Du diagnostic précoce à l’accès rapide à des thérapies même avancées. Mais aussi faire tomber les barrières physiques, culturelles et bureaucratiques. La campagne de sensibilisation de l’Observatoire OMaR. Ce qui manque dans l’application de la loi consolidée sur les maladies rares

Raconte Véronique31 ans, s’alimente par voie parentérale, c’est-à-dire avec un sac attaché à un cathéter veineux transporté dans un sac à dos en raison d’une maladie rare, pseudo-obstruction intestinale chronique (OPIC) : « Mon sac à dos est essentiel car il me nourrit. Sans cela, je devrais rester à la maison attaché à une tige et à une pompe, et je ne pourrais pas vivre. » Cette pathologie, au fil des années, ne me permet plus de manger ni de boire. Pourtant, le pourcentage d’invalidité civile et la reconnaissance des avantages économiques ont été réduits.
Roberta25 ans, souffre de myasthénie grave et a risqué sa vie avant de recevoir le diagnostic de cette maladie auto-immune rare des jonctions neuromusculaires.
Alexandre23 ans, a leAtrophie musculaire spinale (SMA) et est sur le point d’obtenir son diplôme de droit, mais déjà à l’école maternelle, il était jugé « incompatible avec l’école ».
Gabrielle
elle s’inquiète pour sa fille, Alessia qui souffre d’une maladie de surcharge lysosomale rare (évolutive), alpha-mannosidoseet perd désormais son autonomie dans ses mouvements : elle aurait besoin de beaucoup plus de rééducation mais dans les structures publiques cela lui est refusé.

Veronica, Roberta, Alessandro et Gabriella, qui témoignent des nombreux obstacles auxquels doivent faire face les patients atteints de maladies rares, sont les protagonistes des témoignages vidéo (ici le trialer) réalisés dans le cadre de la campagne de sensibilisation «Soyez patient – Personnes rares, droits universels» créé par OMaR – Observatoire des Maladies Rares à l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares, qui a lieu le 29 février, et présenté lors d’une conférence à Rome.

Campagne

Qui en a un maladie rare ou un tumeur rare il n’a souvent pas le temps d’en attendre un diagnostic qui arrive souvent en retard, tout comme l’accès à thérapies innovantes qui, même s’ils sont disponibles, ne le sont souvent pas rapidement. Sans parler du temps de bureaucratie aux droits d’accès, tels que la reconnaissanceinvalidité civile ou de loi 104.
«La campagne est un appel à un engagement collectif pour créer une société inclusive qui respecte et valorise l’individualité de chaque personne – déclare Ilaria Ciancaleoni Bartoli, directrice de l’OMaR – Observatoire des maladies rares – Le slogan choisi a délibérément de multiples facettes : « Just be patient » est la conscience de devoir attendre le temps de recherche suivre leur cours ; être au courant des spécifications difficultés liées à votre maladie rare; cela signifie aussi ne pas fermer les yeux sur eux droits sanctionné par les règles mais difficile à obtenir uniformément. C’est ne plus vouloir attendre suppression des barrières, matérielle ou culturelle ».

Diagnostic précoce

Pour ceux qui ont une maladie rare, recevez-en un diagnostic opportun et précis est fondamental : cela signifie pouvoir recevoir immédiatement une assistance et un traitement adéquats quand je suis là, ralentir la progression de la pathologie, améliorer la qualité de
vie. «Le diagnostic précoce des maladies rares est une étape fondamentale pour l’évolution du parcours du patient – ​​déclare Fiorella Gurrieri, chef du service de génétique médicale de l’hôpital universitaire Campus Bio-Medico de Rome et membre du conseil d’administration de la Société italienne de génétique humaine. (SIGU) –. Aujourd’hui plus que jamais la génomique, grâce aux méthodes de séquençage de l’ADN de nouvelle génération (Next Generation Sequencing), elle joue un rôle déterminant. Il existe au moins trois outils à utiliser face à des pathologies rares et complexes, et pas seulement si elles surviennent dans l’enfance : l’évaluation du médecin généticien, le séquençage de l’exome et le séquençage du génome, qui permettraient de répondre clairement au diagnostic et donc de bénéficier d’une prise en charge correcte et d’un accès rapide au traitement, lorsque cela est possible ».
Un diagnostic rapide peut également être effectué grâce à des programmes dépistage néonatall’un des outils les plus efficaces dont dispose le Service national de santé pour l’identification précoce d’un large spectre de maladies congénitales rares, pour lesquelles des traitements spécifiques sont disponibles et qui, s’ils sont démarrés rapidement, peuvent améliorer le pronostic et l’issue de la maladie.

Une vie d’obstacles

Comme si la maladie ne suffisait pas, les patients doivent souvent aussi y faire face barrières architecturales et culturelles. Selon Vittorio Vivenzio, président de l’Association des Patients Hypertendus Pulmonaires (AMIP ods) : « Les barrières architecturales, par exemple, conduisent à une accessibilité limitée aux moyens de transport, ou à l’absence d’indications visuelles et sonores pour les personnes ayant une déficience sensorielle, mais surtout barrières culturelles et psychologiques, un changement de mentalité s’impose donc : les personnes atteintes de maladies rares sont des individus, hommes et femmes, faisant partie intégrante de la communauté ; il y a beaucoup de « invisible »c’est-à-dire qu’il n’y a pas de perception de leur handicap car aucune aide n’est vue, comme c’est le cas par exemple pour les personnes souffrant de hypertension pulmonaire».

Des barrières « bureaucratiques »

Et puis il y a aussi barrières bureaucratiques à affronter, comme l’explique Maria Pia Sozio, présidente de l’Association Maladies Rares Sclérodermie et autres Maladies Rares « Elisabetta Giuffré (As.Ma.Ra. onlus) : « Les personnes atteintes de maladies rares se heurtent chaque jour à des barrières réglementaires et bureaucratiques qui entravent leur pleine réalisation dans l’environnement social et professionnel. C’est pour cette raison qu’il est important de fournir le plus tôt possible rendre le Fonds de solidarité efficace prévu par la « Loi codifiée sur les maladies rares » et accélérer le processus modifier et la mise en œuvre de législation sur le handicap et sur la réforme de l’INPS ».

Approuver les décrets d’application de la loi consolidée

«L’intervention des institutions pourrait certainement faciliter le dépassement des obstacles réglementaires – affirme l’honorable Ilenia Malavasi, membre de la XIIe Commission des Affaires Sociales de la Chambre des Députés –. Une première étape pourrait être faite avec lapplication complète de la loi consolidée sur les maladies rares, mais il manque encore trois actes qui concernent l’adoption du règlement pour la définition des critères et des modalités de mise en œuvre des incitations fiscales en faveur des entités, publiques ou privées, impliquées dans la recherche ; le décret portant création du Fonds de solidarité en faveur des personnes atteintes de maladies rares ; l’accord concernant les activités d’information sur les maladies rares. Il est nécessaire de rendre la loi effective le plus rapidement possible. »

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