Actuellement, les analyses d'exome et autres investigations génétiques fondamentales pour identifier des pathologies « mystérieuses » ne sont pas financées grâce à un code d'exemption générique, qui a cependant été supprimé dans la nouvelle Lea (pas encore en vigueur)

Silvia, 11 ans, était une maladie mystérieuse jusqu'à il y a quatre ans, quand on a découvert qu'il avait le syndrome CTNNB1 (nom du gène muté), pathologie très rare et insidieuse dont on souffre vingt enfants en Italie et environ 300 dans le monde. Sa mère Mirella raconte : « Ma fille était malade, mais nous ne parvenions pas à comprendre ce qui n'allait pas malgré les nombreux tests effectués dans les hôpitaux de toute l'Italie.

L’odyssée du diagnostic est terminée après huit ans grâce à un test génétiqueL'analyse de l'exome: connaître le nom de la maladie, même s'il n'existe pas de remède à ce jour, nous a permis d'agir auprès d'autres familles pour stimuler la recherchedans le espoir qu'ils sont au moins trouvés de traitements pour améliorer la qualité de vie des enfants. »

Personnes malades à la recherche d'un diagnostic (et d'un remède)

Comme Silvia, il y en a d'autres personnes malades à la recherche d'un diagnostic (et un remède). Aujourd'hui, grâce également à la révolution technologique qui a touché l'analyse génétique ces dernières années et génomique une réduction significative des coûts est possible dans plusieurs cas identifier plus rapidement les mécanismes génétiques à l'origine de nombreuses maladies. Et le premier pas vers la prise en charge du patient et de comprendre s'il existe un remède ou la possibilité de développer de nouvelles thérapies.
Mais le séquençage de l'exome et d'autres tests génétiques fondamentaux pour le diagnostic des maladies rares et très rares ne sont pas inclus parmi les services ambulatoires spécialisés offerts aux patients payés par le Service national de santé, comme ils le sont actuellement ne relèvent pas des niveaux d’assistance essentiels (Horrible).
Et si jusqu'à présent, il était toutefois possible de prescrire ces tests génétiques en dérogationgrâce à l'utilisation d'un code générique, bientôt ils pourraient payer Pas ayant été inclus dans la nouvelle nomenclature des spécialistes ambulatoiresqui entrera en vigueur en janvier 2025 après un énième report.

Révolution en génétique, mise à jour des niveaux de soins essentiels

Il y a pourtant plus d'un an la Société italienne de génétique humaine (Sigu) avait tiré la sonnette d'alarme. «En tant que société scientifique, nous avons souligné qu'il existe certains incohérences prescriptives – explique Daniela Zuccarello, généticien médical à l'Unité Opérationnelle de Génétique Clinique de l'Hôpital Universitaire de Padoue -. Par exemple, séquençage trio exomeexamen aujourd'hui vous permet d'étudier des milliers de gènes pour localiser anomalies génétiques potentielles, n'était pas inclus dans le Léa précédent car indisponible au début des années 2000 ; par la suite, « l'analyse de l'exome » n'a jamais été introduite comme un code spécifique, même si nous, généticiens, pour prescrire le test payé par le Service de Santé, utilisions un code spécifique. code générique « séquençage ADN »ce qui était pourtant le cas supprimé dans la nouvelle version de la nomenclature Léa de 2017, mais dont la mise en scène remonte à 2014″.
« A sa place, ils étaient introduit des codes permettant d’analyser de petits groupes de gènes; mais dans 10 ans, grâce aux nouvelles technologies moléculaires, il y a eu une révolution en génétique: aujourd'hui, cela n'a plus de sens d'analyser un ou quelques gènes à la fois, tant d'un point de vue économique que de gain de temps. À cause de ça, les nouvelles allocations Lea, même si elles ne sont pas encore entrées en vigueur, sont déjà insuffisantes Et ils doivent être mis à jour avec l'inclusion d'investigations que nous utilisons désormais quotidiennement, comme l'analyse de l'exome, l'analyse de l'ADN fœtal circulant, le diagnostic génétique préimplantatoire ».

