Cancer du sein, les tests génomiques qui évitent les chimiothérapies inutiles (remboursées par le NHS) ne sont pas assez exploités

En Italie, les femmes vivant après un diagnostic de cancer du sein sont augmenté de 20% en huit ans (de 692 955 en 2015 à 834 200 en 2023). Un diagnostic précoce et les progrès des thérapies ont contribué à ce résultat important. On estime qu'ils sont environ Chaque année, 13 000 candidats potentiels aux tests génomiquescapable d'identifier les patients présentant une maladie à un stade précoce dans lesquels, après la chirurgie, la chimiothérapie est réellement utile et les cas dans lesquels il est l'hormonothérapie est suffisante. Mais en 2024, en Italie, selon les estimations, seuls 9 000 tests seront réalisés. Depuis plus de trois ans, ces tests de profilage génétique sont effectivement disponible et gratuit dans les 21 systèmes de santé régionaux Les Italiens ont cependant encore des difficultés pour accéder à certaines zones de la péninsule. Pour sensibiliser les établissements, les cliniciens et les patients à l'importance de ces analyses moléculaires et à la nécessité d'élargir le nombre de femmes éligibles, le premier observatoire des tests génomiques est lancé. Il s'agit d'une véritable table de travail, coordonnée par la Fondation Aiom et présentée lors du congrès national de l'Association italienne d'oncologie médicale (Aiom), qui vient de se conclure à Rome.

Ne donnez pas de chimiothérapie inutile

«La première initiative de l'Observatoire est une exposé de positionc’est-à-dire un document d’orientation pour les Institutions Régionales et les Directions Générales des Hôpitaux, qui sera prêt d’ici mi-2025 – précise-t-il Saverio Cinieri, président de la Fondation Aiom -. L'Italie ne s'est adaptée à l'utilisation de ces analyses moléculaires, consolidées dans le reste de l'Europe depuis plus d'une décennie, qu'en 2021, et nous vivons encore une fort retard par rapport aux pratiques adoptées dans d’autres pays. La diminution du recours inapproprié à la chimiothérapie se traduit par un bénéfice clinique pour les patients, qui ne sont plus exposés à un traitement excessif et le risque de toxicité associé, avec une amélioration de la qualité de vie. Ne pas administrer de chimiothérapie inutile, en plus de réduire l'anxiété et le fardeau de la souffrance et de l'inconfort pour des milliers de femmes, il détermine un impact également favorable sur les dépenses de santéce qui représente un élément fondamental avec lequel les cliniciens doivent également composer. Le coût moyen des cycles de chimiothérapie s'élève en effet à plus de 7 000 euros par patient. D’un autre côté, les tests génomiques peuvent aider à identifier les patients chez qui une chimiothérapie est nécessaire et ne serait pas réalisée sans ces analyses. L'Observatoire souhaite contribuer à une utilisation plus large et plus consciente des tests génomiques et à une meilleure connaissance de ceux-ci. Une campagne sociale sera également créée avec des interviews vidéo et des talk-shows. »

A quoi sert la chimio après une opération ?

En 2023, en Italie, on estime à 55 900 nouveaux cas de cancer du sein, le plus fréquent dans l'ensemble de la population. Des progrès significatifs ont été réalisés dans le traitement de la maladie, avec un taux de survie à 5 ans de 88 %.
«Cependant, il faut considérer que le La récidive du cancer du sein peut survenir même 20 ans après le diagnostic initialen particulier chez les femmes atteintes d’un cancer à récepteurs hormonaux positifs – explique-t-il Nicla La Verde, membres du Conseil national de l'Aiom -. Le traitement de chimiothérapie adjuvante, c'est-à-dire réalisé après une intervention chirurgicale, réduit le risque de récidive, et la décision de le réaliser ou non repose traditionnellement sur les caractéristiques du patient et de la tumeur. Alors que pour les cancers du sein qui expriment la protéine HER2 et les cancers triples négatifs, qui ne possèdent aucun des récepteurs (œstrogène, progestérone, HER2) utilisés comme cibles dans les thérapies disponibles, la chimiothérapie adjuvante est souvent indispensable et le bénéfice est évident dans les tumeurs qui expriment les récepteurs des œstrogènes mais pas la protéine HER2. Cependant, l'avantage d'ajouter une chimiothérapie adjuvante à l'hormonothérapie est, dans certains cas, controversé.

