Présentation du Réseau Méditerranéen des Hémoglobinopathies

Étudier, travailler, fonder une famille, planifier l’avenir. Il y a cinquante ans, pour une personne atteinte de thalassémie, tout cela aurait pu paraître impossible. Aujourd’hui, les progrès du diagnostic, des transfusions et des thérapies ont profondément modifié l’histoire de la maladie et ont rendu l’espérance de vie comparable à celle de la population générale. Une transformation qui a ouvert de nouvelles possibilités, mais aussi de nouveaux défis : il ne s’agit plus seulement de survivre, mais de vivre pleinement et tout au long de sa vie. La thalassémie est une maladie génétique rare du sang causée par des mutations dans les gènes qui régulent la production d’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène vers les tissus. En Italie, environ 7 200 personnes, adultes et enfants, vivent avec une forme de thalassémie, dont 73 % sont dépendantes des transfusions. Il existe cependant environ 3 millions de porteurs sains. En Europe, on estime que plus de 38 000 personnes souffrent d’hémoglobinopathies. Et si les progrès des dernières décennies ont radicalement modifié les perspectives de vie, des différences subsistent dans l’accès aux compétences spécialisées, aux traitements et aux innovations thérapeutiques. À cela s’ajoutent la pérennité des moyens transfusionnels et les défis liés à l’introduction de nouveaux traitements, qui remettent de plus en plus en question les systèmes de santé.

C’est dans ce scénario qu’a été récemment présenté à Rome le Réseau Méditerranéen des Hémoglobinopathies (MNfH), une plateforme indépendante qui rassemble des représentants de patients, des professionnels de santé, des chercheurs et des acteurs politiques dans le but de promouvoir le partage des connaissances et de relever les principaux défis de la gestion des hémoglobinopathies, avec une attention particulière à la thalassémie et à la drépanocytose.

Le Réseau, né d’Italie, de Grèce et de Chypre, part de la conscience que ces pathologies représentent encore un défi de santé important pour de nombreux pays méditerranéens, une région qui, au fil du temps, a développé des compétences internationalement reconnues en matière de prévention, de diagnostic, de traitement et de prise en charge des patients.

Les objectifs du réseau comprennent la réduction des inégalités dans l’accès à des soins de haute qualité, le renforcement du dialogue fondé sur des données probantes sur les avancées thérapeutiques et l’innovation, le développement de données probantes concrètes et la participation significative des patients aux processus décisionnels. Une grande attention sera également accordée aux opportunités et aux défis posés par les nouvelles thérapies contre la thalassémie et d’autres hémoglobinopathies, ainsi qu’aux changements en cours dans le contexte réglementaire et sanitaire européen.

Une histoire qui commence depuis la Méditerranée
La coopération internationale dans ce domaine est profondément enracinée. Dans les années 1980, des patients et des parents venus d’Italie, de Grèce et de Chypre ont créé la Fédération Internationale de Thalassémie (TIF), dans le but de transformer le succès des programmes de prévention développés dans la région méditerranéenne en une richesse de connaissances partagées au niveau mondial. Avec le soutien de l’Organisation Mondiale de la Santé et du monde académique, la Fédération a combiné au fil des années la recherche scientifique et la protection des droits des personnes atteintes d’hémoglobinopathies.
«La poussée vers un tournant mondial – rappelle Androulla Eleftheriou, directrice exécutive de la TIF (Fédération Internationale de Thalassémie) – est née avant tout de l’initiative des parents et des patients, qui ont été les premiers à agir, en faisant pression sur la recherche, le monde universitaire et les institutions pour garantir une vie plus longue et de meilleure qualité aux personnes atteintes de thalassémie. Dans le même temps, on a pris conscience de la portée mondiale de ces pathologies, que l’OMS avait déjà commencé à reconnaître depuis les années 1950, dépassant la définition historique qui les limitait à la seule zone méditerranéenne.

Jusqu’il y a 30 ans environ, l’espérance de vie des personnes atteintes de thalassémie était très limitée. Aujourd’hui, le regard a profondément changé et est comparable à celui de la population en général. Une prolongation de vie qui aurait été inimaginable autrefois et qui entraîne de nouveaux besoins. «Au fil des années, les problèmes évoluent et deviennent beaucoup plus complexes. – Et continue l’expert – il ne s’agit plus seulement de garantir la survie, mais d’accompagner les personnes dans les différentes phases de la vie, en favorisant également leur inclusion sociale : les projets scolaires, professionnels, relationnels et de vie familiale deviennent possibles et nécessitent des réponses adéquates ».

