Ce qui a frappé la petite fille née avec la « bouche fermée », c’est une forme grave de la maladie qui, dans les cas les moins graves (la majorité), disparaît sans conséquences après l’enfance.

La nouvelle de la fillette de Catane née avec la « bouche fermée » a attiré l’attention sur le syndrome génétique de Nager, également connu sous le nom de Dysostose acrofaciale de Nager (NAFD). Il s’agit d’un syndrome de malformation congénitale rare, diagnostiqué en période prénatale ou néonatale, caractérisé par une dysostose mandibulo-faciale, c’est-à-dire une maladie osseuse congénitale pouvant entraîner des malformations cranio-faciales, une hypoplasie malaire (qui affecte l’os du crâne), des défauts de développement des membres. Lorsque des anomalies concernent le système auditif et la cavité buccale, il existe un risque de surdité, de difficultés d’élocution et d’obstruction des voies respiratoires supérieures, alors qu’il n’y a généralement pas de répercussions sur le développement de la vision et de l’intelligence. Dans les cas les moins graves (qui sont les plus fréquents), après l’enfance, les patients jouissent d’une bonne santé et peuvent mener une vie assez « normale ». Dans le cas de la sicilienne, la malformation mandibulaire était extrêmement grave, avec une fusion de la mâchoire avec le crâne, qui l’a empêchée d’ouvrir la bouche pendant les 16 premières années de sa vie. Il a fallu 14 opérations pour lui permettre de parler, de manger et de sourire.

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