Le programme «Genome Puglia» est opérationnel dans la Région, le premier au monde soutenu par la santé publique. Ces derniers jours, une maladie très rare avec une variante sévère a été diagnostiquée chez un enfant, vingt jours après sa naissance (le quatrième cas dans le monde).
Il s’appelle « Puglia Genome » et il s’agit d’un programme de dépistage néonatal capable d’identifier jusqu’à 500 maladies génétiques rares à la naissance, le premier au monde proposé gratuitement par le Service Régional de Santé dans toutes les maisons de naissance de la Région. Grâce au dépistage génomique néonatal ces derniers jours un nouveau-né des Pouilles a reçu, un vingt jours seulement après sa naissance, le diagnostic d’une maladie neurométabolique très rare : il est le quatrième enfant au monde avec la même variante génétique. Grâce au diagnostic précoce, la thérapie disponible, capable d’améliorer considérablement le tableau clinique, a été immédiatement démarrée.
Dépistage néonatal : qu’est-ce que c’est et pour quelles maladies il est pratiqué
Le dépistage néonatal étendu (ENS) est un outil de prévention qui permet le diagnostic précoce d’un large spectre de maladies congénitales rares pour lesquelles des interventions thérapeutiques spécifiques sont disponibles (y compris un régime alimentaire spécial) qui, entreprises avant l’apparition des symptômes, permettent d’éviter ou de limiter des handicaps graves (tels qu’un retard mental et/ou de croissance et des lésions permanentes) et, dans certains cas, de sauver la vie de l’enfant.
Actuellement en Italie, conformément aux niveaux de soins essentiels (DPCM 12 janvier 2017, art. 38 alinéa 2) qui garantissent aux nouveau-nés « les services nécessaires et appropriés pour le diagnostic précoce des maladies congénitales prévus par la législation en vigueur et les bonnes pratiques cliniques », le dépistage néonatal étendu est obligatoire et offert gratuitement à tous les nouveau-nés pour environ 50 maladies génétiques rares.
Le Sne commence avec le test effectué prendre du talon de chaque nouveau-né, dans les trois premiers jours de vie, quelques gouttes de sang, recueillies sur du carton absorbant puis envoyées à des laboratoires spécialisés pour détecter d’éventuelles anomalies.
Dans le cas où l’enfant est testé positifalors une maladie est suspectée, d’autres tests sont effectués.
Si le diagnostic est confirmé, le nouveau-né est pris en charge par le centre clinique de référence pour cette maladie afin que le traitement disponible puisse être débuté dans les plus brefs délais.
Le programme de dépistage génomique dans les Pouilles
En attendant que le panel de maladies testées à la naissance soit élargi au niveau national, de nombreuses Régions l’ont fait de manière indépendante. Parmi eux se trouvent les Pouilles, qui avaient déjà lancé à titre expérimental le projet pilote « Génome des Pouilles », approuvé par la loi régionale en 2023 : à partir de la goutte de sang prélevée sur le talon du nouveau-né, il est possible d’identifier précocement jusqu’à 500 maladies génétiques rares – sous réserve du consentement éclairé des parents – grâce aux techniques de séquençage (NGS) les plus avancées avec l’utilisation de machines de dernière génération.
Le projet pilote est ensuite devenu « structurel » avec de nouveaux investissements de la Région : depuis le 16 avril 2025, le dépistage génomique néonatal est opérationnel et gratuit dans toutes les maisons de naissance des Pouilles.
Comment fonctionne «Puglia Genome»
Comme pour le dépistage néonatal étendu, on commence par recueillir quelques gouttes de sang, prélevées sur le talon du nouveau-né, sur des cartes absorbantes spéciales. Une méthode d’échantillonnage sûre, sans risque de détérioration de l’échantillon, e facile à transporter vers des laboratoires spécialisés qui l’analyseront.
Le Dr Mattia Gentile, directeur de l’unité opérationnelle complexe de génétique médicale de l’hôpital Di Venere de Bari, explique : « Le véritable défi relevé a été de créer un flux de travail automatisé, qui se déroule de manière pseudonymisée : le même code à barres identifie le nouveau-né à partir de la goutte de sang prélevée au niveau du talon jusqu’au rapport final. Les 24 néonatalogies de la région sont connectées à notre laboratoire de génétique via une plateforme cloud. Le système analytique est conforme à la réglementation européenne sur la confidentialité et les données sont protégées conformément à la réglementation de l’Agence nationale pour la cybersécurité.
Implications pratiques pour la santé des enfants
Grâce au programme de dépistage gratuit pour tous les nouveau-nés dans les Pouilles, qui a permis le diagnostic précoce de maladies rares et très rares, une maladie très rare a été identifiée ces derniers jours chez un enfant, vingt jours après sa naissance : une variante grave (le quatrième cas au monde) de dystonie dopa-sensible due à un déficit en sépiaptérine réductase. causée par des mutations du gène SPR, essentiel à la production de neurotransmetteurs fondamentaux tels que la dopamine et la sérotonine.
Dans les formes les plus graves, les symptômes – depuis un retard psychomoteur sévère jusqu’à la spasticité ou la dystonie des membres – apparaissent au cours des premiers mois de la vie.
Aujourd’hui, les thérapies disponibles, démarrées rapidement, peuvent améliorer considérablement les conditions cliniques, jusqu’à la résolution complète des symptômes dans certains cas.
Parmi les autres enfants qui, grâce au programme « Genome Puglia », ont
reçu un diagnostic précoce d’une maladie génétique rare modifiant l’histoire naturelle de la maladie, deux nouveau-nés risquent de
le rétinoblastome, une tumeur rare de la rétine qui, si elle est diagnostiquée tardivement, peut impliquer des interventions radicales telles que l’énucléation de l’œil, ainsi que des traitements de chimiothérapie. Début décembre, grâce au dépistage génomique réalisé au Laboratoire de Génétique Médicale de l’hôpital Di Venere de Bari, la mutation du gène RB1, responsable de la tumeur oculaire la plus fréquente chez l’enfant, a été identifiée chez les deux nouveau-nés, permettant ainsi de prendre soin et de traiter les deux petits, en évitant d’intervenir lorsqu’il est trop tard pour sauver la vue et, dans certains cas, même la vie.
