Cette maladie génétique rare provoque une dégénérescence progressive des muscles squelettiques, respiratoires et cardiaques. « L’accès change des vies » est le slogan de la journée mondiale. Projet parent : « Supprimer les barrières architecturales et plus encore »
Pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne – une maladie génétique rare qui provoque la dégénérescence progressive des muscles squelettiques, respiratoires et cardiaques – il est essentiel de pouvoir accéder rapidement à des diagnostics, des traitements et des thérapies innovantes pour tenter de ralentir la progression de la maladie.
« Accès » signifie également participation et inclusion dans la société, donc pouvoir étudier, travailler, réaliser des activités récréatives et culturelles, avoir une vie sociale.
C’est pourquoi le thème choisi cette année pour la Journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne, le 7 septembre, est « l’accès change la vie », une invitation aux décideurs politiques, aux professionnels de santé, aux chercheurs et aux communautés à collaborer pour identifier et éliminer les obstacles, où qu’ils se trouvent.
Promue à l’international par l’Organisation Mondiale Duchenne, un réseau d’associations de patients et de familles, la journée est organisée en Italie par Parent Project aps, l’association nationale de référence pour les personnes et les familles vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.
La maladie et les symptômes, les traitements
On estime qu’en Italie, environ 1 300 enfants et jeunes adultes vivent avec la dystrophie musculaire de Duchenne, soit environ 250 000 dans le monde. Cette maladie rare est d’origine génétique, due à la mutation du gène qui produit la dystrophine, une protéine clé pour la santé musculaire.
Les symptômes apparaissent généralement dans les premières années de la vie : les enfants ont des difficultés à courir vite ou à sauter. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la capacité de marcher de manière autonome se perd et, progressivement, les membres supérieurs sont également sollicités, puis les muscles respiratoires et cardiaques.
À ce jour, il n’existe pas de remède définitif mais, grâce aux progrès scientifiques, l’état général de ceux qui en souffrent s’est amélioré ces dernières années. Et l’espérance de vie a augmenté, alors qu’elle était autrefois en moyenne d’environ 18 ans, alors qu’aujourd’hui, selon des données récentes, la survie moyenne est d’environ 30 ans et continue de s’améliorer. (lire l’article ci-dessous).
Téléphone gratuit de l’ISS
A l’occasion de la Journée Mondiale de Duchenne, « le Centre National des Maladies Rares de l’Istituto Superiore di Sanità – déclare le Dr Maria Luisa Scattoni, directrice du CNMR – renouvelle son engagement à soutenir des parcours qui permettent aux personnes atteintes de Duchenne et à leurs familles de s’orienter entre le diagnostic, les soins, les traitements et les services disponibles. Pour une maladie complexe et évolutive comme Duchenne, la possibilité d’arriver dans des délais adéquats aux centres de référence et aux professionnels, de recevoir une information correcte et de connaître ses droits fait partie intégrante de la prise en charge. C’est aussi pourquoi une discussion avec la communauté scientifique et les associations de patients est essentielle pour identifier les enjeux critiques encore présents et contribuer à rendre les parcours plus accessibles et homogènes sur le territoire.
Des informations fiables sur les parcours de diagnostic et de soins, sur les droits et exemptions, ainsi que sur les ressources et services disponibles dans la zone peuvent être obtenues en appelant le téléphone gratuit Maladies rares 800 896949, un service gratuit de l’Istituto Superiore di Sanità.
«Une Italie plus accessible»
Malgré les progrès réalisés au cours des dernières décennies, d’importantes disparités d’accès subsistent entre les différents pays du monde, mais même en Italie, un trop grand nombre de personnes se heurtent à divers obstacles.
«L’accès n’est pas seulement une question de soins – déclare Cristina Picciolo, directrice générale de Parent Project -. Cela signifie parler de droits et de possibilités concrètes de vivre sa vie ; pouvoir connaître, choisir, participer, être écouté et construire son propre avenir ; éliminer les barrières qui, encore aujourd’hui, peuvent limiter le cheminement des personnes vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker. »
Les barrières architecturales ne sont pas seulement un obstacle physique car elles peuvent limiter la possibilité, par exemple, d’entrer dans un bâtiment ou un bar, d’assister à un spectacle ou de visiter une exposition, d’utiliser les services publics et les transports.
D’où la campagne « Un pas à la fois – Aidez-nous à construire une Italie plus accessible », promue par Parent Project pour les contrer (voici les informations pour y participer).
L’Association rappelle que l’accessibilité de tous les espaces urbains est inscrite dans la Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées, ratifiée par notre pays avec la loi no. 18/2009. Les Communes doivent garantir l’application effective de la loi, à travers les PEBA – Plans d’Élimination des Barrières Architecturales (l’obligation de les adopter est établie par la Loi n° 41/1986 mais plusieurs Communes ne l’ont pas encore fait. éd).
Une société sans « capacitisme »
Un autre obstacle moins visible à surmonter est le capacitisme qui nous amène à regarder d’abord le handicap et ensuite seulement la personne, comme l’explique Picciolo : « Une société véritablement accessible n’ajoute pas simplement une rampe ou un service dédié, mais reconnaît chaque personne dans sa complexité, dans ses désirs, dans ses capacités et dans son droit à participer. Lorsque le capacitisme disparaît, de nombreuses barrières commencent à tomber avant même d’être construites. »
La campagne « Cultivons l’avenir »
Jusqu’au 13 septembre, les bénévoles du Projet Parent seront présents sur 22 places italiennes avec la campagne de collecte de fonds « Cultivons l’avenir » (voici la liste et autres informations).
Pour un don minimum de 10 euros, il sera possible de recevoir le « Parent Project romarin », pour soutenir la recherche et les services gratuits que l’association propose aux personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker et à leurs familles.
Le romarin, plante forte et résistante, capable de pousser et de s’enraciner même dans des conditions difficiles, est devenu le symbole de la communauté Duchenne qui continue de regarder vers l’avant, dans l’espoir qu’un remède à cette maladie rare soit bientôt trouvé.
«Comme le romarin – dit la présidente de l’Association, Daniela Argilli – le Projet Parent est aussi un réseau qui trouve sa force dans la communauté qui se rassemble, dans la résistance quotidienne aux difficultés à travers l’engagement collectif, dans la présence constante aux côtés des personnes et des familles qui vivent avec Duchenne ou Becker, dans l’attention partagée et généralisée qui se traduit par l’écoute, le soutien et la recherche ».
