Mastocytose systémique : quels sont les symptômes de cette maladie rare et comment la reconnaître

Il existe un monde invisible autour de nous : composé de symptômes silencieux, de diagnostics qui arrivent souvent après des années et d'un quotidien très compliqué tant du point de vue physique que psychologique. Il s’agit de celle des personnes vivant avec une mastocytose systémique, une maladie rare qui touche environ une personne sur 10 000. La forme la plus courante, la forme indolente, représente près de 9 cas sur 10 et en Europe, environ 40 000 personnes vivent avec la maladie. Un terme « indolent » qui suggère quelque chose de léger, presque inoffensif. En réalité, dans le domaine médical, il dérive de l'anglais indolentet indique une maladie « à évolution lente » non agressive. Mais derrière ce mot apparemment rassurant se cache une réalité bien différente. Car la mastocytose systémique indolente ne met pas la vie en danger, mais teste chaque jour sa qualité. Les symptômes, souvent invalidants, ont des conséquences néfastes sur le corps et, plus encore, sur l’esprit. La fatigue, la douleur, la peur des réactions anaphylactiques, l'anxiété et l'isolement : c'est un impact profond, qui nécessite de révéler l'invisible, de donner une voix et un visage à ceux qui vivent avec une maladie qui peut être tout sauf bénigne.

Informer et sensibiliser

La connaissance et la visibilité limitées sont à la base de la principale criticité de la pathologie : le retard, souvent important jusqu'à dix ans, dans l'obtention d'un diagnostic correct et certain. A l'occasion de la Journée Internationale de la Mastocytose 2025 (20 octobre) – cette année avec la revendication Soyez informé, soyez connecté – Blueprint Medicines (Sanofi) présente une série d'outils qui, à travers des histoires, des émotions et des informations, visent à « révéler l'invisible », contribuant à diffuser les connaissances et à sensibiliser sur cette pathologie : le podcast Sous la peaula revue Le défi invisible et le chatbot MAIA.

La pathologie

La forme indolente de mastocytose systémique se manifeste par une variété de symptômes chroniques, imprévisibles et potentiellement invalidants : lésions cutanées, épisodes d'anaphylaxie, troubles gastro-intestinaux, douleurs ou lésions osseuses et ostéoporose précoce. La maladie peut toucher différents organes et systèmes, avec un impact significatif sur la qualité de vie. « La mastocytose est due à la prolifération et à l'accumulation, dans divers tissus et organes, de mastocytes, cellules du système immunitaire responsables des réactions allergiques. Les symptômes, hétérogènes et persistants, conduisent à une qualité de vie terrible pour les patients, qui vivent avec la peur des réactions anaphylactiques – déclare Massimo Triggiani, professeur de médecine interne à l'Université de Salerne et directeur de l'Uoc de Clinique Immunologique et Rhumatologique de l'Aou San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona de Salerne -. Le retentissement de la mastocytose systémique indolente est très lourd : deux tiers des patients présentent des manifestations touchant la peau, avec des lésions cutanées brun-brun, stables et répandues sur le corps et le visage. Cela provoque un inconfort important dans le travail, les relations sociales et les activités quotidiennes les plus simples. Comme on peut le déduire de tout cela, la définition d'« indolent » – qui vient de l'anglais indolentavec le sens de « lent », et qui en italien signifie « qui ne provoque pas de douleur » – est trompeur, car la mastocytose indolente est au contraire une maladie invisible, mais qui provoque de la douleur et des symptômes graves ».

