Bonjour Docteur, ma compagne et moi, après avoir eu un enfant atteint du syndrome de shwachman, avons décidé d’aller à la PMA pour avoir un autre enfant. Malheureusement, le premier cycle s’est terminé par une explosion saine mais un transfert négatif.
La seconde avec seulement deux blastes qui ne présentent pas la maladie dont nous sommes porteurs mais qui sont tous les deux en mosaïque. Transféré le premier n’a pas pris racine. Il en reste un autre avec une monosomie à 30% sur le chromosome 14, cela me fait très peur à transférer en raison du risque d’UPD. À votre avis? Aussi au cas où il devrait prendre racine cette fois y a-t-il ce risque ? Je sais très bien que je vais devoir subir une amniocentèse, mais je ne veux pas courir le risque d’avorter et je n’ai même pas les moyens d’élever un autre enfant avec des problèmes. Je vous remercie beaucoup
par Salvetti Simona
La réponse par azanzucchi
On estime qu’environ un tiers des blastocystes aneuploïdes se normalisent après implantation ce qui représente un pourcentage équitable mais qui n’équivaut pas à une certitude que personne ne peut garantir.
