Le syndrome de Mario et Chops, une maladie génétique qui ne compte que 37 cas dans le monde (dont 3 en Italie)

Mario a cinq ans et souffre du syndrome CHOPS, une maladie génétique ultra-rare, multiviscérale et neurodéveloppementale, qui ne compte que 37 cas dans le monde (dont 3 en Italie). L’histoire de Mario commence par un accouchement à terme, mais avec un poids inférieur à celui prévu. Rien de grave et surtout rien d’alarmant. Les premiers mois, comme la grossesse, vécus dans l’isolement de la pandémie, ne suscitent pas d’inquiétudes particulières. C’est durant l’été, lorsque l’enfant a environ cinq mois, que les parents remarquent certaines « bizarreries ». « Il ne tient pas bien le cou, il est moins réactif, il ne ressemble pas et n’observe pas comme les autres enfants », explique sa mère, Manuela.

La situation s’aggrave en août, lorsqu’une bronchite entraîne un bilan cardiologique qui révèle une réalité dramatique : Mario souffre d’une malformation cardiaque congénitale complexe. Son cœur est décrit comme « du fromage suisse », explique Manuela, avec une cloison interventriculaire perforée ; un état de décompensation qui nécessite une intervention immédiate. C’est là que commence une odyssée de santé qui mènera à un diagnostic douloureux.

À seulement six mois, Mario a subi sa première opération cardiaque à l’hôpital Sant’Orsola de Bologne et les médecins ont commencé à soupçonner la présence d’une maladie rare. Après environ un an et une deuxième chirurgie cardiaque complexe, le diagnostic arrive : Syndrome CHOPS, un acronyme qui décrit ses caractéristiques (Déficience cognitive – retard cognitif, Malformations cardiaques – malformations cardiaques, Obésité – obésité, Atteinte pulmonaire – atteinte pulmonaire, Petite taille – petite taille et Dysplasie squelettique – dysplasie squelettique). «Dans son cas, il s’agit d’un syndrome de novo, dans le sens où il n’en a pas hérité de moi ou de mon mari, mais c’est une mutation qui est apparue pour la première fois dans l’ADN de Mario». Tous les problèmes de l’enfant, à commencer par la maladie cardiaque, trouvent enfin une explication.

Vivre avec la CHOPS

La vie avec CHOPS est une bataille constante. LELe syndrome multi-organes rend Mario extrêmement fragile. Il souffre de problèmes d’audition, qui l’obligent à utiliser des appareils auditifs, et d’une forte myopie avec cataracte, qui sera traitée chirurgicalement cette année. En raison d’un retard psychomoteur important, Mario ne peut pas marcher et n’a jamais pu fréquenter l’école maternelle. Il est considéré comme un enfant non verbal car « il n’a jamais dit maman ou papa, même s’il essaie de parler à la fois avec des vocalisations, que l’on associe désormais à des mots précis, et avec des gestes. Reconnaît très bien les environnements, les personnes et les objets ; c’est pour cette raison que nous aimerions ouvrir une voie de communication alternative augmentée ».

Mario est un enfant très sensible. «Il est capable d’éclairer nos journées, même si nous traversons souvent des moments de souffrance, de douleur et d’obscurité. Quiconque le voit tombe amoureux de lui parce qu’il est extrêmement doux et, en même temps, a beaucoup de force et d’envie de vivre », poursuit la mère, confirmant que gérer la santé du petit est extrêmement compliqué. L’enfant, qui a également un petit frère depuis 9 mois, suit trois fois par semaine des séances de physiothérapie, d’orthophonie et des contrôles spécialisés continus. Récemment, suite à une urgence sanitaire survenue à l’été 2025, « nous attendons également qu’il soit appelé pour un entraînement à la mastication car il a complètement arrêté de boire. Il ne boit que ce qu’on appelle « de l’eau en gel », car il a développé une dysphagie. »

Une fondation pour accélérer la recherche

Face à une pathologie pour laquelle il n’existe pas de remède, mais seulement des thérapies palliatives, la famille a réagi avec une force extraordinaire. En mai 2023, quelques mois après le diagnostic, Manuela et son mari créent la Fondation Chops, la seule organisation à but non lucratif au monde dédiée à ce syndrome, dans le but de financer la recherche scientifique.

La fondation, soutenue uniquement par des dons, a déjà lancé plusieurs projets menés par une commission médico-scientifique présidée par le professeur Ian Krantz, le découvreur du syndrome. «En tant que fondation, nous travaillons sur différentes lignes thérapeutiques : l’une est basée sur le repositionnement pharmacologique, dans lequel nous essayons de comprendre si certains médicaments déjà approuvés pour d’autres maladies peuvent également être valables pour le CHOPS. Les tests ont lieu à l’hôpital de Philadelphie. Et puis nous nous concentrons sur une autre voie, légèrement plus innovante, appelée thérapie avec des oligonucléotides antisens, appelés ASO, qui sont de petits morceaux d’ARN qui agissent en modulant l’expression génétique modifiée par CHOPS. Dans ce cas, nous travaillons au laboratoire Jackson du Maine, un laboratoire très connu dans le monde entier », poursuit la mère de Mario. « De plus, avec la Fondation, nous avons réussi à lancer trois projets de recherche fondamentale, en mettant l’accent sur la tentative de mieux comprendre les mécanismes biologiques de la maladie, car il y a en fait de nombreux aspects qui ne sont pas encore élucidés ».

Un réseau mondial uni par l’espoir

Même si la littérature scientifique ne décrit officiellement que 13 cas, la fondation est en contact avec 37 familles à travers le monde. Ce réseau mondial est essentiel pour partager des informations et se soutenir mutuellement. «Parfois, on pense que s’il y a une maladie génétique, il faut la garder. Ce n’est pas vrai », dit avec force la mère Manuela. « L’amour pour mon fils est le moteur de tout. » Pour sensibiliser le public, la fondation organise un symposium international à Milan en juin 2026. Ce sera un événement visant à partager les progrès et à promouvoir une nouvelle culture d’espoir et d’action contre les maladies rares, avec le rêve de trouver une thérapie qui puisse soulager la souffrance de Mario et de tous les autres enfants.