Environ 80% des pathologies rares ont une base génétique ou sont causées par une mutation de l’ADN. La voie à suivre pour améliorer le diagnostic et développer de nouvelles thérapies
Depuis que l’ensemble du génome humain a été cartographié en 2000, nous avons commencé à savoir lequel des quelque 23 000 gènes qui composent notre ADN sont impliqués dans diverses maladies. C’était une étape cruciale pour les pathologies rares car environ 80% ont une base génétique, qui est causée par une mutation de l’ADN – souligne Bruno Dallapiccola, directeur scientifique de l’hôpital pédiatrique Bambino Ges à Rome -. Au cours des 20 dernières années, nous avons développé des technologies de plus en plus sophistiquées qui nous ont aidés sur deux fronts : d’une part, améliorer nos capacités de diagnostic, nous permettant de donner un nom à la maladie dont souffre le patient ; d’autre part, de peaufiner des traitements là où souvent il n’en existait pas grâce à l’arrivée de la médecine de précision avec les thérapies dites ciblées.
Le rôle de la recherche et de la génétique
L’objectif des chercheurs de localiser les mutations génétiques qui jouent un rôle clé dans le développement et la croissance d’une certaine pathologie, comprendre comment ils influencent son évolution et trouver des médicaments visant à saper ses mécanismes d’action, ralentir l’évolution de la maladie ou l’arrêter complètement, voire la prévenir. On apprend aussi que 30% des gènes connus aujourd’hui peuvent être liés à des maladies différentes et qu’il existe des frontières moins marquées qu’on ne le pensait entre certains groupes de maladies qui ont des bases biologiques communes, pour lesquelles on espère pouvoir exploiter les mêmes thérapeutiques, souligne Dallapiccola. Lorsqu’il n’est pas possible d’obtenir une guérison, le but est d’offrir au patient la meilleure existence possible. Et, grâce aux progrès les plus récents, au moins dans certaines maladies rares, l’objectif ambitieux d’une vie normale a été atteint.
Seuls 6% ont un remède
Malheureusement seulement pour 6% des personnes atteintes d’une pathologie rare il existe un remède et pour aggraver les choses il y a aussi le fait que les maladies rares ont une évolution chronique et souvent invalidante car elles ont tendance à s’aggraver avec le temps. Pour cette raison, l’intégration entre la santé et l’assistance sociale est nécessaire – souligne Annalisa Scopinaro, présidente de NOUS UNISSONS — : Les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles font souvent face à de lourds coûts sociaux et économiques. A tel point que 8 sur 10 ont du mal à gérer les aspects ordinaires de la vie quotidienne. L’Italie est à la pointe du développement de la génomique – conclut Dallapiccola -, mais nous sommes en retard dans la collecte de données. Des fonds sont nécessaires pour la recherche scientifique et les investissements dans les machines, mais aussi pour les techniciens en bioinformatique spécialisés dans le traitement d’informations de plus en plus complexes. Il est important de centraliser les ressources humaines et technologiques dans quelques grands centres qualifiés, afin de fusionner et de valoriser les différentes compétences, sans dispersion.
