Parkinsonon avec les débuts précoces, des symptômes pour reconnaître la maladie et ne pas prendre de retard au diagnostic

Pendant près de 30 ans, Sonia Mathur était mariée, enceinte de son premier enfant. Dans la fleur des années – dit le Washington Post – il avait récemment terminé la spécialisation en médecine familiale lorsque, peu de temps après avoir commencé à travailler dans un cabinet médical à Toronto, il a remarqué un léger tremblement au bon petit doigt. « C'était plus que tout autre inconfort, mais avec les progrès de la grossesse, le problème s'est aggravé et s'est inquiété », explique la femme, aujourd'hui cinquante-quatre ans.

La fortune de Mathur était que, étant médecin, ainsi que son mari, elle n'a pas perdu de temps et s'est rapidement tournée vers un neurologue. Le diagnostic est intervenu peu de temps après, à l'âge de 27 ans: Parkinson's.

Quand la Parkinson frappe les jeunes

Les premiers débuts Parkinson, qui Il se manifeste en moins de 40 ans concerne 10% de la population touchée par la maladie Ce qui, plus fréquemment, affecte les personnes sur 60 ans. Les débuts pour les jeunes Parkinson, en revanche, qui commencent à se manifester en moins de 20 ans, sont heureusement beaucoup plus rares. Dans ces cas, la maladie concerne une population encore très active d'un point de vue social, travaillant et même reproducteur. Et lLe diagnostic vient comme un tsunami. Michael J.Fox, visage d'une génération entière, a découvert qu'il souffrait de Parkinson à l'âge de 29 ans, au plus fort de sa carrière.

La difficulté de diagnostic

La vitesse du diagnostic dans les antécédents de Mathur n'est malheureusement pas normale. La plupart des patients plus jeunes en reçoivent un diagnostic incorrectQu'est-ce que ça veut dire retards dans le traitement et la gestion de la maladie. Souvent des médecins, visitant un si jeune patient, pas Ils pensent à Parkinson et le Le retard dans le diagnostic peut être même des années. «Les patients errent souvent parmi d'autres spécialistes tels que l'orthopédie et les physiatres pour résoudre Rigidité musculaireMoi, dans Épaules ou membres supérieurs particuliers»Le professeur souligne Alessandro Tessitoreélu président de la compagnie italienne Parkinsonon Limpe. «Les symptômes de Parkinson sont souvent confondus avec le épaule surgeléequi n'est cependant pas associé à une rigidité du membre entier, comme cela se produit à la place de Parkinson « .

Les symptômes

Les patients plus jeunes sont confrontés à des symptômes similaires aux personnes âgées: tremblement, lenteur dans les mouvements, rigidité des membres. Cependant, l'apparition de la dystonie, c'est-à-dire contractions musculaires involontaires soutenu ou intermittent, il semble être Plus fréquent dans les premiers débuts Parkinson, en particulier après l'exercice.

Les troubles cognitifs, les troubles du rythme, les problèmes gastro-intestinaux et la perte d'odeur sont moins fréquentésI, moins grave ou en tout cas avec les débuts en retard parmi les patients plus jeunes. En outre, La progression de la maladie est plus lente chez les patients avec des débuts précoces. Si les patients ayant des débuts « classiques », environ 60 ans, commencent à avoir des complications motrices importantes 5 à 7 ans après le diagnostic, avec des symptômes « flottants » pendant la journée qui deviennent plus difficiles à traiter, le jeune patient, en général, s'il est correctement traité, Il gère bien la maladie pendant 10 à 15 ans. Mais comme l'espérance de vie d'une personne de moins de 40 ans est très longue, le patient devra supporter les symptômes moteurs typiques de la maladie pendant de nombreuses années. «Dans les premières formes de maladie, il y en a aussi composant psychiatrique important – Souligne Tessitore, qui est également professeur titulaire de neurologie à l'Université de Campania « Luigi Vanvitelli » – avec Symptômes tels que l'anxiété et la dépression Plus fréquents et graves que les patients avec les débuts de la maladie après 60 ans « .

