Maladie rare de la journée du monde, que savoir: diagnostic, symptômes, à qui contacter, prendre soin et quel point est la recherche

Ils souffrent d'un maladie rare, Si défini parce que Il n'affecte pas plus de 5 personnes tous les 10 mille. Le leur est souvent un « voyage » long et fatigant qui commence à un âge précoce, fait de Attentes – En commençant par le diagnostic qui arrive en moyenne après deux ans -, de départs Pour atteindre les centres d'hôpital experts en dehors de la région, de nombreux obstacle En cours de route, des lacunes sur le devant deassistance et du réhabilitationjusqu'àinclusion à l'école, travailler, social, qui pour beaucoup encore aujourd'hui Et Un mirage. Ils sont rares mais beaucoup de malades, ougnuno avec son histoiretout avec le Les mêmes besoins pour accéder au diagnostic et aux thérapies dès que possible, Et avec le même espoir en recherche afin que vous puissiez développer des soins, des traitements, un sida capable de Améliorer la qualité de vie.
Ce n'est pas une coïncidence que cette année soit la recherche Le thème choisi pour la Journée mondiale des maladies rares, qui se produit le 28 février.

Rare mais beaucoup: environ 10 000 pathologies connues à ce jour

On estime qu'environ 300 millions de personnes dans le monde avec une maladie rareen Europe 30 millions, en Italie sur Deux millions. LE Les malades sont rares Mais il existe de nombreuses pathologies, environ dix mille connues à ce jour.

Un remède uniquement pour 450 maladies

Au nom du slogan « bien plus que des images », la campagne de sensibilisation et d'information promue par la Fédération des États-Unis – italienne des maladies rares a eu lieu tout au long du mois de février, qui s'est arrêté dans différentes villes et s'est terminée par une conférence à Rome le 27 février. Il dit Annalisa Scopinaro, président que nous unissons: « Seulement pour environ 450 maladies rares Il y a un remèdetous les autres peuvent bénéficier de la réadaptation et peu d'autre, car certains ne seront jamais des traitements spécifiques. Là recherche représente l'espoir pour les patients et leurs familles Pour voir leur qualité de vie améliorée – souligne Scopinaro -. C'est donc nécessaire Soutenir tous les types de recherchenon seulement celui destiné à la production de médicaments, mais aussi à l'histoire naturelle, sur l'efficacité de la réhabilitation, sur la robotique pour le développement du sida, sur Santé numérique Et sur l'organisation: ils sont tous tout aussi importants. En ce mois, également grâce aux nombreux et divers interlocuteurs, nous avons approfondi ces concepts donnant à notre communauté la perspective. Nous demandons au gouvernement et aux institutions de Optimiser et encourager les chemins des personnes atteintes de maladies raresrépondant à leurs besoins réels « , explique le président des États-Unis.

Diagnostic précoce, tests d'économie de vie pas pour tout le monde

Le dépistage néonatal prolongé peut sauver la vie d'un enfant: grâce à Essai de naissance Il est possible d'identifier les maladies rares pour lesquelles des traitements sont disponibles et donc Commencez immédiatement la thérapie appropriée pour cette maladie spécifique, afin de Évitez les troubles permanents ou même sauver la vie de l'enfant trèsmais ce n'est pas encore un droit de tous les bébés.
«La recherche et l'innovation technologique ont contribué à fournir de nouvelles opportunités pour le traitement des différentes pathologies génétiques; Aujourd'hui, pour certains d'entre eux, c'est possible Changer l'histoire naturelle et le sort à long terme De ces enfants et de leurs familles – rappelle le professeur Massimo Agosti, président Sin -. Je suis maladies métaboliques, neuromusculaireavec déficit du système immunitaireindividuellement rare, mais avec un domaine pertinent également au niveau social et épidémiologique ». Il ajoute le Dr Angelo Selicorni, président Simgepped: «La projection néonatale prolongée en représente une Outil précieux de la prévention d'une tranche importante de conditions métaboliques et génétiques rares; Il est donc essentiel que son application est favorisé et soutenu dans tous ses aspects (du diagnostic de laboratoire à la prise en charge clinique), Tout au long du territoire national».
Le président souligne, Annalisa Scopinaro: « Le gouvernement doit, comme l'exige la loi, Mettre à jour les niveaux essentiels d'assistance annuels Et que le groupe de travail mis en place pour l'expansion du SNE est constamment convoqué pour examiner les nouvelles pathologies possibles à insérer ».

Améliorer l'organisation de l'assistance

« Seuls 3% des patients rares peuvent actuellement compter sur des thérapies « innovantes » qui agissent directement sur les causes de la pathologie – Explique le professeur Paola Facchin, parmi les principaux experts du secteur et encore, même en cas de retraite, le coordinateur du tableau technique interrégional des maladies rares -. La course à la recherche du médicament « guérisseur » peut également enlever la route. Ce qui a fait la différence au cours des 30 à 40 dernières années, c'est le contexte des soins qui est changé radicalementavec des conséquences extrêmement positives. Dans les années 70, quand j'ai commencé la profession de pédiatre – se souvient de Facchin – je Les enfants atteints d'hémophilie ou de fibrose kystique sont mortsqui a été frappé par Maladies métaboliques dans l'enfance Il est allé se rencontrer handicap grave. Aujourd'hui, le scénario a complètement changé: nous assistons aux patients hémophile Qui est venu à être personnes âgéesles personnes touchées par fibrose kystique qui dépasse l'âge mature, il y a les personnes atteintes de maladies métaboliques qui ont des enfants. Faire la différence est l'organisation de l'assistance alignant en Italie. Le Notre pays C'était le Premier dans le monde avoir Construit un réseau de services, des centres d'excellence hospitaliers aux services de la région».

