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Dans ce forum, nous parlons de maladies rares. Ces pathologies sont plus de 7 000, auxquelles s’ajoutent environ 300 tumeurs rares. Une personne sur vingt est touchée par une maladie rare, 30 millions de personnes en souffrent en Europe. Plus de 50 % des patients sont des enfants : 4 sur 10 restent non diagnostiqués. 80 à 90 % des maladies rares ont une origine génétique. Les réponses sont données par Bruno Dallapiccola, directeur scientifique de l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù IRCCS à Rome, et par Rita Mingarelli, spécialiste en génétique au même hôpital. Lorsqu’une question est répondue, un « R » apparaît à côté de la question.
Les réponses sont publiques. Il n’est pas toujours possible d’apporter une solution aux problèmes, mais au moins nous essayons d’indiquer les bonnes lignes directrices pour le comportement. Nous ne pouvons garantir une réponse immédiate à toutes les questions : nous vous conseillons de revenir sur le forum dans les jours suivants pour vérifier si le modérateur a satisfait votre demande.
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