Il existe une centaine de sous-types différents de sarcomes, des cancers rares qui touchent les enfants, les adolescents et les adultes. Vous avez besoin d’un diagnostic précis et d’un centre expérimenté pour obtenir les thérapies les plus adaptées
Il y a environ 3 500 Italiens qui chaque année doivent faire face à un sarcome
, tumeur rare ce qui entraîne de nombreuses difficultés pour les patients. En partant du diagnostic souvent tardif et compliqué aussi parce qu’il existe environ 100 types histologiques différents (les sarcomes affectant les tissus mous sont les plus fréquents, tandis que ceux des os et du stroma gastro-intestinal sont beaucoup plus rares), jusqu’aux thérapies , pour qui c’est indispensable de s’appuyer sur un centre spécialisé. En juillet, mois dédié à ces néoplasmes au niveau international, la campagne de sensibilisation et d’information « Patients, experts et institutions ensemble face au défi des sarcomes » a été organisée pour aider les patients et leurs familles, promue et organisée par la Fondation Paola Gonzato- Rete Sarcoma ETS, qui vise à améliorer les parcours des patients et à fournir des outils utiles pour s’orienter sur le chemin de la maladie, sans oublier l’aspect psychologique et la qualité de vie des personnes directement concernées.
Sarcomes, ce qu’il faut savoir
Ce qui rend ces tumeurs particulièrement complexes n’est pas seulement leur rareté (elles touchent moins de 5 personnes sur 100 000 par an, certaines ultra-rares moins d’une personne sur un million), mais aussi le fait que peut toucher toutes les tranches d’âge (enfants, adolescents, adultes), du pédiatrique à l’adulte tardif, et qui peut toucher n’importe quelle zone du corps. «Lorsque nous parlons de sarcomes, nous parlons de différentes pathologies – explique-t-il Haricots Francs, directeur du département de pathologie et de puériculture de l’hôpital pédiatrique Regina Margherita de Turin -. Je suis tumeurs du tissu conjonctif qui se retrouvent partout dans le corps car ce sont les tissus « de soutien » du corps : muscles, os, nerfs, cartilage, tendons, couches profondes de la peau, vaisseaux sanguins, tissu adipeux. Les différents néoplasmes sont ensuite divisés en de nombreux sous-groupes également sur la base de caractéristiques biomoléculaires. Selon l’histotype et l’étendue de la maladie, le pronostic peut changer et avoir un diagnostic juste et précis est une étape indispensable pour choisir la meilleure thérapie possible ». D’autres difficultés viennent alors du fait que les sarcomes ne présentent pas de symptômes spécifiques au stade initial ainsi elles sont souvent diagnostiquées tardivement, non reconnues, confondues avec des pathologies traumatiques ou des tumeurs bénignes beaucoup plus fréquentes.
Diagnostic
Avant de débuter tout traitement thérapeutique, un diagnostic s’impose qui doit toujours être un diagnostic pathologique, réalisé par une biopsie. « Là diagnostic histopathologique des tumeurs rares est très problématique et, comme pour les traitements, l’expérience est déterminante – poursuit-il Paul Casali, -. Le problème est qu’il existe par définition peu de centres de référence pour les tumeurs rares, les patients doivent donc gérer un autre problème logistique : la distance jusqu’à l’hôpital spécialisé, pas toujours aussi facile à localiser. Les réseaux devraient être la solution, mais le Réseau National Cancer Rare, issu d’une convention État-Régions de 2017, n’a pas encore été mis en place, mais au moins nous avons la liste des centres qui devraient participer et c’est une étape très importante » . Cinq ans après le diagnostic, en moyenne, 55 % des patients sont vivants. « Les chances s’améliorent significativement si les patients sont traités de manière appropriée dès le départ dans des centres spécialisés au sein de réseaux dédiés », souligne-t-il. Ornella Gonzato, fondateur et président de la Fondation Paola Gonzato Sarcoma Network ETS -. Les données disponibles montrent que plus de 30 % des diagnostics de sarcome sont inexacts: En raison de la rareté et de la complexité biologique des sarcomes, ainsi que de la complexité des technologies et des compétences spécialisées requises, le diagnostic doit être posé par des pathologistes expérimentés dans les sarcomes. Il est primordial que les patients et leurs familles en soient conscients ».
Thérapies
La thérapie est, en fait, prescrite sur la base de la histotype spécifique. L’évaluation de chaque patient par une équipe pluridisciplinaire de spécialistes est essentielle à la décision thérapeutique : « Il s’agit le plus souvent de traitements pluridisciplinaires (chimiothérapie, chirurgie avec ou sans radiothérapie ou immunothérapie) – ajoute Fagioli -. Il n’y a pas beaucoup de différences entre les enfants et les adultes, mais il est important de prendre en compte de nombreuses variables liées au type de maladie et d’être suivi par des centres spécialisés experts dans le traitement des sarcomes ». « Les patients atteints de sarcome souffrent non seulement de la maladie mais aussi d’une gestion encore sous-optimale de l’assistance, qui a un impact direct sur leur vie, tant en termes de probabilité et de qualité de survie, qu’en affectant les coûts sanitaires et sociaux – conclut Gonzato -. Et pourtant, le modèle du Réseau National des Tumeurs Rares, « charnière » entre les Réseaux Européens de Référence (ERN) et les Réseaux Oncologiques Régionaux (ROR), comme un réseau virtuel de téléconsultations, capable de déplacer les connaissances et compétences spécialisées plutôt que les patients , n’est pas encore pleinement opérationnel. Dans ce contexte, les organisations de patients jouent un rôle crucial car elles constituent un « pont » entre les besoins des patients et des cliniciens, chercheurs et institutions, interlocuteurs fondamentaux dans le processus d’évolution continue, mais fatigante, pour l’amélioration de l’assistance et de la recherche. Les organisations de patients peuvent non seulement combler mais accélérer le processus, en essayant de stimuler et de co-concevoir, avec des experts et des institutions, un meilleur système ».
