Pour prendre cette décision, l’âge de la femme, le type de mutation et la planification de toute grossesse doivent être pris en compte
J’ai entendu dire que le top model Bianca Balti à tout juste 38 ans a annoncé qu’elle subirait l’ablation des trompes et des ovaires à titre préventif car on lui a diagnostiqué une prédisposition génétique à développer un cancer. J’ai 42 ans et nous avons perdu une tante à cause de ce type de cancer. Je voudrais en savoir plus.
Il répond Saverio Cinieriprésident de l’Association italienne d’oncologie médicale (Aiom)
Bianca Balti a révélé qu’elle était porteur de la mutation du gène BRCA1: 25% des cas de cancer des ovaires attribuable à la mutation des gènes Brca1 et Brca2. Les outils de dépistage efficaces font défaut dans ce néoplasme et environ 80% des patients ont la maladie déjà à un stade avancé au moment du diagnostic. Connaître le statut mutationnel de ces deux gènes est très important et le test BRCA doit être effectué sur tous les patients au moment du diagnostic. c’est la voie à suivre pour définir les meilleures stratégies thérapeutiques et entamer le parcours familial pouvant permettre l’identification des personnes saines porteuses de la mutation BRCA, dans lesquelles s’installer programmes de surveillance intensivemédicale et chirurgicale, pour réduire le risque de développer un cancer de l’ovaire. Excision chirurgicale préventive il doit donc s’inscrire dans un parcours articulé de consultation oncogénique dans des centres spécialisés.
Il a été estimé que les stratégies de réduction des risques (médicaux et chirurgicaux), mises en œuvre chez des parents sains positifs au test génétique préventif, sont capables de conduire à une réduction de l’incidence du cancer de l’ovaire de 40 % en dix ans. Sur les 5 200 nouveaux diagnostics chaque année en Italie, environ 1 300 sont déterminés par des altérations de ces deux gènes. BRCA1 et BRCA2 produisent des protéines capables de bloquer la prolifération incontrôlée des cellules cancéreuses. Lorsqu’ils sont mutés, c’est-à-dire défectueux, l’ADN n’est pas réparé correctement e il y a une accumulation d’altérations génétiques, ce qui augmente le risque de cancer. Une mutation de Brca1 et Brca2, héritée de la mère ou du père, détermine donc une prédisposition à développer un cancer plus fréquemment que dans la population générale. Les femmes qui héritent de la mutation BRCA1 ont 40 % de chances de développer un cancer de l’ovaire au cours de leur vie. Les pourcentages sont plus faibles pour le gène BRCA2, égal à 18 %. L’information sur la présence éventuelle de la mutation BRCA doit être acquise au moment du diagnostic, car elle peut contribuer à la définition de un traitement correctdès la première ligne de traitement.
Ils doivent être commencés chez des membres de la famille porteurs de la mutation programmes de surveillance intensiveallant des examens semestriels à l’ablation chirurgicale des trompes et des ovaires. D’une part, ils sont recommandés pour les femmes qui souhaitent avoir des enfants un contrôle semestriel d’un marqueur tumoral (Ca-125) avec une échographie gynécologique transvaginale. D’un autre côté, ablation chirurgicale des trompes et des ovaires (annexectomie prophylactique bilatérale) peut prévenir presque toutes les tumeurs ovariennes sur une base génétique héréditaire. La chirurgie prophylactique est désormais recommandée chez les femmes porteuses d’une mutation génétique qui ont déjà eu une grossesse ou qui sont en ménopause. Le partage du choix et le soutien psychologique sont essentiels, en particulier chez les filles qui sont encore en âge de procréer. En prenant ces décisions, l’âge de la femme, le type de mutation et la planification d’éventuelles grossesses doivent donc être pris en compte. Ablation chirurgicale des trompes et des ovaires rend la grossesse impossiblesauf si les ovocytes ont été préalablement congelés, une option choisie par Bianca Balti.
