Une vie « en fuite » devant le soleil : la maladie de Francesca Granata, biologiste et chercheuse (en maladies rares)

Une douleur aiguë et lancinante, semblable à une brûlure au four ou au fer, qui peut durer des jours et se ressent sur les zones du corps exposées au soleil, mais ne laisse pas toujours de marques visibles sur la peau.
Francesca Granata, biologiste et chercheuse, vit depuis plus de vingt ans avec les symptômes invisibles d’une pathologie sans nom, la protoporphyrie érythropoïétique, une maladie génétique rare qui provoque une photosensibilité extrême. Il a découvert qu’il l’avait grâce à une intuition lors d’un cours de biochimie à l’Université de Biologie.

Symptômes non imaginaires

«Quand j’étais petite, les autres me considéraient comme un enfant antisocial qui préférait rester à la maison plutôt que de jouer dehors avec ses camarades ou de participer à des sorties scolaires – dit-elle -. J’ai ressenti cette douleur qui m’a poussé à me réfugier dans l’ombre et m’a fait crier m’arrache la peau ce n’était pas naturel. Une douleur aussi profonde vous marque et, sur le plan psychologique, vous risquez aussi d’entrer dans une boucle qui vous retient. Ma ténacité à me répéter m’a aidé Je ne suis pas anormal mais il y a quelque chose qui ne va pas chez moi, même si tu ne peux pas le voir ou comprendre ce que c’est. Quand j’ai enfin appris le nom de la maladie, j’ai poussé un soupir de soulagement : c’était la confirmation que les symptômes n’étaient pas imaginaires et que je n’étais pas « fou » : je pouvais enfin me libérer de cette étiquette qui me faisait me sentir différent. Des années plus tard, d’autres personnes touchées par une maladie rare, même différente de la mienne, m’ont raconté le même calvaire pour connaître le nom de la pathologie. »

Le choix d’étudier la biologie puis sa propre maladie

Après le diagnostic, la vie de Francesca Granata change. Il est diplômé en biologie avec une thèse sur les porphyries dans le laboratoire du professeur Maria Domenica Cappellini ; elle a commencé à travailler comme chercheuse sur les maladies rares à la Polyclinique de Milan ; rejoindre leRéseau international de patients atteints de porphyrieune association mondiale composée de scientifiques, de chercheurs et de professionnels vivant avec la protoporphyrie, a fondé une association, « Vivi porphyria », pour porter son expérience « au-delà » de sa propre histoire personnelle et la mettre au service d’autres patients qui, comme elle, se sentent incompris, les aidant ainsi à « sortir de l’ombre ». C’est aussi le titre de son premier livre « Hors de l’ombre. De nouvelles façons de vivre les maladies rares » (Edizioni Code), en librairie à partir du 10 novembre, née du désir de sortir la science du laboratoire, une idée développée grâce à l’activité de diffusion réalisée et à la rencontre, lors d’une conférence, avec le communicateur scientifique Stefano Bertacchi.

Le diagnostic vient aussi grâce à la communication

«En tant que chercheuse – explique-t-elle – j’ai compris que le diagnostic vient aussi grâce à la communication. Combien de fois, notamment dans le cas de maladies rares, de nouveaux symptômes non décrits dans la littérature ont conduit à l’émergence de nouveaux diagnostics. Connaître le nom de la maladie aide à sortir de l’ombre, qui n’est pas seulement l’ombre physique, c’est-à-dire l’ombre que je recherche personnellement encore aujourd’hui pour éviter l’apparition des symptômes, mais aussi l’ombre mentale dans laquelle doivent survivre de nombreuses personnes atteintes d’une maladie encore non diagnostiquée, jusqu’à ce qu’elles trouvent leur lumière, car elles sont souvent considérées comme peu « normales », un peu comme ce qui est arrivé aux personnages du passé dont je parle dans le livre.
D’où le choix, après près de trois ans d’étude et d’analyse de la littérature scientifique, de raconter l’histoire de personnages historiques probablement atteints d’une mystérieuse maladie, accompagnée de discussions avec 12 experts qui ont contribué à vérifier et à examiner les différents aspects cliniques, biologiques et sociaux.

Qu’ont en commun Van Gogh, Mozart, Frida Kahlo, Darwin ?