Le podcast : le dialogue du médecin et du psychologue

Les émotions sont une composante constante de la pathologie et accompagnent la vie des patients avec un quotidien d'anxiété, de sentiment de solitude et de frustration. C'est ici qu'est né le podcast Sous la peau qui en trois épisodes explore l'expérience émotionnelle à travers un dialogue à deux voix : celle du clinicien et celle du psychologue. Révéler les émotions, c'est aider les médecins à les comprendre et à les gérer avec les patients, en favorisant un plus grand bien-être et une meilleure qualité de vie. «Vivre avec cette pathologie signifie apprendre à vivre avec un compagnon « invisible » mais toujours présent – dit Patrizia Marcis, présidente de l'Association italienne de la mastocytose (Asimas) -. Le manque de connaissances et d'informations,
le retard diagnostique et l'évolution fluctuante de la maladie génèrent de la frustration, un sentiment d'isolement et de fermeture. La maladie génère une fatigue chronique qui réduit l’énergie et impacte l’humeur. Les émotions négatives interfèrent avec le travail, les relations sociales et les activités quotidiennes les plus normales, comme emmener les enfants à l'école, faire les courses ou aller au bureau. Parler de mastocytose systémique indolente, c'est donner une forme et une identité à la maladie et à ses manifestations et donner la parole aux personnes qui en souffrent et à leurs histoires. » La mastocytose systémique indolente est encore marquée par un fort retard diagnostique auquel les patients sont confrontés avec un parcours complexe entre différents spécialistes. Parallèlement, la maladie, bien que non mortelle, comporte un niveau de handicap – mesuré en années de vie perdues ou réduites par la maladie. La qualité de vie des patients La mastocytose systémique indolente est considérablement compromise : 43 pour cent déclarent avoir dû réduire leur activité professionnelle et 59 pour cent limiter leurs activités quotidiennes en raison de la douleur. Ces données, collectées au niveau européen, mettent en évidence l'impact significatif de la maladie sur la vie quotidienne des patients et l'urgence d'interventions ciblées pour améliorer leur bien-être.

Le chatbot pour les médecins, les patients et les membres de leur famille

Pour améliorer et élargir les connaissances des médecins, tout en favorisant la disponibilité d'informations accessibles, validées et fiables pour les patients, MAIA est née (Assistant IA pour la mastocytose) – le premier chatbot dédié à la mastocytose systémique, développé par un conseil scientifique d'experts. Basé sur la technologie Rag (Génération augmentée par récupération), MAIA allie la disponibilité d'informations scientifiques à la génération de réponses claires et contextualisées, sans toutefois formuler de diagnostics ou d'indications thérapeutiques. Un allié innovant pour les médecins et un point de référence précieux pour les patients et les soignants. «La présentation clinique de la mastocytose systémique indolente est très hétérogène et très différente d'un patient à l'autre, de sorte que les spécialistes qui doivent évoquer la suspicion diagnostique de mastocytose sont différents – souligne Marco Frigeni, directeur médical de la Structure d'Hématologie et de Transplantation de Moelle, Asst Papa Giovanni XXIII, Bergame -. Elle peut également se présenter dans l’enfance puis se résoudre avec l’arrivée de la puberté. Il n’y a aucune familiarité et les thérapies varient en fonction des symptômes et des organes touchés. Travailler en synergie avec des collègues d’autres spécialités est essentiel pour une maladie rare et complexe comme celle-ci. L'intérêt de la collaboration est double : d'une part, elle est importante dans la phase pré-diagnostique lorsqu'il peut y avoir une suspicion et il est nécessaire de savoir vers qui orienter le patient, tout aussi importante dans la phase post-diagnostique pour les problèmes que pose la mastocytose. Travailler ensemble se traduit par une valeur pour le patient, pris en charge par une équipe multidisciplinaire, et pour les médecins qui disposent ainsi d'une approche meilleure, intégrée et plus actuelle des différents aspects de la maladie et des thérapies.

Le magazine – histoires et voix de médecins

Dans le domaine des maladies rares, derrière chaque diagnostic, outre les chiffres et les rapports, se cachent des médecins qui doivent reconnaître des signaux nuancés et fragmentaires. Leur travail est fait de compétence, mais aussi d'écoute, d'empathie et d'implication humaine. Et le magazine est né précisément pour parler de cet aspect Le défi invisible qui recueille les voix et les récits de 14 spécialistes qui, au cours de leur parcours professionnel, ont d'une manière ou d'une autre abordé la mastocytose. «Tout a commencé en 2015 – raconte Margherita Deidda, allergologue à la Polyclinique Universitaire Duillio Casula, Monserrato di Cagliari – : j'étais en deuxième année de spécialisation et mon tuteur avait admis deux patients atteints de mastocytose pour lesquels il fallait compléter le processus de diagnostic. C’est à ce moment-là qu’est né mon intérêt pour ces patients et leur maladie ; J'avais remarqué qu'il s'agissait d'une pathologie aux multiples facettes cliniques qui nécessitait un diagnostic interne et cela me fascinait. À partir de ce moment, j'ai commencé à collecter tous les cas de mastocytose en Sardaigne et en 2018, un centre de référence a été ouvert à Cagliari, afin que les patients n'aient plus à migrer. »