SLA : qu’est-ce que c’est, symptômes, diagnostic, thérapies. Le nouveau médicament : à qui est-il indiqué et comment il agit

Les muscles se « bloquent » progressivement et on n’est plus capable de bouger, de parler, d’avaler ou de respirer de façon autonome. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) « emprisonne » le corps, laissant l’esprit clair.
La Journée nationale de la SLA, le 18 septembre, promue par l’Association italienne de la sclérose latérale amyotrophique (Aisla), est dédiée aux patients pour réaffirmer une fois de plus le droit des patients à avoir des réponses concrètes et immédiates à leurs besoins car, comme le dit Pina Esposito, secrétaire générale de l’Aisla : « Lorsque le diagnostic de SLA arrive, le compte à reboursmais le temps restant doit être vécu dignement. En tant qu’Association, nous ne demandons pas des parcours privilégiés mais « dédiés » construits en fonction des besoins de chacun dans les différentes phases de la maladie ».
Le 18 septembre, après le coucher du soleil, les monuments et lieux symboliques de toute l’Italie s’allumeront en même temps en vert, en signe de proximité avec les personnes touchées par la maladie et leurs familles. (plus d’informations ici).

Qu’est-ce que la SLA et qui affecte-t-elle ?

«La SLA est une maladie neurodégénérative et évolutive qui affecte les motoneurones, c’est-à-dire les cellules nerveuses qui envoient des commandes pour permettre aux muscles de bouger – explique le président de la Société italienne de neurologie (Sin) Mario Zappia, professeur titulaire de neurologie à l’Université de Catane -. Il en existe deux types : le motoneurone central qui transmet le signal nerveux du cortex moteur à la moelle épinière et le deuxième motoneurone périphérique qui transmet le signal nerveux de la moelle épinière aux muscles. La dégénérescence de ces cellules provoque une faiblesse musculaire et des difficultés à bouger en raison de l’incapacité des muscles à se contracter correctement. »

Qui frappe

Combien de personnes souffrent de SLA en Italie ? «On estime qu’une ou deux personnes sur 100.000 habitants tombent chaque année malades de la SLA et qu’en Italie il y a environ cinq mille malades – répond le président du SIN -. Généralement, les gens tombent malades entre 60 et 80 ans, mais dans certains cas, l’âge d’apparition est plus précoce. »

Symptômes

Quels sont les symptômes de la SLA ? «Dans 65% des cas, la maladie commence par une faiblesse musculaire dans un ou plusieurs membres, donc par un manque de force dans un bras ou une jambe, affectant ensuite également d’autres zones du corps – explique le professeur Zappia -. Dans 15 à 20 % des cas, la maladie se manifeste par un début dit « bulbaire », caractérisé par des difficultés à parler et à avaler puisque les muscles destinés à ces fonctions sont touchés, innervés par les nerfs crâniens présents dans le bulbe du tronc cérébral ; c’est la forme de SLA qui présente le pire pronostic, avec une progression plus rapide de la maladie. Enfin, dans une minorité de cas, la maladie se manifeste initialement par une faiblesse, notamment au niveau des muscles du tronc, de sorte que les personnes touchées adoptent une posture fléchie et sont incapables de garder la tête haute. »

Diagnostic

«Il s’écoule généralement entre 10 et 18 mois entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic – continue le professeur Zappia -. Aujourd’hui, la SLA est une maladie incurable, caractérisée par une évolution assez rapide et une issue malheureuse et, malheureusement, la mort survient en moyenne entre 2 et 5 ans après son apparition, généralement due à une insuffisance respiratoire puisque les muscles, qui servent à dilater la cage thoracique pour une respiration normale, ne fonctionnent plus avec le temps.

Le rôle de l’intestin dans le développement de la maladie : ce que l’on sait

Selon une étude récente menée par l’Université de Padoue, l’inflammation intestinale pourrait jouer un rôle dans certaines maladies neurodégénératives, dont la SLA. Est-ce ainsi? «Il s’agit d’une étude sur des modèles animaux dans laquelle l’altération d’une protéine modifiant la perméabilité intestinale a été identifiée ; cela déterminerait une cause possible d’entrée de facteurs qui pourraient causer certaines maladies neurodégénératives, dont la SLA – explique l’expert –. Cette protéine a été identifiée à l’origine dans une population de l’océan Pacifique sur l’île de Guam, dans laquelle la SLA était également accompagnée de la maladie de Parkinson, mais il s’agit d’une maladie différente de la SLA classique. Les études de ce type servent à ouvrir de nouveaux scénarios de recherche, mais il reste à établir quel est le véritable rôle de la protéine objet de l’étude de Padoue dans la pathogenèse de la SLA. »

