Les nouvelles lignes directrices pour le traitement de la sclérose latérale amyotrophique. Tofersen, un médicament destiné aux (rares) cas d'origine génétique, sera bientôt approuvé
Douze ans après les précédentes, arrivent les nouvelles lignes directrices pour le traitement de la sclérose latérale amyotrophique ou SLA, élaborées par l'Académie européenne de neurologie en collaboration avec le Réseau européen des maladies rares. Cette annonce marque un moment où des nouvelles positives commencent à arriver pour cette pathologie neurologique, de riluzole dans une nouvelle formulation qui simplifie la thérapie en améliorant la qualité de vie des patients avec un premier avis positif du Comité pour l'usage humain des médicaments de l'Agence européenne des médicaments pour tofersenun médicament spécifique pour une forme génétique de la SLA.
Thérapie plus facile qui fond sur la langue
Les lignes directrices, élaborées avec une importante contribution italienne, constitueront une référence actualisée pour la gestion d'une maladie très complexe, qui a une tendance variable d'un cas à l'autre mais qui provoque symptômes invalidants et évolutifs, difficile à gérer. C'est aussi pourquoi l'arrivée d'une nouvelle formulation pour le riluzoleseul médicament autorisé à ce jour, est une bonne nouvelle : le principe actif, auparavant disponible sous forme de comprimés ou de sirop, peut désormais être pris sous forme de films à dissoudre sur la langue, sans avoir besoin d'eau ni aucun effort pour avaler par le patient. Étant donné que plus de 50 pour cent des patients doivent écraser les comprimés et que cela peut réduire la quantité de médicament prise jusqu'à 42 pour cent, diminuant également l'efficacité du traitement, pouvoir suivre le traitement sans aucun effort est un grand avantage. et comme l'explique Adriano Chiò, directeur de Neurologie 1 de l'Hôpital Universitaire Città della Salute e della Scienza de Turin, «La difficulté à avaler, ou dysphagie, affecte la vie des personnes atteintes de SLA car en plus des répercussions psychologiques et sociales d'aucun ne plus pouvoir s'alimenter comme par le passé, cela affecte également l'observance du traitement. Les données d'une enquête menée auprès de patients européens, dont certains Italiens, révèlent que dans environ sept cas sur dix difficulté à avaler conduit à abandonner ou à retarder la prise d'un traitement quotidien ». Pouvoir le prendre plus facilement, dès les premiers stades de la maladie, permet de conserver plus longtemps une plus grande autonomie et de tirer le maximum de bénéfices du traitement.
Test génétique
De nouvelles perspectives pourraient alors s’ouvrir pour les personnes porteuses de la mutation Gène SOD1un forme rare de SLA qui touche 2 à 5 % des patients (120-150 cas en Italie) : fin février, la commission pour l'usage humain des médicaments de l'Agence européenne des médicaments a émis un avis favorable sur le tofersen, un médicament innovant qui empêche la synthèse de la protéine SOD1 mutée. Déjà approuvé par la Food and Drug Administration, il devra également recevoir le feu vert en Europe et en Italie, mais il marque un premier pas vers des thérapies capables de combattre la SLA, même si ce traitement ne peut être proposé qu'à une petite partie des patients qui portent la mutation spécifique. Pour savoir si vous l'êtes, vous avez besoin d'un test génétique, fourni par le Service National de Santé et gratuit pour les patients. Malheureusement, les centres spécialisés sont peu nombreux et inégalement répartis, c'est pourquoi l'Association italienne de la sclérose latérale amyotrophique (AISLA), avec sa présidente Fulvia Massimelli, a souligné qu'« il est essentiel que chaque patient ait la possibilité de connaître son éventuelle mutation génétique et de pouvoir accéder rapidement au traitement. . Nous devons promouvoir une collaboration plus étroite entre les laboratoires de génétique et les centres spécialisés, afin de réduire les délais d'attente pour les tests génétiques. L'AISLA a également lancé une enquête pour évaluer l'accessibilité aux tests génétiques, les inégalités territoriales et les délais d'attente des résultats, autant d'éléments pouvant compromettre l'efficacité du traitement, pour lequel un usage compassionnel est envisagé.
Lignes directrices pour la gestion de la maladie
En attendant, les nouvelles lignes directrices constituent une référence importante pour la gestion de la maladie, également à la lumière des dernières nouvelles et comme l'a conclu Vincenzo Silani, directeur du Département de Neurosciences de l'IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Centro Dino Ferrari de l'Université de Milan. , « L'apparition de lignes directrices dédiées à la SLA en 2024 semble vouloir boucler la boucle ouverte depuis l'indication jusqu'à l'approbation des autorités européennes pour le traitement par l'oligonucléotide antisens tofersen pour les patients SLA présentant une mutation du gène SOD1 : depuis la découverte du gène en 1993, après 30 années de recherches précliniques intenses qui ont maintenant conduit à une utilisation thérapeutique efficace chez l'homme. Une étape historique sur le chemin encore complexe du traitement de cette maladie. »