La peur de dire à la maladie

Mathur a pu travailler en tant que médecin de famille pendant 12 ans après le diagnostic, sans que les collègues et les patients ne remarquent rien. Pour la stigmatisation qui entoure toujours la maladie, le médecin a La pathologie est cachée, à l'exception des membres de la famille et des amis les plus proches pour la peur d'être jugé incompétent. «Malheureusement, c'est une attitude très fréquente parmi les patients avec les premiers débuts Peur de ne pas être considéré comme pair être isolé ou pire encore tiré Bien qu'il n'y ait pas de contre-indication pour terminer une activité de travail et vivre une sociabilité normale « ajoute le spécialiste.

Le rôle de la génétique et l'absence de thérapies neuroprotectrices

La raison pour laquelle certaines personnes présentent des symptômes à l'âge du jeune âge font toujours l'objet d'études. Certainement La génétique joue un rôle fondamentalbien que plus les débuts des symptômes soient en retard, plus il est probable qu'à la base de la maladie, il y a un mécanisme multifactoriel, avec une composante environnementale (par exemple leexposition aux pesticides) et pas seulement génétique. Malheureusement, le diagnostic précoce se heurte aujourd'hui àAbsence de thérapies neuroprotectrices. Des études récentes sur l'utilisation de Anticorps monoclonaux visant à neutraliser la protéine « tueur » qui se dépose dans le cerveau des patients atteints de Parkinson (l'Alfa -Sinucléine qui interfère avec la communication des neurones) n'a pas donné aujourd'hui les résultats espérés.

Les jeunes patients répondent généralement bien à la thérapie avec levodopaqui doit être administré avec une faible dose également soutenue par des agonistes dopaminergiques ou d'autres médicaments tels que les inhibiteurs de la monoamine oxydase (mao-inhibiteur).

Marqueurs génétiques

Cependant, les premiers patients atteints de débuts sont souvent précis marqueur génétique, comme un Mutation du gène LRRK2 ou gène GBAqui représente les facteurs de risque génétiques les plus courants associés à la maladie. Il convient de noter qu'il n'est pas dit que ceux qui sont porteurs de mutations dans ces gènes ou autres gènes associés à la maladie développeront nécessairement celui de Parkinson. « Il n'y a toujours pas de thérapie génétique approuvée, le professeur de tisoir, mais les populations de patients atteints de porteurs de Parkinson de ces mutations sont sélectionnées grâce à la disponibilité de thérapies expérimentales qui n'ont pas une alpha-synucléine cible, mais les produits des gènes modifiés identifiables avec des tests génétiques ».

Le Gene GBA est depuis longtemps sous la loupe des chercheurs. «Malheureusement, ceux qui ont Parkinson et sont le porteur des mutations du gène GBA en général à un Décorat d'une maladie plus graveavec un intérêt cognitif précoce et d'autres troubles « disdirialiques » tels que les altérations du contrôle de la pression artérielle «  » ajoute le professeur Tessitore.

Comment faire légèrement le cours de la maladie

Changements de style de vie Ils peuvent réduire le risque de Parkinson ou de faire le Décarente de la maladie plus légère. Plus grande adhésion au Alimentation mentale c'était unSnsocied à un âge plus avancé du début de la maladie; Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires, en particulier en ce qui concerne les premières maladies.

La littérature scientifique abonde avec des études qui soulignent comment les activités physiques adaptées sont complémentaires du médicament. « Tai Chi, Yoga, Pilates, Nordic Walking, Hydrochines Withers, Dance Therapybien qu'il ne soit pas alternatif à la réhabilitation des neuromotrices, Rendre l'évolution de la maladie plus lenteet doit être associé aux premiers symptômes pour corriger la thérapie médicamenteuse « conclut le neurologue. Afin de promouvoir un mode de vie correct, la Fondation LIMPE pour la lutte contre la maladie de Parkinson organise une convention le 21-22 mars à Naples, exclusivement dédiée aux patients. « Une opportunité de rencontre et de dialogue – souligne le professeur Michele Tinazzi, président de la Fondation et professeur complet de neurologie à l'Université de Vérone – pour améliorer la relation entre les médecins, les patients et les soignants en augmentant la sensibilisation mutuelle et en améliorant ainsi la qualité de vie et l'efficacité des thérapies ».