Il y a plus d’un million d’enfants italiens de moins de 16 ans atteints d’une maladie rare : 40 % ne recevront probablement jamais de diagnostic
Il y a plus d’un million d’enfants italiens de moins de 16 ans atteints d’une maladie rare : 60 % attendent en moyenne deux ans, après l’apparition des symptômes, pour recevoir un diagnostic et les 40 % restants n’en obtiendront probablement jamais. . En outre, l’association SWAN (Syndromes sans nom) rapporte que six mille enfants naissent au Royaume-Uni chaque année et ne seront pas diagnostiqués.
Le patient est reconnu comme tel, précisément parce qu’il est atteint d’une maladie connue qui entraîne pronostic et thérapeutique. Sans nom, sans diagnostic, le patient devient d’abord seul, puis invisible, presque jamais placé dans les voies de soins et d’accompagnement social. D’où un sentiment de frustration terrible et d’inadéquation qui m’a poussé, ma famille et un groupe d’amis à fonder Hopen Onlus, pour dire aux familles que nous sommes là dans la vie de tous les jours et lors de la recherche d’un diagnostic. La première recommandation est de ne pas chercher sans relâche le nom de la maladie, d’accepter votre fille ou votre fils pour cela et de ne jamais penser à comment cela va devenir ou comment cela aurait pu être. Le conseil de reconnaître immédiatement ses difficultés et son extraordinaire sensibilité et de ne pas dépasser dans les hospitalisations, de ne pas être ballotté entre sous-estimation ou obstination diagnostique. Nos enfants ont besoin de nous avant le diagnostic, apprenons à penser comme si nous étions eux.
Le 28 avril 2023à l’occasion de Journée mondiale des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées (MRSD), la Fondation Hopen Onlus tentera d’attirer l’attention de la société et des institutions sur les besoins non satisfaits et les droits non reconnus de la communauté des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées. À cette fin, je présenterai une déclaration des droits, conçue et supervisée par le directeur scientifique émérite de l’hôpital pédiatrique Bambin Ges de Rome, le professeur Bruno Dallapiccola, rédigée par la Fondation Hopen sous l’égide de l’Observatoire des maladies rares. Avec les législateurs et les professeurs de génétique et de maladies rares, l’adoption d’un code de reconnaissance pour les patients sans diagnostic sera également préconisée, comme déjà stimulé par les précédentes questions parlementaires. Une autre question importante que nous essaierons d’aborder est celle relative à la proposition d’un plan d’action pour fédérer toutes les associations de patients atteints de maladies ultra-rares, c’est-à-dire les associations de patients qui ne connaissent que l’acronyme du gène de la maladie, qui sont en fait unis par le même sort que des dieux sans diagnostic. Le rêve a un nom et aussi un symbole, celui du cygne, comme au Royaume-Uni : Swan.
* Médecin, président
par Hopen Onlus
