Maladies rares, thérapies innovantes : lesquelles et comment y accéder ?

Voyager d’un hôpital à l’autre, même hors de la Région, à la recherche d’un diagnostic ou d’une guérison ou, du moins, de traitements qui permettent de mieux vivre avec la pathologie. C’est un « voyage » souvent long et fatiguant que doivent affronter les personnes atteintes d’une maladie rare, ainsi définie car elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000. Il existe des malades rares mais nombreux – environ deux millions en Italie -, chacun avec sa propre histoire, tous avec le même espoir de pouvoir accéder à des soins, des traitements et des aides capables d’améliorer leur qualité de vie. Et c’est précisément l’accès équitable, opportun et homogène aux thérapies et traitements, tant pharmacologiques que non pharmacologiques, qui sera le thème de la campagne d’information 2026 sur les maladies rares, en vue de la journée mondiale du 28 février, promue par Uniamo – Fédération italienne des maladies rares et présentée à Rome au siège de l’Agence italienne du médicament (Aifa).

Remèdes pour quelques maladies

Il existe à ce jour plus de huit mille maladies rares, mais pour seulement 5 % d’entre elles, il existe un remède et pour beaucoup, il n’existe même pas de traitement. Cependant, grâce aux progrès de la recherche scientifique, des progrès ont été réalisés ces dernières années et, pour certaines maladies rares, incurables jusqu’à récemment, des thérapies innovantes sont disponibles qui ont modifié l’histoire naturelle de certaines maladies, comme dans le cas de l’amyotrophie spinale. En outre, des thérapies numériques (DTx) sont disponibles, c’est-à-dire des interventions technologiques cliniquement validées et prescrites par un médecin, des technologies d’assistance, des processus de repositionnement de médicaments et d’autres traitements tels que la rééducation, les aliments à des fins médicales spéciales, l’orthophonie. «La raison d’être d’une agence de régulation – dit-il
le président de l’AIFA, Robert Nisticò, est de veiller à ce que l’innovation atteigne véritablement ceux qui en ont le plus besoin, sans inégalités. Aujourd’hui, plus de 20 % des nouveaux médicaments autorisés en Europe concernent des maladies rares et nous disposons déjà de plus de 140 médicaments orphelins ; Rien qu’en 2024, l’EMA (Agence européenne des médicaments) a approuvé 17 nouveaux médicaments orphelins, dont beaucoup sont très innovants. Dans ce scénario, la nécessité de renforcer les registres de pathologie, l’interopérabilité des données et une infrastructure nationale d’information permettant de mesurer les besoins, les résultats et la valeur des thérapies est une priorité. Ceci est crucial, surtout à la lumière de l’arrivée de thérapies à très fort impact clinique mais aussi économique » souligne le président de l’Aifa, qui ajoute : « Les associations de patients représentent un moteur fondamental pour orienter les politiques de régulation et l’accès à l’innovation en fonction des besoins réels ».

Surmonter les inégalités

Cependant, des différences subsistent d’une région à l’autre, mais même d’une autorité sanitaire locale à l’autre, en ce qui concerne l’accès aux médicaments, aux thérapies et aux aides de réadaptation. D’où le choix d’Uniamo de se concentrer, pour la campagne 2026, sur le droit de chaque patient à accéder aux traitements et thérapies quel que soit son lieu de résidence ou sa condition économique et sociale. Annalisa Scopinaro, présidente d’Uniamo, déclare : « Cette année, la campagne 2026 se concentrera sur les thérapies et les traitements, y compris les aides et les aides non pharmacologiques. De nombreuses nouvelles thérapies arrivent et promettent une amélioration parfois drastique de la santé et de la qualité de vie. Il sera important de les rendre disponibles rapidement et uniformément sur tout le territoire national. »
Le président d’Uniamo rappelle la grande mobilité des personnes atteintes de maladies rares qui se déplacent pour se faire soigner dans les hôpitaux même dans d’autres régions. «Il est nécessaire – dit-il – d’adapter les procédures bureaucratiques, pour garantir les mêmes prestations même au retour. En outre, les traitements de réhabilitation, souvent la seule possibilité d’endiguer la dégradation de la qualité de vie, devraient être garantis de manière continue et sans toiture ; les aides doivent être personnalisées et identifiées parmi les plus performantes.

