Un projet dédié à ces tumeurs cérébrales rares a été présenté dans le but de retracer leur identité et d'attirer l'attention sur les besoins non satisfaits du processus de traitement.
Retracer l'identité des gliomes Idh mutés de bas grade, attirer l'attention sur les besoins non satisfaits du parcours de traitement et définir les actions nécessaires pour promouvoir une prise en charge et une assistance équitables, innovantes et efficaces. Avec ces objectifs, la « Charte IDHentity » et le Manifeste pour ces tumeurs cérébrales rares et incurables ont été présentés aujourd'hui à Rome, créés dans le cadre du projet IDHentity, un processus de dialogue et de discussion par un groupe de travail multidisciplinaire. Promu par le groupe Servier en Italie, IDHentità est parrainée par les principales sociétés scientifiques et fédérations d'associations de patients de référence au niveau national pour le traitement des tumeurs cérébrales : Association italienne de neuro-oncologie (Aino), Association italienne d'oncologie médicale (Aiom), Association italienne de radiothérapie et d'oncologie clinique (Airo), Fédération italienne des associations bénévoles en oncologie (Favo), Société italienne de Anatomie pathologique et cytologie (Siapec), Société italienne de neurologie (Sin), Société italienne de psycho-oncologie (Sipo).
Les gliomes sont les tumeurs du système nerveux central les plus courantes chez l'adulte. Parmi ceux-ci, les gliomes de bas grade avec mutations des gènes Idh représentent une forme ultra-rare (5 à 10 %). Ils constituent une réalité clinique complexe, avec une évolution lente, mais progressive et malheureusement malheureuse, caractérisée par un fort besoin thérapeutique qui n'est pas encore satisfait. Le diagnostic arrive brutalement, parfois aux urgences à la suite de crises d'épilepsie, avec des conséquences dévastatrices sur la vie des patients, principalement des jeunes adultes entre 20 et 40 ans, et de leurs familles. Il s’agit d’un diagnostic qui bouleverse la vie quotidienne normale et oblige les personnes touchées à vivre avec une pathologie oncologique pendant des décennies (10 à 15 ans) et à assister à une détérioration neurologique et cognitive progressive.
Après le traumatisme du diagnostic, la chirurgie représente, lorsque cela est possible, la première étape thérapeutique et définit également les traitements ultérieurs : radio et/ou chimiothérapie pour les patients à haut risque, tandis que les patients considérés à faible risque, généralement plus jeunes et soumis à une ablation radicale, sont candidats à une phase de surveillance active, par imagerie par résonance magnétique périodique dans le temps.
«Nous souhaitons remercier toutes les sociétés scientifiques et Favo qui se sont rendues disponibles pour ce processus de comparaison multidisciplinaire sur les gliomes de bas grade – a déclaré Viviana Ruggieri, Directrice des Relations Extérieures, de l'Accès au Marché et de la Réglementation de Servier Italia – IDHentità est une initiative que nous avons fortement voulu faire la lumière sur ces tumeurs très rares et rendre « visible » les besoins des patients, souvent jeunes, touchés dans la fleur de l'âge par cette maladie. néoplasme aux implications dramatiques. La lutte contre le cancer est l'une de nos priorités et nos efforts visent à développer un portefeuille de thérapies cibles indiquées pour le traitement de diverses tumeurs mutées chez les oncogènes Idh, dont les gliomes de bas grade, tumeurs difficiles à traiter et présentant de forts besoins cliniques.
Dans le détail, le Manifeste d'IDHentityà partir des défis sanitaires actuels, définit six priorités pour garantir une prise en charge moderne des patients et en phase avec les nouvelles preuves scientifiques :
1) Garantir un diagnostic précoce et précis dans des centres spécialisés grâce à un parcours qui intègre tous les outils et technologies nécessaires pour définir l'identité moléculaire de la tumeur ; 2) Promouvoir une approche multidisciplinaire tout au long du parcours thérapeutique avec toutes les figures professionnelles concernées : neurologue, oncologue, neuro-oncologue, neurochirurgien, radio-oncologue, neuro-radiologue, anatomopathologiste, biologiste moléculaire, psycho-oncologue et neuropsychologue ;
3) Assurer un accès égal à des parcours de soins adéquats, y compris les interventions neurochirurgicales et radiothérapeutiques les plus avancées et les thérapies moléculaires ciblées, idéalement dans le cadre de PDTA structurés avec évaluation périodique de la détresse émotionnelle pour intercepter précocement toute difficulté psychologique et garantir un soutien adéquat ;
4) Protéger les patients sur le plan social et professionnel pour maintenir leur stabilité économique et professionnelle ;
5) Accroître la sensibilisation aux gliomes de bas grade mutés par Idh auprès des professionnels de la santé et de la population en général ; 6) Garantir un accès rapide et uniforme à l'innovation de manière homogène sur tout le territoire national.
Recevoir un diagnostic de tumeur cérébrale à un jeune âge représente un événement traumatisant, qui a un impact considérable sur les perspectives d'avenir et sur le rôle personnel, social et professionnel d'une personne. Même lors d'une surveillance active, les patients peuvent présenter des crises d'épilepsie, des altérations cognitives progressives, qui compromettent sérieusement la qualité de vie et souvent la possibilité de maintenir une activité professionnelle. À cela s'ajoute un état psychologique répandu d'anxiété et d'incertitude, souvent décrit comme « scanxie », ou la peur que chaque examen de contrôle révèle une progression tumorale. De nombreux patients rapportent un profond sentiment de perte : de leur liberté, de leur identité, de leur avenir. L'assistance psychologique et psychosociale, ainsi que la réadaptation cognitive, représentent donc des éléments cruciaux dans le processus de traitement.
Outre les impacts psychologiques sur la vie du patient, ces tumeurs ont un fardeau économique et social important. Une étude récente de l'EeHta-Ceis de l'Université de Rome Tor Vergata a analysé pour la première fois les coûts indirects liés aux tumeurs malignes du cerveau en Italie supportés entre 2016 et 2019, à l'aide des données du système national de sécurité sociale (INPS). La recherche souligne que chaque année, environ 13 200 personnes reçoivent des soins de santé pour ce type de cancer, avec un âge médian de 52 ans, confirmant que la maladie touche souvent des personnes en âge de travailler. En particulier, 34 % ont moins de 50 ans et plus de 300 nouveaux cas sont enregistrés chaque année parmi les plus jeunes de moins de 35 ans. L'impact économique total des services s'élève à 480 millions d'euros, dont 170 millions concernent les moins de 50 ans, dont on estime qu'ils incluent les patients souffrant de gliomes de bas grade.
Par rapport à ce tableau, nous assistons aujourd’hui à un changement de paradigme dans le traitement, grâce à l’introduction de thérapies ciblées. En fait, ce n’est que récemment que la recherche et l’oncologie de précision ont clarifié le rôle oncogène des mutations Idh dans le développement de ces tumeurs. Présentes dans 80% des gliomes de bas grade – expliquent les experts – ces altérations génétiques représentent de véritables cibles moléculaires pour les thérapies ciblées, déjà approuvées en Europe et bientôt disponibles également en Italie. Une grande innovation qui marque un changement d’époque dans le traitement des gliomes de bas grade à mutation Idh depuis maintenant 20 ans. En ce sens, le diagnostic précoce, la caractérisation génétique-moléculaire et la prise en charge multidisciplinaire dans des centres spécialisés deviennent fondamentaux pour proposer une approche thérapeutique personnalisée et efficace, respectant la qualité de vie.
