – dit-il Massimo di Maio, président élu Aiom – Plus de 30% des patients atteints d'une tumeur peuvent recevoir un remède basé sur des biomarqueurs Et c'est un pourcentage destiné à croître, étant donné que les médicaments de précision sont la plupart des traitements innovants qui arrivent dans un avenir proche ». Les nombres encadrent clairement le poids de la question: presque Trois millions et 700 000 Italiensc'est-à-dire que 6,2% de la population vit après avoir reçu un diagnostic de cancer. Le nombre de guérisons et aussi de qui vit des années (ou des décennies) avec un néoplasmetandis que la mortalité diminue. LE Les nouveaux cas enregistrés en 2024 dépassaient 390 000, Mais les statistiques disent également que, grâce au diagnostic précoce et à de nouvelles thérapies, il guérira la moitié de ceux qui tombent malades aujourd'hui.

Quels sont les différents tests pour les tumeurs

Cependant, lorsque nous parlons de «test des tumeurs», la confusion est si grande. Il est nécessaire de distinguer cinq grandes zones où différents types de tests peuvent être utilisés: d'abord, « Marqueurs prédictifs » qui recherchent une certaine altération génomique ou moléculaire pour comprendre s'il peut être utile de prescrire un médicament au patient plutôt qu'un autre; Deuxièmement, je « Marqueurs pronostiques » qui aident à estimer le risque de récidive (c'est-à-dire que la tumeur se reproduise) et donc à mieux calibrer la thérapie; Troisièmement, je tests génétiques qui vont à la recherche de ceux Mutations héréditaires qui sont transmis des parents aux enfants et prédisposent à une plus grande probabilité de développer un néoplasme; Quatrièmement, les examens de dépistage utiles pour les examens de diagnostic précoce; cinquièmement, les offres d'analyses sophistiquées qui promettent de Trouvez une tumeur avant même qu'elle ne soit détectable D'une autre manière, ou d'estimer le risque que tout le monde doit obtenir un cancer à l'avenir.

Marqueurs prédictifs

«Ce n'est pas seulement l'organe affecté par la tumeur (côlon, poumon, sein ou autre) le point de départ pour choisir la plus grande probabilité de succès plus appropriée chez une personne malade – explique-t-il Giuseppe Curigliano, directrice de la Division des nouveaux médicaments pour les thérapies innovantes de l'Institut européen d'oncologie de Milan et élu président de l'ES, la Société européenne d'oncologie médicale – Aujourd'hui, de plus en plus, Lorganisé est basé sur des mutations génétiques (Mais il est plus scientifiquement correct de les appeler altérations moléculaires) présent dans le néoplasme du patient individuel. À tel point que depuis quelques années, nous parlons de médicaments « agnostiques », qui n'ont pas été étudiés et testés pour leur efficacité sur un type de cancer spécifique, mais affecter sélectivement certaines mutations qui peut être responsable de différents néoplasmes, dans différents organes ». Les techniques utilisées pour effectuer ces analyses sont différentes, en évolution constante, très complexes et sophistiquées: C'est pourquoi parfois les temps du diagnostic s'étendentcréant de l'anxiété chez les malades et les membres de la famille. « Certaines technologies permettent d'identifier un seul biomarateur pour l'analyse, tandis que les dernières techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) permettent l'évaluation des altérations génétiques de la nature différente dans des centaines de gènes dans un seul test – continue Curigliano -. Panneau tumoral moléculaireéquipes interdisciplinaires d'experts (oncologues, généticiens, biologistes moléculaires, anatomopathologues, techniciens informatiques, gestionnaires de Big Data, ingénieurs et physiciens) dédiés à l'interprétation des données qui sont collectées par des tests ADN sophistiqués « .

Approuver un nouveau médicament et tester ensemble

En Italie, cependant, il y en a Criticité pour surmonter: Le réseau national de laboratoires de haute technologie capable d'effectuer ces tests est une réalité consolidée, mais à mettre en œuvre, en particulier dans le Sud. Il reste alors à résoudre une question « bureaucratique » qui provoque des retards importants pour les malades: « Nous avons besoin de l'approbation contextuelle d'un nouveau médicament et du test correspondant, qui enquête sur la mutation contre laquelle le médicament est direct et est donc essentiel pour comprendre si vous le prescrivez ou non à un certain patient – dit Di Maio, directeur de l'oncologie médicale 1 de l'hôpital universitaire de la santé et de la science Molinette Hospital de Turin -. Contrairement à ce qui se passe aux États-Unis, en Europe et en Italie L'approbation de médicament / test est séparée: Une situation paradoxale peut donc être créée dans laquelle la disponibilité du nouveau médicament (gratuitement de notre part, grâce au NHS) ne correspond pas à celle du test, limitant par conséquent l'accès aux nouvelles thérapies « . Le résultat est le remboursement des tests des tests entre les différentes régions, les retards et les limitations pour les malades.

