Grâce à une étude multicentrique internationale, coordonnée par Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique de Vancouver, dont fait partie l’hôpital pédiatrique pour l’Italie Bébé jésus, une nouvelle maladie génétique très rare a été identifiée, qui ne compte actuellement que 20 cas dans le monde. Elle était jusqu’à présent confondue avec une forme sévère d’allergie, alors que l’étude a mis en évidence qu’il s’agit d’une immunodéficience congénitale.
L’ouvrage, d’une grande importance, fut ensuite publié sur Journal de médecine expérimentale. Un travail d’équipe qui nous a permis de partager des informations précieuses sur le petit nombre de patients dans le monde, qui présentaient des caractéristiques cliniques similaires qui nous ont permis d’attirer l’attention sur cette pathologie, allant au-delà du diagnostic générique d’allergie sévère. Malgré la difficulté d’étudier en raison du petit nombre de patients, cette découverte a permis l’adoption réussie de nouvelles stratégies thérapeutiques, comme expliqué Catherine Cancrinichef de l’unité clinique et de recherche des immunodéficiences primaires appartenant à l’unité opératoire du complexe d’immunologie clinique et de vaccinologie de l’hôpital Bambino Gesù.
Les caractéristiques de la maladie et son traitement
L’étude internationale a porté sur 16 enfants et adolescents qui présentaient un tableau clinique similaire, caractérisé par une allergie sévère, des infections récurrentes, une dermatite atopique et de l’asthme, ce qui a permis d’identifier des mutations dans le Gène STAT6qui joue un rôle fondamental dans la formation d’un type particulier de cellule du système immunitaire, les lymphocytes Tprincipalement impliqué dans la réponse allergique.
La différence avec le diagnostic initial d’allergie réside dans le fait que cette anomalie génétique implique des altérations de la régulation du système immunitaire. Plus précisément, Bambino Gesù, le seul centre italien à avoir participé à l’étude, a été impliqué dans le suivi de l’un des 16 patients et dans les études qui ont permis de clarifier le mécanisme sous-jacent. L’enfant, suivi depuis qu’il était nouveau-né, n’a pu avoir le bon diagnostic qu’à l’âge adulte.
Les bénéfices pour les patients
« Parfois, les enfants avec des images allergiques peuvent avoir une erreur innée d’immunité génétique. La précocité d’apparition et/ou la sévérité des symptômes de dérégulation immunitaire (manifestations allergiques graves, récurrentes et résistantes aux traitements conventionnels) doivent toujours suggérer une condition génétique d’immunodéficience», explique toujours le Dr Cancrini. Maintenant, le garçon est traité, comme les autres patients, avec un anticorps monoclonal, le Dupilumab (déjà utilisé avec succès chez des patients atteints de dermatite atopique, ndlr), qui permet de bloquer le récepteur des cytokines (IL-4), qui est augmenté chez ces patients.
Grâce à l’utilisation de cet anticorps et à un diagnostic précoce, il est désormais également possible de réduire l’utilisation des médicaments à base de cortisone, qui ont de lourds effets secondaires dans le temps. Mais pas seulement cela, après avoir découvert le mécanisme qui sous-tend ce phénomène, il y a aussi la possibilité de trouver des thérapies personnalisées même pour les patients souffrant de formes sévères d’allergie.