Médicaments disponibles

Quels traitements sont disponibles aujourd’hui pour la SLA ? « Hormis les thérapies spécifiques pour les symptômes invalidants comme les crampes, la spasticité ou les pathologies respiratoires, les quelques traitements disponibles pour la SLA ne sont pas concluants, mais ne font que ralentir son évolution. Étant donné que la maladie est de courte durée, même quelques mois de vie supplémentaire peuvent représenter beaucoup pour les patients et leurs familles. »
Quels médicaments sont utilisés ? « Le Riluzole, que nous utilisons depuis les années 1990 : agit en inhibant la libération d’une substance particulière, le glutamate, et en réduisant son effet toxique sur les neurones ; on pense qu’il peut ralentir l’évolution de la maladie jusqu’à 6 à 8 mois – rapporte Zappia -. Un autre médicament contre la SLA est l’édavarone, qui bloque la production de radicaux libres en interférant avec les processus d’oxydation cellulaire, mais il n’est pas encore approuvé dans tous les pays du monde et même pas en Italie, car les données des essais cliniques sont contradictoires.

Nouveau médicament remboursé par l’Aifa pour une forme spécifique de SLA

Récemment, l’Agence italienne du médicament (Aifa) a autorisé le remboursement, par le Service national de santé, d’un nouveau médicament orphelin pour le traitement d’une forme génétique spécifique de la SLA : comment agit ce médicament et pour qui est-il indiqué ?
« Environ 15 % des personnes atteintes de SLA ont une forme familiale due à des mutations génétiques et, parmi celles-ci, environ 3 % du nombre total de patients présentent la mutation du gène SOD1 ; eh bien, Tofersen, que nous avons commencé à tester en Italie dès 2021, est un médicament innovant indiqué pour les patients présentant des mutations de ce gène – précise le président de Sin -. Le gène SOD1, s’il est modifié, produit des formes de protéines toxiques pour les motoneurones ; le médicament inhibe la production d’ARN messager, qui est utilisé pour produire la protéine toxique. En pratique, en inhibant ce « messager », on produit moins de protéines toxiques, les motoneurones ont donc la possibilité de survivre plus longtemps. Avec cette thérapie, administrée par voie intrathécale via une ponction lombaire, un ralentissement de la SLA a été observé et, chez certains patients, la maladie s’est stabilisée, surtout si elle est traitée précocement. C’est pourquoi il est essentiel de poser le diagnostic le plus tôt possible afin que ces patients porteurs de la mutation SOD1 puissent être traités adéquatement. »

Identifier la maladie le plus tôt possible

Comment accélérer les délais de diagnostic ? «Tout d’abord – conseille le spécialiste – si vous ressentez des symptômes typiques de la maladie, vous devez en parler immédiatement au médecin de famille, qui orientera le patient vers un neurologue qui, en cas de doute, l’enverra à l’un des Centres spécialisés SLA présents dans chaque Région. Dans ces structures, sont réalisés les tests cliniques et génétiques nécessaires à l’identification de la maladie et, si le diagnostic est confirmé, des traitements sont prescrits. Même si, malheureusement, la maladie entraîne un sort inévitable, nous ne devons jamais enlever l’espoir aux malades – souligne le président du Sin -. Et tout doit être fait pour atténuer les symptômes et garantir une bonne qualité de vie jusqu’aux stades les plus avancés. Pour ces raisons, l’accès aux soins palliatifs doit être garanti de manière égale sur tout le territoire national. »

Améliorer l’assistance

Comme si le fardeau de la SLA ne suffisait pas, vous devez souvent vous battre pour accéder aux services, aux prestations et aux aides auxquels vous avez droit.
«Il existe des différences entre les régions, mais aussi au sein des autorités sanitaires locales elles-mêmes», explique Pina Esposito, secrétaire générale d’Aisla. «Prendre soin des patients signifie les «accompagner» tout au long du processus de la maladie, jusqu’aux stades les plus avancés, en garantissant la continuité des soins dans la transition du centre hospitalier spécialisé au domicile du patient, où ils peuvent compter sur des services sanitaires et sociaux, un soutien et un accompagnement intégrés et coordonnés entre eux».

Le projet «Partout proche»

Le projet «Partout à proximité – Soins spécialisés pour les personnes atteintes de SLA», financé par la Présidence du Conseil, tente d’apporter des réponses aux patients, sans remplacer le Service de Santé : il propose des services d’orientation, de conseil et de connexion avec les Centres Cliniques NeMO et les services locaux, également par télémédecine (pour information ici).
Le centre d’écoute et de conseil ALS d’Aisla accompagne cependant les patients, les membres de leur famille mais aussi les médecins et le personnel soignant, à travers une équipe de spécialistes : vous pouvez appeler le 02 66982114 pour réserver une consultation gratuite.