Hémophilie et autres maladies hémorragiques congénitales: quels sont les symptômes, les diagnostics, les soins. Les femmes souffrent également

Je suis presque 10 mille Les Italiens touchés par maladies hémorragiques congénitales (MEC), un groupe de pathologies – y compris lehémophilie – causé par carence en facteurs de coagulation individuels. Parmi eux, il y en a aussi beaucoup femmesjusqu'à il y a quelques années Considérer à tort à l'abri de ces pathologies: aujourd'hui, en fait, on sait que Trois sur dix sont à risque de maladie, mais ils sont toujours sous-diagnostic et non aidés.
Améliorer leAccès au diagnostic, aux traitements, à l'aide Aussi pour les femmes, généralement considéré uniquement les transporteurs De la maladie, c'est l'attrait lancé par la communauté des patients du monde entier, à l'occasion de la Journée mondiale de l'hémofilia qui se produit le 17 avril.
En Italie, compte tenu de la journée, la Fédération des associations émophiles Fedo a organisé une conférence à Rome, intitulée « MEC, maladies hémorragiques congénitales chez les femmes: une condition de rareté et de fragilité. Diagnostic et thérapies » Pour rappeler l'attention des institutions, des cliniques, des gestionnaires de santé, des patients et, en général, de l'opinion publique sur l'importance de ne considérer pas Hémophilie et MEC Seules « pathologies masculines ».

Que sont les mec (et l'hémophilie)

Maladies hémorragiques congénitales Ils sont un groupe de Maladies rares héréditaires causée par la carence quantitative ou qualitative d'un ou plusieurs facteurs de coagulation sanguine, avec une prédisposition conséquente aux saignements. Si Dans des conditions normales, l'évasion du sang des vaisseaux sanguins s'arrête rapidementqui est frappé par maladies hémorragiques Il rencontre de nombreux saignementmême spontané.
En pratique, chez une personne qui a également une hémophilie blesser en raison d'un traumatisme doux ou un petite blessure peut Continuez à saigner, provoquant des saignements.
Sur la base des dernières données de l'istituto Superiore di Sanità, il y a sur 10 mille patients en Italie. Parmi les troubles hémorragiques plus fréquent il y a: leHémophilie ala forme la plus courante, en raison d'un carence en facteur VIII de coagulation, leHémophilie bcausé par le manque de facteur IX de coagulation, le Maladie de Von Willebrand, causée par un défaut d'une protéine fondamentale pour la formation du caillot.
Quant à la gravité du MEC, il peut aller de légers défauts à défauts graves (ce qui concerne principalement les hommes). Dans ce dernier cas, le diagnostic Il est tôt, en général Dans les premières années ou mois de la viepour l'apparition d'hémorragies graves, souvent spontanées.
En cas de Défauts légers ou modérésMoi, d'autre part, le diagnostic peut arriver en retardpar exemple à l'occasion d'un saignement excessif après un traumatisme ou une chirurgie ou parce qu'il y a des altérations de certains tests sanguins (comme le temps de protrombine).

Thérapies

Jusqu'à il y a quelques années, ceux qui souffraient d'hémophilie ont été contraints de subir Transfusions sanguines cycliquespour compenser le facteur manquant.
Grâce aux progrès scientifiques, le traitement de l'émotion consiste aujourd'hui en une thérapie de remplacement, c'est-à-dire dans le Administration du facteur manquant. Une sorte de prophylaxie Sur une base cyclique, visant à maintenir constamment la quantité de facteur coagulant que le corps n'est pas en mesure de produire; Le nombre d'administrations par semaine est différent en fonction de la gravité de la maladie.
Aujourd'hui, certains nouveaux médicaments sont capables de « contourner » le phénomène So-appelé de « résistance » –c'est-à-dire le développement d'anticorps contre le facteur injecté de l'extérieur – et pour réduire la fréquence à une Administration unique par semaine.
De nouvelles perspectives de soins ont ouvert avec le thérapie génique: Étant une maladie dans laquelle un gène précis a changé, qui produit le facteur de coagulation sanguine, le défaut génétique à la base de la maladie est correct.

Parce que les femmes sont également affectées

Aujourd'hui, on sait que, Pour l'inactivation aléatoire du chromosome X (So-called « phénomène de lynonisation »), une carence en facteur VIII ou IX peut se produire Dans les deux genres À tel point que, comme l'explique Cristina Cassone, présidente de la Fédo: « Environ 30% des femmes peuvent être affecté par ces pathologies et les porteurs présentent un risque accru de saignementvraiment type hémorragique dans 10 à 15% des cas. Chez les femmes touchées par la MEC, les saignements obstétricaux-cagologiques représentent l'événement hémorragique répandu. Par conséquent, la femme atteinte d'une maladie hémorragique congénitale en présente une une plus grande fréquence des saignements et une pire qualité de vie Par rapport aux hommes atteints de la même maladie ».