Prédire la probabilité de rechute

Environ 70 % des cas de cancer du sein sont luminaux, c'est-à-dire qu'ils expriment les récepteurs des œstrogènes mais pas la protéine HER2 (ER+/HER2-). «Après l'intervention chirurgicale – continue Cinieri -, le traitement systémique implique l'utilisation de traitement hormonal dans les cas considérés comme à faible risque ou l'ajout d'une chimiothérapie adjuvante à l'hormonothérapie, en présence d'un risque élevé. Dans le maladie luminale à risque « intermédiaire » de récidive ou de métastasesCependant, il existe une incertitude thérapeutique importante quant à savoir quand il est possible d'omettre la chimiothérapie ou quand il est nécessaire de l'administrer. D’où l’importance des tests génomiques. »
La génomique appliquée au cancer du sein permet de caractériser le tissu tumoral du sein et de prédire la probabilité de récidive après chirurgie et la réponse aux thérapies. «Les anatomopathologistes peuvent soutenir l'équipe multidisciplinaire de l'Unité du Sein dans le choix du meilleur traitement, grâce à la caractérisation moléculaire des tumeurs – souligne Giancarlo Pruneri, directeur du département de pathologie de l'Institut national du cancer de la Fondation IRCCS de Milan -. Les résultats des tests génomiques sont utiles pour évaluer le pronostic et la probabilité de bénéficier de l’ajout d’une chimiothérapie adjuvante à l’hormonothérapie chez les femmes atteintes d’un cancer du sein précoce à récepteurs hormonaux positifs et HER2 négatif. LE plusieurs tests disponibles peuvent être distingués selon leur valeur pronostique et prédictive. Ils sont principalement disponibles dans le commerce cinq tests analyse des profils d'expression génique dans le cancer du sein. À ce jour, Oncotype DX est le test multigénique bénéficiant du plus grand nombre de preuves scientifiques à l’appui. Il analyse 21 gènes : 16 oncogènes et 5 gènes de référence.

Qui prescrit des tests génomiques

Oncotype DX est indiqué dans les directives internationales et nationales les plus importantes pour sa capacité pronostique et prédictive, telles que celles de l'American Society of Clinical Oncology (Asco), de l'European Society of Medical Oncology (Esmo), de la St. Gallen International Breast Cancer. Conférence et le National Comprehensive Cancer Network (NCCN). «Dans les lignes directrices de l'Aiom sur le cancer du sein à un stade précoce – conclut-il Tiziana Pia Latiano, membre du Conseil National de l'AIOM –je les tests génomiques sont indiqués dans des cas incertains, lorsqu'il est nécessaire de préciser l'utilité réelle de la chimiothérapie adjuvante postopératoire, en complément de l'hormonothérapie, chez les patients souffrant de ccancer du sein précoce (stade I-IIIA) avec récepteurs hormonaux positifs et HER2-négatif identifiés après stratification clinique, histopathologique et radiologique instrumentale. En outre, dans les lignes directrices de l'Aiom, il est souligné que la prescription des tests génomiques est réalisée par l'équipe multidisciplinaire des centres du sein cqui sont en charge du patient pour l'indication, l'exécution et le suivi de toute chimiothérapie adjuvante, en tenant compte des préférences exprimées par le patient, dûment informé. Notre service de santé a utilisé très tardivement les tests génomiques. L'Observatoire a justement pour objectif de combler les lacunes et les différences territoriales encore présentes dans leur usage. »