C’est le nouveau défi de la Fondation Téléthon : pour la première fois au monde, une organisation à but non lucratif assumera la responsabilité de la production et de la distribution d’un médicament contre une maladie rare, la thérapie génique de l’immunodéficience ADA-SCID (Strimvelis). L’année dernière, la société pharmaceutique anglo-américaine Orchard Therapeutics Plc, propriétaire du produit, a annoncé son intention de désinvestir dans le domaine des immunodéficiences primaires. Et après l’avis positif de l’EMA, la Commission européenne a approuvé le transfert de l’autorisation de mise sur le marché de la même thérapie en Europe au Téléthon.
Ce médicament, dont l’AIFA a autorisé le remboursement en 2016, est administré à l’hôpital San Raffaele de Milan. À ce jour, 45 patients ont été traités, provenant de plus de 20 pays à travers le monde.
Le déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase, également connu sous le nom de maladie du « bébé bulle », est une maladie génétique très rare et potentiellement mortelle dans laquelle un gène défectueux bloque la production d’une enzyme essentielle appelée adénosine désaminase, qui est nécessaire à la production et maturation des lymphocytes, un type particulier de globules blancs. Les enfants nés avec Ada-Scid n’ont pas un système immunitaire sain, ils ne peuvent donc pas combattre les infections les plus courantes qui peuvent être mortelles et sont obligés de vivre dans un environnement stérile et isolé. L’incidence annuelle est estimée entre 1/375 mille et 1/660 mille naissances vivantes ; sur la base des données sur les nouveau-nés dans l’Union européenne (environ 4 millions par an), on estime qu’entre 6 et 11 enfants naissent avec cette pathologie chaque année dans les 27 pays de l’UE.
«Nous sommes conscients du caractère exceptionnel de cet effort, mais pour nous, chaque vie compte et nous ne pouvons permettre que des enfants atteints d’Ada Scid soient laissés seuls, sans cette option thérapeutique. C’est pourquoi nous avons décidé de relever ce nouveau grand défi – explique le président de la Fondation Téléthon, Luca di Montezemolo (sur la photo). C’est un premier pas, mais nous aimerions qu’il devienne un modèle à suivre également dans d’autres pays européens. réalités et à étendre à d’autres drogues ». «A partir de ce moment – ajoute Francesca Pasinelli, directrice générale du Téléthon – un changement de paradigme aura lieu, car nous pouvons garantir la disponibilité de traitements qui ne sont pas suffisamment rentables et qui autrement risqueraient le retrait ou même le manque d’accès au marché».
