Neurofibromatose: qu’est-ce que c’est, les différentes formes, symptômes, traitements

Plus de 20 000 compatriotes vivent avec la neurofibromatose, un groupe de maladies génétiques rares et complexes unies par la présence de tumeurs bénignes qui se développent le long des nerfs, qui peuvent toucher différents organes et tissus et compromettre la qualité de vie.
«Aujourd’hui je parle» est l’initiative promue par l’ANF – Associazione Neurofibromatosi odv à Rome le samedi 16 mai, pour encourager la discussion entre patients, soignants, cliniciens et institutions, dans le but de transformer les expériences de vie en indications concrètes pour améliorer les parcours de traitement.

La maladie et ses symptômes

Les symptômes peuvent être très différents d’un patient à l’autre.
Les premiers signes apparaissent souvent dès la petite enfance, parfois peu après la naissance. Dans la plupart des cas, la maladie est transmise par un parent atteint, tandis que dans d’autres cas, elle apparaît spontanément même chez les enfants de parents en bonne santé.
Il existe des formes de neurofibromatose qui diffèrent par leurs manifestations cliniques, leur base génétique et leur prévalence, mais elles partagent une grande variabilité : la maladie peut évoluer très différemment même entre les patients atteints de la même forme.
Il n’existe pas d’évolution unique de la maladie : chaque patient présente des manifestations et des besoins différents, même au sein d’une même forme de neurofibromatose.
C’est précisément en raison de cette variabilité que le défi de l’accès aux soins et de la continuité des soins reste ouvert, en particulier pour les maladies qui nécessitent des procédures de diagnostic, des contrôles périodiques et une surveillance hautement spécialisés.

Soins

Ces dernières années, les progrès de la recherche ont élargi les options thérapeutiques, même pour les formes les plus complexes de la maladie, améliorant ainsi la gestion des symptômes et la qualité de vie. Mais, à côté de l’innovation clinique, la question de l’accès aux soins reste ouverte, et encore inégale sur le territoire national.
En effet, la neurofibromatose implique non seulement la dimension sanitaire, mais aussi la dimension psychologique, familiale et sociale.
C’est précisément sur cette question que la discussion avec les patients est décisive.

Les nœuds d’assistance

Le format « Aujourd’hui je parle », déjà lors de la première rencontre tenue en 2025 à Naples, a permis de recueillir des témoignages et donc les principaux enjeux critiques du parcours de santé en Italie.
En effet, des expériences partagées ressortent des retards diagnostiques importants, des difficultés d’identification des centres de référence et des soins souvent fragmentés, sans continuité de soins. De longs délais d’attente persistent pour les tests et les visites chez les spécialistes, il y a un manque de parcours multidisciplinaires structurés et le passage de l’âge pédiatrique à l’âge adulte représente encore une phase critique.
De nombreuses familles sont contraintes de déménager dans d’autres régions pour accéder aux soins, avec un impact important également sur le plan économique et psychologique, en plus des conséquences sociales liées à la visibilité de la maladie.

Le format «Aujourd’hui je parle»

L’initiative prévue à Rome le 16 mai, promue par l’Association Neurofibromatose et parrainée par OMAR-Osservatorio Malattie Rare, UNIAMO-Fédération Italienne des Maladies Rares, Alleanza Malattie Rare, Société Italienne de Neurologie Pédiatrique (SINP), Société Italienne des Maladies Génétiques Pédiatriques et des Handicaps Congénitaux (SIMGEPED) et le Réseau Européen de Référence-ERN GENTURIS, fait partie d’une phase de transformation du « système de santé », entre mise en œuvre du Plan National Maladies Rares, évolution de la réglementation européenne et développement de la médecine personnalisée.
« Aujourd’hui, je parle » est une sorte d’« espace structuré d’écoute et de co-planification », dans lequel les patients peuvent exprimer des besoins et des problèmes critiques qui n’apparaissent souvent pas dans les contextes cliniques traditionnels. Des éléments qui, comme l’a souligné le président de l’ANF Corrado Melegari, « rendent de plus en plus évidente la nécessité d’une intervention institutionnelle coordonnée, capable de garantir l’équité d’accès, la continuité des soins et une approche véritablement multidisciplinaire. Vivre avec la neurofibromatose, c’est faire face au quotidien à une maladie imprévisible, qui n’est jamais la même d’une personne à l’autre : elle évolue dans le temps, se manifeste par des symptômes différents et a un impact concret sur la vie quotidienne. C’est précisément en raison de cette complexité que l’écoute de la voix des patients est fondamentale : c’est là qu’émergent les vrais besoins, ceux qui doivent guider les choix. »