Quel est le syndrome du traitant Collins, une maladie rare dont souffre l'acteur Giovanni Bagnasco

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins (TCS), également connu sous le nom de syndrome de Franceschetti ou de mandibulus-faciaux désordonné, dont Giovanni Bagnasco souffre de l'acteur de la série l'art de la joie? Une maladie congénitale causée par des anomalies du développement des premières arches branchiales, des structures embryonnaires segmentées qui apparaissent vers la 4e semaine de la vie d'embryons. Le premier à amener le syndrome de Treacher Collins à l'écran, avec le film « Merveille » En 2017, il avait été l'actrice Julia Roberts.

Qu'est-ce que c'est

Selon des rapports des sites Orphanet et de l'hôpital Bambino Gesù à Rome, le syndrome tire son nom de deux médecins qui ont décrit le syndrome pour la première fois chez deux patients dans les années 1900. On estime qu'un individu tous les 10 à 50 mille est né avec le syndrome de Treacher Collins. La maladie est caractérisée par une hypoplasie ou Développement insuffisant, os, pommettes et mâchoires, Anomalies ou manque total d'oreille, oreille en forme de tasse associée aux fistules ou aux appendices immédiatement devant l'oreille et aux anomalies des paupières inférieures.

Environ 40 à 50% des individus ont une perte totale ou partielle d'audition (ipoacusia) souvent en raison de malformations de la chaîne des oxidies de l'oreille moyenne, du marteau, de l'incubaire et du support, qui sert à transmettre des sons de l'environnement à l'oreille interne et à l'hypoplasie de l'oreille moyenne.
D'autres anomalies moins courantes incluent Palatoschisi avec ou sans labyoschisis et sténose / atrésie des narines d'un seul côté ou des deux côtés.

Les causes

Syndrome de Treacher Collins peut être causé par Mutations:
du gène TCOF1 situé sur le bras long du chromosome 5 et a changé dans 78 à 93% des personnes atteintes de cette maladie; deL Gene Polr1c, situé sur le bras court du chromosome 6; deL Gene Polr1d situé sur le bras long du chromosome 13. Les mutations Polr1c et Polr1d se trouvent dans 8% des cas du syndrome de Treacher Collins.

Le diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Treacher Collins est basé sur la présence de signes cliniques majeurs, mineurs et radiologiques. Le test génétique est requis pour les patients qui ont au moins 2 signes cliniques majeurs ou trois signes cliniques mineurs du syndrome de Treacher Collins.
L'analyse moléculaire du gène TCOF1 Il est indiqué quand il y a un seul cas dans la famille ou lorsqu'il existe des antécédents familiaux de transmission de la maladie avec une hérédité autosomique dominante (chaque cellule de notre corps a deux copies de chaque gène, une copie sur le chromosome hérité de la mère et une copie sur le chromosome inhérenté à partir du père. Il se produit lorsqu'il est modifié (changé un seul des gènes. Le gène polr1d doit être recherché.

Prendre en charge et traitement

Prendre en charge est multidisciplinaire. Chez les patients présentant une détresse respiratoire postnatal, la trachéotomie, la ventilation non invasive (NIV) ou la distraction mandibulaire doivent être prises en considération. Maxillus et chirurgie plastique Il peut corriger l'hypoplasie des tissus mous (remodelage facial avec la structure des lipos), l'hypoplasie osseuse (distraction chirurgicale, greffes osseuses), le colobome de l'Eyelpebra et la palatoscisis (correction chirurgicale). Le traitement des limitations de l'ouverture de la bouche est très complexe. Une chirurgie otolaryngicale est nécessaire Pour corriger les anomalies de l'oreille moyenne (chirurgie fonctionnelle) et l'oreille externe (reconstruction des pavillons d'oreille). Un soin précoce de l'hypacusie est recommandé (appareils acoustiques et chirurgie fonctionnelle) pour encourager le développement normal.

Le pronostic

Si le traitement est adéquat, Le pronostic des légères formes du syndrome du traitant Collins est positif Et les attentes à vie sont approximativement superposables à celles de la population générale.