Signaux « espion » de la maladie aux différents stades de la vie

Les défauts en général doux ou modéréqui sont principalement trouvés chez les femmessont souvent sous-estimé ou pas compris, donc le diagnostic Il arrive en retard Et par conséquent il y en a un Défaut de prendre en charge les patients.
Mais quels sont les signaux à ne pas être sous-estimés?
Le Dr Vito Trojano, président de la Société italienne de gynécologie et d'obstétrique (SIGO) dit: «Le suspicion clinique d'un maladie hémorragique chez une femme Il peut naître à tout moment aussi Après une extraction dentaire triviale ou pendant les cycles menstruelss'il est très abondant ou, de la manière la plus frappante, dans le post partum Après l'extraction du fœtus dont l'éventualité peut conduire à des hémorragies si importantes qu'elles nécessitent, en plus d'une intervention médicale, également d'une intervention chirurgicale d'élimination de l'utérus ».
Comme toujours, le diagnostic précoce de la maladie est essentielle pour le gérer adéquatement e empêcher de graves conséquences. Et il y a clair alarme Pour prêter attention, comme l'explique Elvira Grandone, professeur agrégé au Département des sciences médicales et chirurgicales de l'Université de Foggia: «Pendant adolescence Les menstruations abondantes, par exemple, peuvent indiquer des coagulopathies; dans le'âge fertilesont des signes importants pour ne pas être ignorés des saignements anormaux, en particulier pendant la grossesse ou le post-partum; dans la période de la Grossesse E de accouchementle risque de saignements spontanés ou d'avortements récurrents nécessite une attention; dans ménopausedes saignements anormaux peuvent suggérer des troubles de la coagulation ».

Que se passe-t-il en cas de non-diagnostic

En cas de non-diagnostic de MEC, quels risques courent-ils?
Explique Giancarlo Castaman, président de la Société italienne pour l'étude de l'hémostase et de la thrombose (SISET): «Il existe plusieurs traitements dont les patients ont besoin, des transfusions des globules rouges et du plasma à des manœuvres chirurgicales inutiles. Aujourd'hui, nous avons disponible thérapies hémostatiques spécifiques pour la gestion et prévention des saignements Dans diverses maladies hémorragiques congénitales, le diagnostic de la maladie est donc important pour permettre un traitement efficace et ciblé ».

Le questionnaire VWD-Test dans les cliniques et les consultants

Pour obtenir un diagnostic précoce, un simple questionnaire peut également être utile, afin d'exclure ou de vérifier la possible carence coagulative. Silvia Rapports Linari, gestionnaire d'expérimentation clinique à la structure organisationnelle du département (SOD) Hemorragic et coagulatrices de l'université Hospital Caregi de Florence: «Cette activité, soutenue par la Toscane Hemophical Association, est déjà une réalité depuis plus de deux ans dans la région de la Toscane, où Dans certaines cliniques gynécologiques de l'hôpital et des consultants spécifiques supplémentaires Il vient Le questionnaire VWD-Test a proposé aux femmesdont le résultat positif implique une demande d'évaluation hématologique. Au Careggi Himorragical Diseases Center, 64 femmes avec un test VWD positif et cinq d'entre elles ont été identifiées, une maladie hémorragique congénitale de grade légère a été diagnostiquée, avec une prise en charge et une gestion multidisciplinaires qui en résultent ».

Lignes directrices nationales, au travail un groupe d'experts

Directives internationales fournir Indications sur le diagnostic et la gestion de la MEC chez les femmes. Maintenant, l'Association italienne des centres d'hémophilie (AICE) travaille sur la rédaction des directives nationales, tel que rapporté par le président AICE, Rita Carlotta Santoro: « Nous avons établi un groupe de travail spécifique pour étudier les aspects cliniques et de recherche concernant les femmes porteur et affectées par les maladies hémorragiques congénitales. Études cliniques ».

Au début de la campagne de sensibilisation destinée aux femmes

À l'occasion de la journée mondiale, on commence Campagne de sensibilisation destinée aux femmesen synergie avec le ministère de la Santé, des établissements de santé et des sociétés scientifiques, pour les encourager à enquêtervia des contrôles et des examens spécialisés ciblés, son état coagulatifsouvent négligé et Cause possible de complications de santé grave.