La thérapie dépend des symptômes et il est aujourd'hui possible de prolonger la survie des patients et de réduire les troubles débilitants, permettant, dans la plupart des cas, un retour aux activités quotidiennes et à une vie sociale normale.
J'ai 45 ans et j'ai découvert il y a quatre ans que je souffrais de myélofibrose, qui pour l'instant ne nécessite pas de traitement, mais je sais qu'elle pourrait évoluer vers une leucémie aiguë. J'aimerais savoir s'il existe de nouveaux traitements et, peut-être, si nous pouvons espérer quelque chose qui nous permettra de nous rétablir complètement.
Il à répondu Francesco Passamontidirecteur d'hématologie, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan
La myélofibrose est une tumeur myéloproliférative chronique Chaque année, environ un millier d'Italiens sont diagnostiqués, la plupart dans la soixantaine, mais de nombreux cas surviennent chez des jeunes. Il existe des thérapies capables de contrôler la maladie pendant des années, mais deux problèmes importants restent ouverts.: empêcher la pathologie d’évoluer en une seule leucémie myéloïde aiguë (ce qui se produit chez environ 10 % des patients) et prévenir les excès hypertrophie de la ratetrès fréquent, qui entraîne de graves conséquences pour les patients.
Au début, la myélofibrose est asymptomatique et, comme dans votre cas, ne nécessite pas de traitement. Il est cependant important de surveiller certains symptômes (fièvre le soir, sueurs nocturnes et perte de poids)les valeurs d'hémoglobine et de plaquettes, qui peuvent diminuer avec le temps, et la taille de la rate car son hypertrophie excessive, très fréquente, a de graves conséquences pour les patients.
Thérapies disponibles
La thérapie dépend des symptômes et, pour déterminer comment procéder, ils sont nécessaires une biopsie ostéomédullaire (utile de le répéter en cas de progression initiale) et l'étude des gènes impliqués (qui JAK2, CALR ou MPL) avec un test appelé NGS (séquençage de nouvelle génération) car en fonction de toute mutation présente chez le patient, il est possible d'opter pour certains médicaments ciblés ou d'autres. Les thérapies disponibles aujourd'hui permettent de prolonger la survie des patients et de réduire les symptômes débilitants permettant, dans la plupart des cas, le retour aux activités quotidiennes et professionnelles et à une vie sociale normale. Le seul remède qui permet d’obtenir une guérison définitive est greffe allogénique de cellules souches (issu d'un donneur sain), réservé à certaines phases de la maladie, à ceux qui sont en bon état général et ont moins de 70-75 ans. Il s’agit d’une procédure utilisée depuis de nombreuses années et qui a garanti la guérison de nombreux patients.
Etudes en cours
À garder à distance splénomégalie (hypertrophie de la rate) ou d'autres symptômes que nous pouvons utiliser Médicaments inhibiteurs de JAK (comme le ruxolitinib et le fedratinib), déjà remboursés en Italie, et nous attendons l'arrivée du pacritinib et du momelotinib pour les patients souffrant d'anémie ou de thrombocytopénie. Améliorer anémieActuellement, nous ne disposons pas de médicaments efficaces, mais nous étudions des molécules telles que luspatercept (déjà approuvé pour certains types de syndromes myélodysplasiques et de thalassémies) et d'autres encore en phase de test précoce. La recherche scientifique travaille depuis des années pour améliorer les résultats obtenus jusqu'à présent et lors du dernier congrès de l'American Society of Hematology, nous avons présenté les premiers résultats de deux études combinées en première ligne de traitement : TRANFORM-1 (ruxolitinib et navitoclax), MANIFEST-2 (ruxolitinib et pélabresib). En tirant parti des différents mécanismes d’action des médicaments de l’association, nous avons doublé le pourcentage de réponses sur la splénomégalie par rapport au ruxolitinib seul.
Réduire les symptômes
Nous étudions de nombreuses nouvelles molécules dans la myélofibrose, avec des cibles différentes. L'espoir n'est pas seulement de réduire la rate et les symptômes, qui sont également importants pour le patient, mais aussi d'éteindre certains aspects biologiques de la maladie.comme la quantité de gènes JAK2/CALR/MPL dans le but de modifier l'histoire naturelle de la myélofibrose, c'est-à-dire de bloquer ou de retarder sa progression.
