Il y a quelques années encore, les enfants atteints de cette grave maladie rare n’avaient plus que quelques années à vivre, puis le tournant avec les nouvelles thérapies, mais le dépistage néonatal pour tous les enfants nés est indispensable. La nouvelle
Béatrice a 3 ans et souffre d’amyotrophie spinale (Sma) de type 1, une maladie neuromusculaire génétique grave qui compromet progressivement la capacité de marcher et, dans les cas les plus graves, d’avaler et de respirer.
La mère raconte : « Par malchance, nous avons eu de la chance car ma fille a eu la possibilité de subir un dépistage néonatal de la SMA à la naissance, qui n’avait été réalisé que récemment dans notre région, la Campanie ; il a donc pu accéder immédiatement à un traitement, en suivant une thérapie génique à seulement 17 jours. » Désormais, la petite fille mange seule, bouge de manière autonome et joue comme les autres enfants.
Samuel, 7 ans, est également atteint de SMA1, mais a été diagnostiqué à 4 mois car, à sa naissance, le dépistage néonatal n’était pas réalisé dans sa région. Après la période initiale au cours de laquelle il a même risqué sa vie, il a ensuite suivi une thérapie : aujourd’hui, il est capable de se tenir debout tout seul grâce à un appareil orthodontique et a retrouvé la capacité de manger de manière autonome, sans le soutien de la cheville pour se nourrir.
Ce ne sont que deux histoires d’enfants protagonistes de la campagne « Nous sommes la révolution. Histoires de vie. Un avenir qui continue de changer », la nouvelle campagne de collecte de fonds de Famiglie SMA, une association fondée par des parents d’enfants touchés par la maladie, infatigables ces dernières années pour soutenir la recherche scientifique, en essayant d’obtenir la meilleure assistance possible à leurs enfants et en leur garantissant une vie digne.
Qu’est-ce que le SMA, les thérapies disponibles aujourd’hui
L’amyotrophie spinale, qui touche environ un enfant sur 10 000 nouveau-nés, est une maladie neuromusculaire génétique grave caractérisée par la dégénérescence des motoneurones, qui transmettent les signaux nerveux aux muscles.
On estime qu’en Italie, elle affecte environ un enfant sur 10 000 nouveau-nés, de sorte que chaque année, 40 à 50 enfants naissent avec la SMA. La maladie se développe principalement pendant l’enfance.
La forme la plus grave et la plus fréquente (60 % des cas) est la SMA de type 1. L’apparition des symptômes survient au cours des six premiers mois de la vie : les enfants ont un retard important dans l’acquisition des capacités motrices et n’ont pas la capacité de contrôler leur tête ou de maintenir une position assise. La maladie altère également l’acquisition de la capacité d’avaler et de respirer.
La SMA de type 2 est également grave : les enfants ont un plus grand nombre de copies du gène SMN2, donc l’apparition de la maladie survient un peu plus tard, entre 6 et 18 mois, avec des symptômes moins sévères que la SMA1 : les plus petits peuvent s’asseoir mais ne peuvent pas marcher de manière autonome dans la plupart des cas.
Jusqu’à il y a quelques années, la SMA était incurable et entraînait dans de nombreux cas des conséquences malheureuses. Aujourd’hui, ce n’est plus le cas : grâce aux progrès de la recherche, il existe des thérapies qui ont modifié l’évolution naturelle de cette terrible maladie.
Dépistage néonatal pour un diagnostic précoce : désormais un droit pour chaque nouveau-né
Plus les traitements disponibles aujourd’hui contre l’AMS sont administrés tôt, plus les résultats sont efficaces. C’est pourquoi un diagnostic rapide est essentiel, ce qui est possible grâce au dépistage néonatal de la SMA réalisé dans les premières heures de la vie. Si le test est positif, les nouveau-nés sont pris en charge par les Centres de Référence SMA.
Mais jusqu’à présent, cette possibilité n’a pas été offerte à tous les enfants nés en Italie.