10 000 maladies rares connues (mais des investigations gratuites pour seulement 1 000)

Lorsque la nouvelle nomenclature tarifaire entrera en vigueur, un autre problème pourrait éclater. «En cas de suspicion d'une maladie rarepour prescrire en dispense les tests génétiques utiles à son identification, la pathologie doit être présente dans une liste spécifique (DPCM Lea 2017, Annexe 4 – Génétique médicale, éd) Que contient environ un millier de maladies génétiques contre plus de dix mille pathologies connu à ce jour, et le code d’exemption spécifique doit être utilisé. Pratiquement, si la pathologie ne figure pas sur la liste, il ne sera pas possible de prescrire en dérogation sur la recette du NHS, certaines analyses nécessaires et très coûteuses. Mais il est impossible de créer un code pour chaque maladie génétique – souligne le Dr Zuccarello –. Il conviendrait cependant de regrouper les maladies rares par organe ou par type, par exemple les maladies des yeux, du foie, des os, afin que le généticien, au sein de ces groupes, puisse prescrire les tests appropriés.

Mettre à jour la liste en fonction de la note Code orphelin

Pourtant la loi no. 175/2021 (Loi consolidée sur les maladies rares, art. 4, paragraphe 4) prévoit que, pour protéger la santé des patients atteints de maladies rares, en attendant la finalisation de la procédure de mise à jour de Léaun Arrêté du Ministre de la Santé (en accord avec le Ministre de l'Economie) met à jour la liste des pathologiesidentifié par le Centre National des Maladies Rares de l'Institut Supérieur de la Santé, basé sur le classement Code orphelin, présent sur le portail Orphanet. À ce jour, il n'a pas été délivré.

Discrimination entre patients en fonction de la résidence

Le Régions avec des comptes en ordre ils peuvent employer ressources propres pour garantir aux résidents performances – y compris les tests génétiques – en mode extra Lea, c'est-à-dire non inclus dans les niveaux d'assistance essentiels. Les Régions du plan de relance (presque toutes les régions du sud) ne peuvent pas le faire. Ce n'est pas seulement ça discrimination entre les patients, mais ouiJe cours aussi un autre risque, à éviter. Le Dr Zuccarello rapporte ceci : « Ces derniers mois, les Régions ont développé leurs propres Catalogue régional de services spécialisés: il serait important que tous autorisent le même système de services liés à la branche de la génétique, afin d'éviter une inégalité de traitement dans la fourniture d'examens aux patients résidant dans d'autres Régions. En effet, si une Région rémunère plus cher certains services de génétique, le risque est réel que les non-résidents doivent payer la différence économique du coût – souligne le généticien -. C'est ainsi qu'ils sont créés de nouvelles inégalités entre les patients atteints de maladies rares de différentes régions».

ADN fœtal et diagnostic préimplantatoire

« Ils restent en dehors des niveaux d’assistance essentiels performance génétique prénatale désormais utilisé depuis des années dans notre pays, mais qui sont l'apanage quasi exclusif des soins de santé privés – rapporte le Dr Zuccarello –. Malgré les demandes répétées de Sigu à la Commission de mise à jour de Lea, des investigations génétiques fondamentales telles queanalyse de l'ADN fœtal circulant (dépistage non invasif très sensible réalisé dans les premiers mois de la grossesse et évitant le recours à des procédures invasives) et le diagnostic génétique préimplantatoire utile
à diagnostiquer les anomalies génétiques de l'embryon avant son transfert dans l'utérus (dans la Pma, éd) en évitant le recours à l'interruption thérapeutique de grossesse au cours du deuxième trimestre – souligne le généticien -. Cela crée disparité entre les couples de futurs parents qui peut ou ne peut pas se permettre de payer pour le service à titre privé. »

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