L'extension de la vie des patients implique de nouveaux défis, comme «la nécessité de Adaptez également les réponses thérapeutiques et prenez en main des personnes atteintes de maladies rares dans les différentes phases de leur existence avec des interventions et des supports différentes – souligne l'expert -. Le maladies rares Je suis Une occasion de repenser les soins de santé dans son ensemble. Si nous ne suivons pas cette approche, nous nous éloignons des gens. Nous devons nous rappeler que Nous nous occupons de non seulement des maladies, mais mais des gens et les médecins ne sont pas des biotechnocrates ».

Continuité des soins dans la phase de la transition vers l'âge adulte

À l'occasion de la journée, les neuropsychiatres de la Société italienne de neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence (Sinpia) soulignent la nécessité de développer et de mettre en œuvre des lignes d'adresse pour garantir le continuité des soinsen particulier pour les garçons qui sont dans le délicat Phase de transition de l'âge évolutif à l'âge adulteet faciliter la propagation de bonnes pratiques organisationnelles sur tout le territoire national.
« En Italie – dit le président de Sinpia, Elisa Fazzi, directrice de la neuropsychiatrie et de l'adolescence et du professeur civil et professeur à l'Université de Brescia – la neuropsychiatrie des enfants est également à l'avant-garde de Expérimentation des thérapies innovantesavec participation aux réseaux de recherche internationaux: de Syndrome d'Angelmanà maladies neuromusculaires comme l'atrophie musculaire spinale (SMA), àTeleegectia d'ataxieau Syndrome d'Aicardi-Goutières pour se rendre à la thérapie génique pour leAADC – déficit de décarbossile des acides amino-L aromatique, à leukodcr négociable et tout Épilepsies rares ».

Maladies neurologiques, l'intérêt de la recherche dans une réunion à Bestta

De nombreuses maladies rares sont de compétence neurologique et provoquer des malformations, des troubles et de la dégénérescence du développement du cerveau, des muscles et des nerfsdéterminant handicap depuis l'enfance. À l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, l'Institut neurologique de Carlo Besta de Milan organise le 28 février (à partir de 8h30 à la Boeri Scientific Library, via Celoria) A Réunion ouverte aux patients, aux membres de la famille, aux opérateurs médicaux et sociaux Faire le point sur la recherche et prendre en charge les patients atteints de maladies rares.
Valeria Tieranti, biologiste de Bestta: «Notre institut en ce moment est À l'avant-garde pour identifier les nouveaux biomarqueurs de la maladie qui peut être suivi et également utilisé pour évaluer l'efficacité thérapeutique d'un traitement. Parallèle que nous testons Approches de thérapie génique très avancé, Approches pharmacologiques Et les «généralistes» approchent, appelés cela car ils peuvent affecter les mécanismes de base de différentes maladies rares ».

Rares maladies rhumatologiques, comment les identifier rapidement

Parmi les maladies rares les plus fréquentes, il y en a rhumatologique. Par exemple, explique le professeur Andrea Doria, présidente de la Sclérodermie italienne de la société italienne de rhumatologie, des myopathies inflammatoires idiopathiques et de la vascularite. Nous parlons donc de nombreux patients avec conditions complexes et systémiques, Souvent d'origine auto-immune Et cela peut reprendre et / ou compliquer et demander l'hospitalisation dans les rhumatologies de l'hôpital. Il y a de nombreuses étapes en avant sur le front du thérapie, mais il n'y a toujours pas de résolution. Diagnostic précoce et début en temps opportun des thérapies appropriées Ils peuvent clairement améliorer le pronostic; Grâce à la posologie de certains biomarqueurs, comme l'auto-enti, est aujourd'hui possible les intercepter avant de commencer à produire des symptômes – Rappelle le rhumatologue -. Face à la suspicion de l'une de ces conditions, les médecins de famille prescrivent l'analyse des récepteurs auto-anti-auto, dirigeant des résultats positifs vers le rhumatologue.

Maladies mitochondriales, la transmission pourrait être empêchée

Il n'y a actuellement aucun soin pour le maladies mitochondrialesun groupe de pathologies rares, héréditaires et complexes. Aujourd'hui, il existe des techniques de procréation médicale (PMA) qui permettraient empêcher la transmission des maladies mitochondriales des mères aux enfants, En utilisant l'ADN mitochondrial sain d'un donneur. Depuis plus d'un an, il y a un projet de loi visant à les réglementer, encore une fois En attente de la calendrie dans la commission de la santé au Sénat. D'où l'appel de Mitocon – Association de référence en Italie pour les patients et les membres de leur famille – qui exhorte « Une action immédiate du Parlementpour garantir aux familles la possibilité de accéder à une option de prévention que d'autres pays adoptent déjà ».

Dystrophie de Duchenne, Conférence internationale à Rome

Du 28 février au 2 mars, la conférence internationale sur Rome se tiendra à Rome Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, Organisé par l'association des patients APS du projet parent. Au cours de l'événement, qui rassemble chaque année des patients, des membres de la famille, des bénévoles, des associations du monde entier, des cliniciens, des chercheurs et des sociétés pharmaceutiques Mises à jour récentes sur la recherche et les études cliniquesavec la participation de Experts principaux du monde.