Le monde retient son souffle face à l’histoire de la petite Indi Gregory, la petite Anglaise de huit mois atteinte d’une maladie génétique rare appelée « Syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial » pour lequel il n’existe pas de remède mais certainement tous les efforts des médecins de l’hôpital Bambin Gesù de Rome au cas où elle serait transférée en Italie comme le demande le gouvernement Meloni qui lui a déjà donné la citoyenneté pour accélérer les procédures.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique
Il s’agit d’un groupe de maladies ayant pour particularité la diminution de l’ADN mitochondrial dans les cellules. « Les mitochondries sont les organites qui fournissent à la cellule l’énergie nécessaire à son fonctionnement et contiennent un petit chromosome qui sert uniquement à produire treize protéinesmais chacun d’eux est nécessaire aux mitochondries pour remplir leur fonction », ont expliqué les experts de la Fondation Téléthon. L’importance des mitochondries réside également dans le fait qu’elles contiennent environ un millier d’autres chaînes protéiques codées par les gènes présents dans l’ADN : des défauts dans ces gènes ne permettent pas une force et une énergie suffisantes, entraînant une détérioration inévitable et rapide des muscles. mais aussi d’organes comme le cerveau et le foie qui cessent de fonctionner correctement.
Quels sont les symptômes
Faire partie des maladies qui affectent les mitochondries symptômes ils sont très différents mais ce qu’ils ont en commun, ce sont d’abord les manifestations à un âge précoce, c’est-à-dire dans les tout premiers jours ou mois de la vie de l’enfant. Les experts expliquent que parmi les aspects caractéristiques du syndrome d’épuisement figurent des difficultés à manger, une croissance beaucoup plus lente et une faiblesse musculaire. Dans le détail, cette maladie génétique très rare présente trois caractéristiques principales : « l’une touche particulièrement les muscles squelettiques (forme myopathique), la seconde touche à la fois les muscles et le système nerveux (forme encéphalomyopathie), la troisième touche le foie et dans certains cas aussi le cerveau (forme hépato-cérébrale) »..
Que sont les gènes nucléaires
Les mutations qui provoquent ces types de syndromes affectent moi les gènes nucléaires, c’est-à-dire ce complexe de molécules d’ADN d’un chromosome. Une mutation de ce gène peut être héritée de la mère ou du père. Pour que la maladie se manifeste, ces mutations doivent affecter les deux copies du gène, les parents étant porteurs sains. Dans des cas comme celui du petit Indi, seul un test ADN précis peut conduire au diagnostic correct.
Quels sont les traitements
Comme mentionné au début, il n’existe malheureusement pas de remède définitif mais des traitements sont utilisés pour tenter d’atténuer les symptômes. Par exemple : un certain succès a été obtenu grâce à des thérapies qui ont ciblé « encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale, qui n’est pas un syndrome typique de déplétion de l’ADN mitochondrial, car en plus de la déplétion, elle présente également d’autres altérations de l’ADN mitochondrial », expliquent les experts. Les traitements peuvent limiter la progression de la maladie en inversant les symptômes.
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