Dans son ensemble maladies dégénératives capable de frapper l'homme, leAtaxie par Friedreich il fait certainement partie des plus difficiles à identifier. Elle touche environ une personne sur 40 000, et il n'est pas toujours facile de la reconnaître, c'est pourquoi il est important d'en parler et d'apprendre à identifier certains symptômes, afin d'intervenir au plus vite.
En savoir plus sur l'Ataxie de Friedreich
Un projet important a récemment commencé campagne de sensibilisation qui voit cette pathologie en son centre. « Résignez-vous, je danserai avec Friedreich ! » est une initiative lancée précisément pour sensibiliser à la maladie. Le projet a été lancé par la société pharmaceutique Biogen, qui a financé un film documentaire sorti entre les mois de septembre et octobre.
Mais que sait-on, concrètement, de cette maladie ? C'est une forme héréditaire. Les patients sont généralement touchés à un jeune âge, nous parlons d’enfants et d’adolescents. Malheureusement, en raison de la rareté de la pathologie et des symptômes pouvant prêter à confusion, elle n’est pas immédiatement reconnue. Cela conduit inévitablement à diagnostics tardifsmême à 5 ou 6 ans. Pourtant les signes sont là. Comme une maladie cardiaque ou un soupçon de scoliose. Malheureusement, les médecins spécialistes n'attribuent pas souvent ces signes à l'ataxie de Friedreich, pensant à d'autres maladies.
Malheureusement, avec le temps, cette pathologie évolue et d’autres symptômes apparaissent. Main dans la main, je muscles ils ne sont plus aussi réactifs, à tel point que le patient finit par perdre la capacité de coordonner ses bras et ses jambes. Des problèmes d’équilibre surviennent et à 25 ans, la marche devient impossible. Pas seulement ça. Des difficultés de langage commencent à apparaître.
« Ça commence généralement avant 25 ans, le pic se situe entre 12 et 16 ansun âge important car c'est le moment de la vie où les enfants prennent conscience d'eux-mêmes, où ils ont envie de bouger et de découvrir le monde. Les premiers symptômes sont particulièrement subtils : les enfants ont des difficultés à réaliser des mouvements simples, ils trébuchent souvent, ils semblent maladroits et le risque est qu'ils arrivent tard chez le neurologue. »explique le Dr Caterina Mariotti, neurologue à l'Institut neurologique Carlo Besta de Milan, tel que rapporté par Le Courrier. « Dans la phase initiale, cette maladie est souvent confondue avec autre chose, souvent avec la scoliose, et il s'agit d'une maladie multisystémique, qui peut provoquer d'autres problèmes, y compris cardiaques. La sonnette d'alarme à surveiller est la difficulté de coordonner les mouvements, mais d'avoir un certain diagnostic, vous devez consulter un médecin neurologue qui peut vous orienter vers un test génétique : il existe en effet un marqueur génétique qui permet de constater la présence de la maladie. Le parent peut être porteur sain de cette mutation, mais pour qu'elle se manifeste chez l'enfant, il faut que les deux parents soient porteurs sains », ajoute-t-il.
Villa Federicoun garçon atteint de l'ataxie de Friedreich, est devenu un exemple de force et de courage. Ce jeune homme ne s’est pas laissé vaincre par la maladie et ses expériences sont un exemple pour tous. « Pendant 17 ans, j'ai pratiqué un sport de niveau olympique. C'était ma façon de trouver ma valeur. J'ai parcouru le monde, fait du stop, suis allé au Vietnam, à Cuba, en Colombie, en Argentine, au Canada, aux Philippines »dit-il. « Ces voyages sont devenus des récits, documentés par un journaliste, pour diffuser d'importants problèmes de société. (…) Le message que je voudrais transmettre aujourd'hui est que c'est faisable, 'cela peut être fait', et je l'ai appris des des rencontres extraordinaires que j'ai faites. Le thème du handicap doit être abordé dès le plus jeune âge, il faut le faire savoir, il faut vaincre la stigmatisation sur le plan mental avant même le plan physique.« , a-t-il ajouté.
Médicaments et traitements
La médecine a encore de nombreux progrès à faire. En fait, il n’existe actuellement aucun remède spécifique contre l’ataxie de Friedreich. Cependant, la recherche ne s'arrête jamais et nous disposons aujourd'hui d'une méthode qui permet de ralentir la maladie chez les patients de plus de 16 ans.
LE'Omaveloxolonevendu sous le nom de Skyclarysest le premier médicament à avoir été récemment approuvé par la FDA américaine. L’espoir est que ce médicament puisse se propager rapidement.