La voix des patients
Dans ce processus, la participation des associations et la capacité de représenter les besoins des citoyens de manière organisée jouent un rôle central. «Il est essentiel de valoriser les compétences techniques qui restent souvent invisibles, un peu comme ce qui se passe avec les handicaps ou les pathologies, dont on a tendance à ne montrer que la surface – explique Dario Martino, représentant d’United ETS -. Il était essentiel de structurer une représentation adéquate pour donner la parole aux patients, un sujet extrêmement complexe avec une longue histoire derrière lui. Pour garantir que cette voix soit entendue de manière organisée, nous devons interagir avec les institutions et les autres acteurs du système, en évitant de chevaucher les rôles qui existent déjà dans la société civile. Nous avons besoin d’une structure professionnelle capable de jouer le rôle d’intermédiaire – continue Martino – parce que les petites associations réparties sur le territoire national, restant isolées, sont incapables d’atteindre de grands objectifs ou de concrétiser les projets sur papier ».

Le rôle des organisations de patients a également été reconnu dans la quatrième édition de « Knights for Rare », une initiative internationale promue par Avanzanite Bioscience BV, qui a nommé United ETS – Fédération italienne de thalassémie, hémoglobinopathies rares et drépanocytose Chevalier rare de l’annéereconnaissant sa contribution à la protection et à la représentation des personnes atteintes de thalassémie, de drépanocytose et d’hémoglobinopathies rares.

Réseautage au-delà des frontières
La collaboration entre les pays du bassin méditerranéen et avec d’autres régions du monde représente une opportunité importante, notamment dans la gestion des maladies rares. « L’Italie, la Grèce et Chypre ont un passé commun, fait d’une longue expérience dans le domaine, et partagent aujourd’hui une richesse importante de compétences, notamment en ce qui concerne la qualité des soins, la prise en charge des patients et l’accès aux thérapies innovantes – explique le professeur Antonio Giulio Piga, de l’Université de Turin -. Nous avons donc beaucoup à partager et nous pouvons réseauter les uns avec les autres, mais aussi mettre cette expérience à la disposition des pays où ces maladies sont rares ou beaucoup plus rares qu’ici. De plus, avec les flux migratoires, la présence de ces pathologies est vouée à s’accroître. Il y a donc un grand espace pour collaborer et être utile. » Le Réseau a été créé dans le but de transformer ces expériences en une discussion structurée sur des priorités communes et d’identifier des outils et des voies capables de rendre les soins de plus en plus efficaces, équitables et centrés sur les besoins des personnes.
«La présentation du Réseau Méditerranéen des hémoglobinopathies a représenté un moment important et stratégique, car nous ne pouvons plus parler au singulier, mais nous avons besoin de comparaisons et d’un dialogue structuré de manière plurielle, selon différentes orientations – déclare Annarita Patriarca, secrétaire de cabinet du Président de la Chambre des Députés et membre de la XIIe Commission des Affaires Sociales -. L’un d’eux est international, entre pays confrontés aux mêmes problèmes, pour un échange qui n’est pas seulement de bonnes pratiques ou de données, mais aussi de choix stratégiques, pour identifier ensemble les meilleures solutions possibles. Au sein de ces réseaux, non seulement la politique et la communauté scientifique doivent avoir un rôle, mais aussi les patients, les membres de leurs familles et les associations car ce n’est que par la reconnaissance de leurs compétences respectives que l’on pourra trouver des solutions adéquates. Il s’agit d’un moment important dans lequel la recherche scientifique a transformé l’espoir en résultats concrets. Les choix politiques doivent garantir que les soins ne soient pas un privilège réservé à quelques-uns, mais une possibilité pour tous. Pour ce faire, le Service National de Santé doit agir et veiller à surmonter les problèmes d’hétérogénéité territoriale. écouter, comprendre et trouver ensemble les meilleures solutions possibles. Nous sommes conscients des problèmes qui existent, mais aussi des ressources dont nous disposons, à commencer par la richesse du personnel soignant, des centres importants et de la recherche qui apporte enfin des réponses concrètes.