Une dose coûtera 3,5 millions de dollars, mais en donner une seule permettra au NHS d’économiser des millions de dollars tout en donnant de l’espoir aux personnes atteintes d’hémophilie B
Là Administration fédérale des médicaments (FDA) des États-Unis vient d’approuver le médicament le plus cher du monde : 3,5 millions de dollars la dose.
La maladie rare
Le médicament, appelé Hemgenix , un traitement de thérapie génique pour l’hémophilie B, qui est une maladie génétique rare qui provoque une altération de la coagulation sanguine. également appelée maladie de Noël, du nom du patient chez qui la maladie a été observée pour la première fois. caractérisée par l’absence, dans le plasma, d’un facteur indispensable pour
coagulation
appelé facteur IX ou PTC (Composant de thromboplastine plasmatique) ou, en effet, le facteur de Noël.
Transmis avec un gène récessif situé sur le chromosome X, il n’affecte que les individus du même sexe Masculin avec une fréquence de 1 sur 40 000 (15 % des hémophiles)tandis que les femmes, qui agissent comme porteuses en transmettant la maladie à leurs fils, n’y sont pas sujettes.
Comment ça marche
Hemgenix, une thérapie génique intraveineuse pour adultes qui il est injecté une fois en une seule dose. Le médicament est délivré dans le corps via un vecteur viral conçu pour délivrer l’ADN aux cellules hépatiques. L’information génétique contenue dans le médicament atteint les cellules et alimente les instructions pour construire la protéine de coagulation qui manque, le Facteur IX. Jusqu’à présent, deux études ont testé l’efficacité et la sécurité d’Hemgenix. Dans une étude portant sur 54 participants atteints d’hémophilie B sévère ou modérément sévère, la fréquence à laquelle les patients ont développé des saignements incontrôlés diminué de plus de 50% par rapport à la ligne de base. Les effets secondaires comprenaient des maux de tête, des symptômes pseudo-grippaux et des élévations des enzymes hépatiques.
Coût élevé qui permet d’économiser de l’argent
Par rapport au coût exorbitant, près de 8 000 hommes aux États-Unis souffrent actuellement de la maladie. Chez les personnes présentant des symptômes graves, un régime de traitement est nécessaire par goutte-à-goutte périodique et coûteuxdont l’efficacité peut commencer à diminuer avec le temps : les chercheurs, écrit Sciencealert, estiment que le coût de la vie adulte pour chaque patient atteint d’hémophilie B modérée à sévère est d’environ 21 à 23 millions de dollars.
Hemgenix, en revanche, n’est administré qu’une seule fois. classé comme médicament orphelin car il traite seulement un nombre limité de patients. Cela pourrait encore économiser des millions en frais médicaux, améliorant ainsi la vie de ces patients. On ne sait pas encore si ce traitement sera un véritable remède contre l’hémophilie B, mais les premiers résultats sont prometteurs.
Hémophilie B
La principale caractéristique de la maladie est la grande facilité à
saignement grave
et parfois imparable même après un traumatisme ou des blessures mineures telles que contusions, injections intramusculaires, avulsions dentaires. De l’hémophilie classique (ou hémophilie A) la le type B diffère par la moindre gravité des symptômes et de l’évolution, et par la nature différente du défaut (hémophilie A par déficit en facteur VIII ou en globuline antihémophilique). La maladie a une évolution chronique, généralement les manifestations hémorragiques diminuent cependant après l’âge de vingt-cinq ans.
L’ancien détenteur du record de médicament le plus cher du monde était une autre forme ponctuelle de thérapie génique pour le traitement deamyotrophie spinale (SMA). L’Agence européenne des médicaments (EMA) et les agences de réglementation des médicaments au Royaume-Uni et en Australie examinent également actuellement le traitement de l’hémophilie B.
