Le 8 janvier 2024 est une date importante pour une maladie rare peu connue, à savoir Syndrome des côtelettes.

Pour cette maladie congénitale découverte seulement en 2015, les recherches démarrent enfin à cette date. Actuellement, il n’existe que trente-trois cas reconnus de syndrome de Chops dans le monde, dont quatre en Italie.

C’est une maladie qui se présente dès la naissance et se caractérise par différents anomalies physique et physiologique. Son acronyme signifie « Déficience cognitive et faciès grossier, malformations cardiaques, obésité, atteinte pulmonaire, petite taille et dysplasie squelettique». C’est un acronyme qui indique toutes les principales caractéristiques de la maladie avec toutes ses anomalies.

Les enfants touchés par cette maladie rare présentent un développement ralenti de leurs capacités cognitives et intellectuelles. Il leur est également difficile de s’asseoir, de marcher ou de parler. De nombreux enfants concernés ne parlent pas. D’un point de vue physique, ces enfants se caractérisent par un visage rond, des cheveux épais, des sourcils épais qui se rejoignent au centre, des yeux avec de longs cils, un nez court et des coins de bouche descendants.

Sur le plan physiologique, ils présentent certains anomalies cardiaques comme un défaut appelé persistance du canal artériel. Cette anomalie entraîne une respiration rapide, des difficultés à manger, une mauvaise prise de poids et, dans les cas graves, un arrêt cardiaque. Cette malformation cardiaque s’accompagne d’une communication anormale au niveau de la cloison interventriculaire. Ce sont des anomalies qui affectent inévitablement négativement les voies respiratoires. En fait, ils provoquent des infections fréquentes et risquées des voies respiratoires. Certains enfants touchés par cette maladie présentent également des anomalies squelettiques dues à une petite taille et au surpoids, ainsi que des problèmes de vision tels que la myopie, le glaucome et la cataracte précoce.

Cette maladie rare est causée par un mutation du gène AFF4. Les cas identifiés jusqu’à présent n’ont pas d’antécédents familiaux caractérisés par le même trouble. Là Fondation Chops Maladies Rares ETS est né récemment et est le premier en Italie. Elle mène des recherches en collaboration avec la société Unravel, basée à Boston. Un accord a été signé avec cette dernière qui fixe le démarrage d’une première phase de criblage pharmacologique.

Le dépistage sera d’une valeur inestimable pour identifier un médicament capable de soulager les symptômes qui caractérisent les patients souffrant de cette maladie. Grâce à une approche de pointe utilisant des algorithmes d’intelligence artificielle, nous entendons ouvrir la voie à l’amélioration de la qualité de vie des patients. Un groupe de patients touchés par la maladie sera également impliqué dans la recherche Syndrome de Cornelia de Lange qui est une maladie génétique très similaire au syndrome de Chops.

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