Un groupe identifié en 1982 est porteur de mutations pouvant être néfastes : la perte de deux nouveau-nés a conduit à l’étude des antigènes à l’origine de leur maladie hémolytique. Étape importante de la prévention
Un deuil grave (la perte de deux enfants) conduit plus tard à la découverte d’un nouveau groupe sanguin rare appelé Er et, en particulier, à la typification de certains
antigènes
mutés pouvant entraîner de graves dysfonctionnements s’ils ne sont pas identifiés à temps.
Recherche récente
En réalité, le groupe Er a été identifié en 1982, mais le fond moléculaire d’Er n’a pas encore été entièrement investigué précisément en raison de la rareté de ce groupe : dans une étude publiée dans la revue Blood en septembre, l’équipe dirigée par Nicole Thornton, de la Service national de santé Sang et transplantation (NHSBT) du Royaume-Uni, a découvert que les anticorps dirigés contre deux nouveaux antigènes Er sont associés à des maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né. Ils l’ont fait en analysant le sang de 13 patients avec les antigènes suspects. Ils ont identifié cinq variations dans les antigènes Er : les variations connues Er a, Er b, Er3 et deux nouvelles Er4 et Er5. En séquençant les codes génétiques des patients, ils ont pu identifier le gène qui code pour les protéines de surface cellulaire. Il s’agissait d’un gène déjà familier à la science médicale : PIEZO1, associé à plusieurs maladies connues. Les souris sans ce gène meurent avant la naissance, et celles dont le gène est désactivé uniquement dans leurs globules rouges se retrouvent avec des globules sanguins surhydratés et fragiles. Les scientifiques ont confirmé leurs découvertes en supprimant PIEZO1.
Le problème de la future maman
Les résultats sont importants pour certains cas rares en médecine transfusionnelle. Lorsqu’une cellule sanguine est présentée avec un antigène que notre corps n’a pas classé comme le nôtre, notre système immunitaire est activé, envoyant des anticorps pour signaler la destruction des cellules porteuses de l’antigène suspecté. Dans certains cas, une incompatibilité entre un bébé à naître et le groupe sanguin de la mère peut causer des problèmes si le système immunitaire de la mère devient sensible aux antigènes étrangers. Les anticorps générés en réponse peuvent alors traverser le placenta, conduisant à maladie hémolytique chez l’enfant à naître.
De nombreux systèmes de groupes sanguins
Il existe aujourd’hui plusieurs méthodes pour prévenir voire traiter la maladie hémolytique du nouveau-né, pour certains cas très rares, comme celui qui a donné lieu à l’étude, un transfusion sanguine après la césarienne, ce n’était pas suffisant, car c’était précisément une connaissance qui manquait aux médecins et aux chercheurs. Les groupes sanguins que nous connaissons le mieux sont ABO et le facteur rhésus (qui est + ou -), mais il existe en fait de nombreux différents systèmes de groupes sanguins basée sur une grande variété d’antigènes de surface cellulaire et leurs variantes. Leur étude est importante pour prévenir des effets cliniques négatifs tels que ceux décrits.