« L’histoire, au moins en partie, a rendu justice à des gens qui pendant des années ont été considérés comme fous, étranges, bizarres ; au lieu de cela, ils vivaient avec des symptômes mal compris ; et cela arrive encore aujourd’hui à de nombreux patients – souligne le chercheur -. J’ai choisi ces personnages parce que chacun me permettait de raconter un thème, par exemple Van Gogh pour parler de l’invisibilité des symptômes, donc de ce que signifie vivre avec une maladie (sans doute une forme de porphyrie, différente de la mienne) qui ne se voit pas mais qui vous ronge intérieurement, comme dans son cas ; Frida Kahlo – peut-être atteinte du syndrome des anticorps antiphospholipides (APS), ce qui expliquerait ses multiples fausses couches – m’a permis d’évoquer le désir de maternité chez les personnes atteintes d’une maladie rare ; Mozart et l’usage involontaire d’un langage grossier – probablement dû au syndrome de Tourette – m’ont donné l’occasion de souligner l’importance de la médecine narrative, c’est-à-dire de la manière de raconter la maladie, puisque les mots font partie intégrante du diagnostic et du traitement, il faut donc non seulement informer clairement mais aussi écouter les patients ; et cela s’applique à toute maladie chronique. Tout comme le langage de la guerre doit être surmonté d’expressions telles que « combattre » ou « vaincre » une maladie ou « un échec thérapeutique », qui risquent de blâmer ceux qui ne s’en remettent pas – poursuit Granata -. La maladie, en revanche, doit être considérée comme une condition complexe à ne pas accepter mais à « traverser » ».

Diffuser de manière scientifique mais compréhensible

Et puis, même si aujourd’hui seulement 5% des maladies rares disposent d’un traitement spécifique approuvé, il ne faut jamais enlever l’espoir aux patients, rappelle Granata : «Diffuser de manière scientifique signifie rendre compréhensibles des contenus complexes, par exemple décrire un diagnostic sans en faire une condamnation, ou l’espoir d’une guérison sans en faire une promesse, surtout si la recherche en est encore à sa phase préliminaire».
Ce n’est pas un hasard si l’ouvrage se termine par un chapitre consacré à Charles Darwin, probablement atteint d’une maladie mitochondriale rare qui entraîne une perte progressive d’énergie physique et mentale.
«Darwin n’était pas seulement l’un des plus grands scientifiques de l’histoire, mais aussi un extraordinaire vulgarisateur qui utilisait ses énergies pour diffuser la connaissance scientifique – souligne Granata -. Aujourd’hui, de manière différente, de nombreux patients, partant de leur expérience personnelle, se regroupent en associations et partagent les connaissances acquises en devenant eux-mêmes des patients « experts », tandis que certains défenseur des patients ils mènent des activités visant à protéger les besoins des personnes malades et leurs droits, capables d’influencer la recherche, les thérapies et les décisions en matière de soins de santé. Il faut cependant – souligne le chercheur – faire un pas de plus, en créant une figure professionnelle spécifique, une sorte de médiateur capable d’aider les associations, les médecins, les entreprises pharmaceutiques à aller dans la même direction en construisant une médecine plus proche des personnes ».

Symptômes et préjugés invisibles

Mais que se passe-t-il lorsque le corps, avant même les mots, révèle des différences qui ne peuvent être cachées ?
Granata tente de le raconter, dans le livre, à travers un autre visage historique, Toulouse-Lautrec, peintre de la fin du XIXe siècle, probablement atteint de pycnodysostose, une maladie génétique rare qui affecte le squelette. Les signes de la maladie – jambes disproportionnées, petite taille, canne – étaient visibles et il ne pouvait éviter le regard des autres.
«L’expérience de Toulouse-Lautrec est encore aujourd’hui partagée par les personnes vivant avec un handicap», explique Granata, qui a analysé la littérature scientifique sur le handicap et les réseaux sociaux. «C’est peut-être la première fois dans l’histoire que tout le monde peut voir la vie commune de personnes handicapées physiques et cela attire, parce que l’individu est attiré par la diversité et en même temps la craint, mais si cela devient « normal », alors un changement culturel est également déclenché et les préjugés et les stéréotypes sont détruits».