Bonjour,
Lors de l’échographie de la 13e semaine, un problème de micrognathie du fœtus a été mis en évidence. La translucidité n’a révélé aucun problème et le résultat CVS était également un caryotype normal. Maintenant que j’ai lu que le CVS standard n’étudie pas les microdélétions chromosomiques, recommandez-vous des tests spécifiques sur certaines microdélétions ? Un test ADN sur les microdélétions peut-il être utile ou ne sont-ils toujours pas fiables ? Ou faut-il attendre la prémorphologie et la morphologie pour voir s’il y a d’autres malformations ? Je vous remercie beaucoup
par Daniela
La réponse par azanzucchi
La micrognathie indique simplement la présence d’un menton plus petit et/ou en retrait, terme qui définit un trait physionomique non spécifique qui peut aussi être familier. En tant que tel, il n’est pas en soi le diagnostic d’une condition clinique, bien qu’il soit connu pour être associé à de nombreuses conditions génétiques. Il est important de définir l’étendue de ce signe clinique, qui ne favorise que dans des cas extrêmes la chute de la langue vers l’arrière (glossoptose), avec pour conséquence la non-fermeture du palais. Ce que vous décrivez n’est pas utile pour recommander des examens de laboratoire spécifiques, mais suggère une étude morphologique du fœtus et des parents.