Médicaments orphelins

Ces dernières années, le nombre de médicaments orphelins a augmenté dans notre pays ; selon le rapport MonitoRare d’Uniamo, au 31 décembre 2023, sur un total de 155 médicaments orphelins autorisés par l’Agence européenne des médicaments (EMA), 146 étaient disponibles en Italie (94,2%), pour un total de 14,9 millions de doses de médicaments orphelins ((3,5 millions de plus que l’année précédente).
Les dépenses en médicaments orphelins en 2023 se sont élevées à 2 231,5 millions d’euros avec une incidence de 8,5% sur les dépenses pharmaceutiques totales ; 1 096 millions d’euros dépensés en médicaments orphelins innovants.
Le nombre de médicaments contre les maladies rares inclus dans la liste de la loi no. a augmenté. 648/96 (fourni par le Service National de Santé) : il y en avait 68 en 2024 contre 31 en 2018 et 13 en 2012.
Cependant, le nombre de malades ayant bénéficié du fonds AIFA créé par la loi 326/2003 a diminué (alimenté par 5% des dépenses annuelles engagées par les entreprises pharmaceutiques pour les activités de promotion, éd), suite aux changements introduits dans les critères d’accès : seulement 92 en 2024 contre 149 en 2023 et 424 en 2020.
En 2024, 3 503 personnes atteintes de maladies rares ont été incluses dans l’un des 28 programmes actifs d’usage compassionnel, dont 16 (pour un total de 1 000 patients) concernaient des médicaments ayant reçu la désignation de médicament orphelin par le Comité des médicaments orphelins (COMP).) de l’EMA et 12 médicaments destinés aux maladies rares, bien qu’ils n’aient pas reçu le statut de médicament orphelin (pour un total de 2 503 patients).
Quand recourir aux thérapies avancées, 12 sur 27 Produit médical de thérapie avancée (ATMP) approuvés par l’EMA sont actuellement remboursés dans notre pays, quatre ATMP sont en cours d’évaluation par l’Agence italienne des médicaments (Aifa) et deux n’ont pas obtenu de remboursement.
Les dépenses globales au niveau national pour les ATMP ont augmenté en 2023 pour atteindre 121,4 millions d’euros (+41,6% par rapport à 2022).

Centres d’excellence

Il existe 262 centres de référence pour les maladies rares identifiés par les Régions (contre 235 en 2022).
78 centres font partie d’au moins un ERN (European Reference Networks), les réseaux européens de référence pour les maladies rares qui rassemblent les meilleures connaissances scientifiques et cliniques des pays membres dans le but de mettre en œuvre la recherche et d’assurer une meilleure prise en charge des patients atteints de maladies rares.
Sept Régions ne disposent cependant d’aucun centre de référence faisant partie des ERN et 61,5% des hôpitaux participant à au moins un ERN sont situés dans le Nord.

Accès inégal

Parmi les inégalités au niveau territorial dans l’accès aux services de santé, socio-sanitaires et sociaux, le rapport MonitoRare sur la condition des personnes atteintes de maladies rares en Italie souligne, entre autres : la difficulté d’obtenir des diagnostics et des traitements, comme le démontrent également les données sur la mobilité sanitaire entre les Régions, égale à 18% dans la population totale et atteignant 24% pour les mineurs ; différences entre les établissements de santé habilités à administrer des thérapies innovantes (0,8 centre pour 1 million d’habitants dans les régions du Sud contre 1,2 au Nord) ; échec de la définition des PDTA – Parcours Diagnostic-Thérapeutiques des personnes atteintes de maladies rares dans certains territoires et diversité des modèles adoptés ; la couverture encore partielle de l’ensemble de la population des personnes atteintes de maladies rares exemptées de certains Registres Régionaux de Maladies Rares.

Immobilier économique

La capacité du Fonds pour les médicaments innovants, qui doivent être mis immédiatement à la disposition des patients même sans inclusion formelle dans les manuels thérapeutiques des hôpitaux régionaux, a été jusqu’à présent suffisante, mais avec l’arrivée des nouveaux traitements attendus dans les années à venir, il pourrait y avoir un problème de stabilité économique pour le système, avec des répercussions sur l’accès des patients à certains médicaments, c’est la préoccupation d’Uniamo. À l’expiration de l’innovation thérapeutique (l’exigence a une durée maximale de 36 mois), de nombreuses thérapies avancées doivent être remboursées, dans le cadre des Niveaux Essentiels d’Assistance (LEA), directement par les Centres/Régions Prestataires.
Cela s’applique également à d’autres traitements coûteux, pas nécessairement innovants, pour lesquels les processus d’approbation ont commencé.

Plan National Maladies Rares (à mettre en œuvre)

Le Plan National Maladies Rares 2023-2026, approuvé en mai 2023, mis en œuvre par les Régions avec leurs propres dispositions, contient deux chapitres dédiés aux traitements pharmacologiques et non pharmacologiques.
Quant aux médicaments, bien qu’il existe un ensemble complexe de traitements, dont beaucoup sont en fait essentiels et irremplaçables pour garantir les objectifs du traitement, actuellement seuls les médicaments appartenant à la classe A, pris en charge par le Service national de santé (art. 8 de l’arrêté du Premier ministre du 12 janvier 2017) et les médicaments appartenant à la classe H (utilisés en milieu hospitalier) sont inclus dans les niveaux d’assistance essentiels.
Quant aux traitements non pharmacologiques, ils comprennent une série de produits très différents tels que des aliments destinés à des fins médicales spéciales, des suppléments, des produits parapharmaceutiques et cosmétiques, des aides, des dispositifs médicaux, des prothèses, des aides, des traitements de rééducation de diverses natures par fonction ou organe : environ 30 à 40 % des patients les utilisent également en association avec des médicaments étiologiques. Mais ils ne sont que partiellement remboursés par le Service National de Santé ; d’autres sont imputables à des produits fournis par le NHS selon des procédures très inégales d’un territoire à l’autre et nécessitent des appréciations subjectives au cas par cas, souvent source d’une mauvaise équité.
Partant des problèmes critiques d’accès aux traitements pharmacologiques et non pharmacologiques, le Plan National indique une série d’actions à mettre en œuvre pour les éliminer. Les patients attendent.