Marqueurs pronostiques

«Il faut s'assurer que les tests génomiques sont effectués et Sélectionnez soigneusement tous les patients pour les faire – Il souligne Saverio Cinieri, président de la Fondation Aiom – Les avantages sont énormes non seulement pour les malades, mais aussi pour le NHS, ce qui peut économiser le coût des thérapies inutiles. Avec les marqueurs pronostiques, nous pouvons comprendre comment la présence possible de certaines mutations affecte le comportement du néoplasme, y compris sa probabilité de croissance et de propagation « . Les tests génomiques aident à prendre des décisions sur les traitements à effectuer chez le patient individuelpour mieux calibrer le cure cas par cas. Le meilleur exemple documenté est celui du cancer du sein: ils sont estimés 13 mille, chaque année en Italie, des candidats potentiels pour les tests génomiques capable d'identifier les patients atteints de maladie au stade initial dans laquelle, Après la chirurgie, la chimiothérapie est en fait utile et les cas dans lesquels il est L'hormonothérapie suffisante. «La génomique appliquée au cancer du sein vous permet de prédire à la fois la probabilité de récidive Après la chirurgie, est la réponse aux thérapies – Continue Cinieri, directrice de l'oncologie médicale et de l'unité mammaire de l'hôpital Perrino de Brindisi -. Nous pouvons économiser la chimio auprès des femmes qui n'ont pas de type de cancer du sein particulièrement agressif, mais également identifier celles dans lesquelles la chimiothérapie est nécessaire et ne serait pas effectuée sans ces analyses ».

Tests génétiques pour les tumeurs héréditaires

Celui de pouvoir hériter d'une tumeur est une peur répandue, mais Seulement une part minoritaire (environ 5 à 10%) de tous les néoplasmes diagnostiqués sont insérés dans la catégorie de Tumeurs héréditaires et familiales. Les dernières estimations en Italie indiquent qu'elles sont approximativement 40 mille cas par an des néoplasmes liés aux syndromes héréditaires. « Tests génétiques pour l'identification des mutations génétiques qui se préparent au début des tumeurs (réalisé avec un Échantillonnage de sang simple) sont offerts gratuitement, dans des structures spécialisées et selon des protocoles précis, à ceux qui répondent aux exigences spécifiques (critères définis pour l'envoi de conseils génétiques « ) – explique Curigliano -. Il est pris en compte, par exemple, du nombre de parents affecté par la tumeur, deâge au diagnostic, de type de cancerla présence de plusieurs tumeurs chez la même personne ».

L'avenir (qui n'est pas encore une réalité)

Les tests sanguins qui découvrent les tumeurs avant de donner des symptômes, qui viennent plaintes à vendre sur Internet et proposé par certains centres de diagnostic. À quel moment sommes-nous vraiment? «Les recherches sont là, également financées par Bill Gates et Jeff Bezos, mais Nous ne sommes pas encore « réalité »à utiliser dans la pratique clinique – di Maio répond -. Là grand espoir It is to be able to discover the presence of a tumor only with a blood sampling, but it is not enough that a test allows you to discover a tumor in advance, it must also be shown that this allows an improvement in healing and an increase in life expectancy « . The principle on which the various tests are based is that the Le risque de cancer peut déjà être écrit dans notre ADN Quelques années avant le diagnostic et que ces examens permettent de le découvrir largement. Ou qu'ils sont capables de Intercepter les « cellules cancéreuses dans le cercle » dans le corps et donc dans le sang. «Les enjeux sont élevés: le risque des tests maintenant à vendre est celui de avoir à faire de nombreuses enquêtes inutiles – conclut l'expert -. UN Déchets pour le système de santé Et un énorme charge d'angoisse pour les parties intéressées. À ce jour, il n'y a toujours pas de test efficace scientifiquement validé ».