Avec la publication au Journal Officiel des mesures qui mettent à jour le Lea – Niveaux d’assistance essentiels (on en a parlé ici), Le dépistage néonatal de l’AMS sera un droit pour tout enfant né en Italie, il sera donc réalisé sur tout le territoire national.
L’histoire de Samuel
Les enfants qui ne subissent pas de dépistage néonatal sont diagnostiqués lorsqu’ils présentent des symptômes, parfois graves, parfois plus subtils ; c’est seulement alors que commencent les traitements, comme ce fut le cas pour le petit Samuel, aujourd’hui âgé de 7 ans, né avant l’introduction du dépistage néonatal de la SMA dans sa Région.
Lorsqu’on lui a diagnostiqué Sma1 à l’âge de 4 mois, la maladie avait déjà eu un impact majeur sur son état ; entre autres choses, Samuel avait besoin du soutien de Peg pour se nourrir et il avait beaucoup de difficulté à respirersurtout quand il avait froid, comme le dit sa mère : « Mon fils avait constamment besoin de passer l’aspirateur ; J’ai quitté mon travail pour me consacrer à lui. Il y a eu des moments où les mêmes médecins du Centre de référence nous ont dit de ne pas voyager pour l’emmener à l’hôpital, car l’enfant n’était pas en état d’y faire face. »
Puis le début des thérapies qui transforment la peur et la désorientation en espoir concret, au fur et à mesure des progrès.
Samuel est capable de saisir des objets avec ses mains, améliore sa respiration et sa capacité à contrôler sa tête, Alors il peut manger sans support et se tenir debout avec un appareil dentaire.
Parmi de nombreuses incertitudes, l’association SMA Familles a été un point de référence pour les parents en matière d’information et de protection, notamment au début du parcours scolaire de Samuel, organisant également des webinaires avec les enseignants.
L’histoire de Lara et Gaia, qui dansent sur le fauteuil roulant
Un soutien concret des familles Sma les parents de Lara et Gaia, deux jumelles de 16 ans atteintes de SMA de type 2, en étaient également atteintes.
La mère raconte : « Élever deux filles atteintes de SMA était compliqué, surtout après le décès prématuré de mon mari dans les 20 jours. Grâce au soutien de Famiglie Sma, j’ai obtenu la protection prévue par la loi et je peux assister mes filles avec plus de sérénité. »
Lara et Gaia ont une passion pour la danse. «Quand les gens nous voient sur scène, ils sont surpris car ce n’est pas habituel de voir des fauteuils roulants danser», disent-ils.
La campagne : la qualité de vie des personnes atteintes de SMA est au centre
Pendant ce temps, la mobilisation des Familles Sma se poursuit : cette année, avec la nouvelle campagne de collecte de fonds, elle vise à soutenir, en plus de la mise en œuvre du dépistage néonatal sur tout le territoire national, les projets de vie autonome des jeunes adultes atteints de Sma, en continuant à apporter un soutien aux patients et à leurs familles tant au niveau informationnel, scolaire que juridique, également à travers le numéro gratuit « Stella » 800 589738.
Jusqu’au 12 octobre vous pouvez contribuer en faisant un don sur le site Famiglie Sma (ici).
«La révolution scientifique change profondément les perspectives mais, pour que le changement soit vraiment complet, elle doit être accompagnée d’une révolution sociale, capable de mettre au centre la qualité de vie, les droits et les opportunités de chaque personne –– dit-il. Anita Pallara, p.résident des Familles Sma, qui vit avec la maladie ––. Cette campagne est un voyage à travers les histoires de personnes qui vivent la SMA et ce que l’association représente pour elles au quotidien, à savoir la présence, l’écoute, l’information et le soutien. Avec nos projets, nous travaillons pour que personne ne soit laissé seul. Nous soutenir, c’est contribuer concrètement à construire cet avenir », conclut Pallara.
