Le mois de février est dédié à des maladies rares (la Journée mondiale est de 28 ans). La campagne de sensibilisation de nous combinons le conseil sur la recherche, l'espoir pour environ deux millions de patients uniquement en Italie. Médicaments orphelins et thérapies avancées. Téléphone vert ISS pour des informations fiables. La loi toujours non publiée

Est un voyage Souvent long et fatigant à quoi les gens sont confrontés avec un maladie rare et les membres de leur famille: de Peregrin, même pendant des années, d'un hôpital à un autre au Recherchez des soins possibles mais aussi pour Connaître le nom de la maladie elle-mêmeau continu hospitalisation dans les hôpitaux loin de chez vous. Le regard reste tourné vers l'avenir, dans le Espoir pour un remède.
Cette année, il se concentre sur recherche La campagne de sensibilisation et d'information #Unaleforze 2025 – Au nom du slogan « bien plus que des images » – promu par United, Fédération italienne des maladies rares. S'arrêtera dans différentes villes, tout au long du mois de février, pour allumer les projecteurs sur les maladies rares et recueillir le Instances de personnes malades Afin de les présenter aux institutions à l'occasion du Journée mondiale des maladies raresle 28 février.

Rare mais beaucoup

En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle n'affecte pas plus de 5 personnes tous les 10 mille personnes. À ce jour, à propos Huit mille maladies raresla plupart du temps complexe, Beaucoup très rare Puisqu'ils concernent Moins d'une personne tous les millionssouvent dispersé dans le monde. Les malades sont rare mais beaucoup, plus de deux millions Seulement en Italie; On estime qu'ils sont cent mille Les compatriotes «sans diagnostic», Autrement dit, ils ne connaissent même pas le nom de leur maladie.

Un remède uniquement pour 450 maladies rares (sur plus de huit mille)

L'événement inaugural de la campagne a été la conférence organisée au ministère de la Santé le 30 janvier, qui a participé, entre autres, des représentants du ministère de la Santé et de l'université et de la Recherche, Institute of Health, The Italian Drug Agency, National Research Council, Telethon Fondation, Farmindustria.
Annalisa Scopinaro dit, nous nous unlons: « Ce n'est que pour 5% des maladies raresou environ 450 pathologies. Tous les autres ne peuvent bénéficier que de la réhabilitation et peu d'autre. Précisément pour cette raison, nous avons décidé de consacrer la campagne à recherchenon seulement cela visait production de médicaments; Ils pourraient également être utiles Auteurs et dispositifs médicauxqui, cependant, sont peu e pas toujours remboursable sur tout le territoire nationalles patients doivent donc les acheter avec leur propre poche. Et puis – continue Scopinaro – il y a la partie « organisationnel« Ce qui concerne le Méthodes de prise en main de personnes atteintes de maladies rares, sans négliger leimpact de la bureaucratie sur la vie des patients et des membres de leur famille ».

Il y a une loi mais il n'est pas encore mis en œuvre

Il y a plus de trois ans, le So-appelé est entré en vigueur Texte consolidé sur des maladies rares (Loi n.175 / 2021) qui dicte « les dispositions pour le traitement des maladies rares et pour le soutien de la recherche et de la production de médicaments orphelins ». Il fournit, entre autres, des mesures pour garantir leuniformité la disposition sur le territoire national des services et des médicaments, notamment des orphelins; lemise à jour périodique deListe des maladies rares dans le contexte de LEAles niveaux essentiels d'assistance; Le Réorganisation et amélioration du réseau national des centres de maladies rares; Le Soutien à la recherche.
Mais, pour le mise en œuvre complète de la loi, Tous les décrets législatifs doivent être approuvés. «Nous les attendons – dit Scopinaro -. Le dernier mile manque ».

Médicaments orphelins et thérapies avancées

espoir de patients rares en recherche Cela continue, mais aussi dans le Possibilité d'accéder rapidement aux thérapies avancées.
Des progrès ont été réalisés, grâce aux progrès scientifiques.
Ces dernières années, le nombre de drogues orphelines Disponible dans notre pays. Pour quelques maladies raresjusqu'à récemment incurable, Aujourd'hui Je suis Traitements disponibles qui ont changé les antécédents de la maladie.
Marco Silano, directeur du National Center for Rare Diseases of the Istituto Superiore di Sanità, dit, qui, entre autres, coordonne le registre national des maladies rares, un outil de surveillance important pour comprendre l'épidémiologie de ces pathologies et soutenir national et régional Programmation: «La recherche est un thème fondamental pour l'Institut qui, au fil des ans, a produit des informations dédiées aux pathologies individuelles, ainsi que pour établir des registres spécifiques. La recherche génère connaissances pour améliorer l'aide des patients; Pour des maladies rares souvent complexes, pour nous, les chercheurs, c'est fondamental Impliquez les patients et leurs associations pour connaître leurs besoins et être en mesure de donner des réponses – souligne le Dr Silano –. La recherche doit ensuite être transférée aux décideurs politiques, car tous décisions ils sont pris selon des preuves scientifiques « .

Le message de la vidéo: la personne n'est pas sa maladie

La vidéo officielle (ici) de la campagne de United, produite par Revok et Poti Pictures, est délibérément profane. Explique le président Scopinaro: «Face à ressources déficientes et les problèmes de durabilité du National Health Service, nous voulions souligner le valeur de la personneavec une vidéo dans laquelle un « Tiziano Original« , Joué par Tiziano Barbini, acteur » avec une maladie rare, 140 centimètres de pure brasabilité « . La personne n'est pas son handicap ou sa maladie; Quelles que soient leurs propres conditions, chacun doit avoir le bon et les outils pour construire son propre chemin de vie ».
De nombreux rendez-vous pour tout le mois de février dans différentes villes (pour plus d'informations: nous nous unlons ici).

Informations refusables: le téléphone vert ISS

Pour les patients et leurs familles Compasse pour s'orienter sur les centres qui traitent de leur maladie rare C'est le téléphone vert 800 896949 (gratuit) de Centre national Maladies rares de l'Istituto Superiore di Sanità, qui reçoit environ trois mille appels par an.
«C'est un Service né pour répondre surtout à Besoin d'informations Parmi les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles – explique Marta de Santis, du National Center for Rare Diseases -. Au fil des ans aide leur aidé à identifier les chemins corrects dans le réseau national, les maladies rares et les ressources locales, ainsi qu'un Code d'exemption pour la pathologie».

A lire également